儿童异基因造血干细胞移植后闭塞性细支气管炎综合征研究进展

闭塞性细支气管炎综合征(BOS)是儿童异基因造血干细胞移植后罕见且致命的非感染性肺部并发症之一。原发性移植物功能不良、移植物抗宿主病、淋巴细胞浸润性细支气管炎、胃食管反流、空气污染等多种危险因素与儿童造血干细胞移植后BOS的发生密切相关。由于早期症状不明显、开放性肺活检风险高、病理生理改变不可逆及部分患儿激素治疗效果不理想等原因,儿童移植后BOS的临床诊疗十分具有挑战性。文章综述儿童异基因造血干细胞移植后BOS的流行病学特点、发病机制、诊断方法及治疗进展,为进一步完善适用于儿童移植后BOS的诊疗规范提供建议。

儿童造血干细胞移植后毛霉菌病临床诊疗进展

儿童毛霉菌病是造血干细胞移植后罕见的严重并发症之一。免疫功能抑制、中性细胞减少症、移植物抗宿主病、铁负荷过载、静脉高营养、糖皮质激素及钙调神经磷酸酶抑制剂使用等多种危险因素与儿童造血干细胞移植后毛霉菌病的发生密切相关。由于儿童移植后毛霉菌病侵袭进展迅速,其临床诊疗极具挑战性。文章综述儿童造血干细胞移植后毛霉菌病的流行病学特点、发病机制、诊断及治疗的研究进展,为进一步完善适用于儿童移植后毛霉菌病的诊疗规范提供建议。

范可尼贫血基因治疗研究进展

范可尼贫血是一种罕见的单基因缺陷疾病,以进行性骨髓造血功能衰竭为主要特征。异基因造血干细胞移植是范可尼贫血最主要的治疗方式,但是移植相关并发症的发病率和致死率较高,严重影响患儿的生活质量。近30年来,随着医学的进步与发展,基因治疗有望成为治愈儿童范可尼贫血的新型低毒性治疗方式。文章旨在综述儿童范可尼贫血基因治疗的研究进展。

儿童造血干细胞移植后EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病的诊疗进展

EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病(EBV-PTLD)是儿童造血干细胞移植(HSCT)后的严重并发症之一。减低强度的预处理(RIC)、抗胸腺细胞球蛋白(ATG)的使用、移植物抗宿主病(GVHD)、巨细胞病毒感染等多种高危因素与儿童EBV-PTLD发生密切相关。由于目前移植后EBV-PTLD相对少见,且缺乏统一的治疗方案,因此儿童EBV-PTLD临床诊疗极具挑战性。文章旨在综述儿童EBV-PTLD的发病机制、危险因素、诊断标准及最新治疗进展,为进一步完善适用于儿童EBV-PTLD的诊疗规范提供建议。

Wiskott-Aldrich综合征患儿异基因造血干细胞移植后EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病1例报告并文献复习

目的探讨儿童Wiskott-Aldrich综合征(WAS)异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后EB病毒(EBV)相关淋巴组织增殖性疾病(PTLD)的治疗。方法回顾分析1例行allo-HSCT的WAS患儿的临床资料,并检索复习相关文献。结果12岁男性WAS患儿,获骨髓库人类白细胞抗原(HLA)配型10/10位点相合供体后行HSCT,移植后第33天出现EBV激活,第46天出现颈部淋巴结肿大。外周血T、B、NK病毒核酸分选结果示EBV-B DNA 1.39×10^(6)拷贝/mL,EBV-T DNA 1.35×10^(5)拷贝/mL,EBV-NK DNA 1.71×10^(2)拷贝/mL。PET-CT检查报告示右侧颈部多发淋巴结肿大伴氟代脱氧葡萄糖(FDG)代谢增高,考虑淋巴瘤累及。颈部淋巴结活检结果示弥漫大B细胞淋巴瘤,浆母细胞表型,EBV编码的小RNA(EBER)(+),确诊EB病毒相关PTLD。遂给予抗病毒、减抗排异药(RIS)、利妥昔单抗以及低剂量化疗等综合治疗。移植后第69天患儿肿大的淋巴结消失,外周血EBV DNA转阴,病情好转。结论WAS患儿HSCT后发生EBV-PTLD,利妥昔单抗治疗后仅部分缓解,给予低剂量化疗方案序贯治疗可获得完全缓解。

以乳酸酸中毒为突出表现的儿童急性淋巴细胞白血病一例

患儿,女,6岁,因“发作性双下肢乏力1个月”于2017年9月18日入院。外院胸部CT正常。入院前多家医院诊断代谢性酸中毒、低钾血症和贫血,给予补碱、补钾和输血治疗后,酸中毒无好转,逐渐出现深大呼吸,伴腰痛,后收至我院儿童遗传代谢内分泌科进一步诊治。入院后查体:面色及口唇稍苍白,营养中等,呼吸深大,可见吸气性三凹征;心音稍钝,双肺呼吸音粗糙,未及明显啰音;腹软,稍胀,肠鸣音正常,肝肋缘下2~3 cm,质地韧,无压痛,脾肋缘下未及,腰骶椎处脊柱有压痛,四肢肌力正常。

异基因造血干细胞移植后播散型毛霉菌病1例

17岁急性髓系白血病患儿化疗后接受同胞全相合造血干细胞移植治疗。移植后123 d出现发热等症状,经胸部CT、头颅磁共振成像及第二代高通量测序检查,诊断为播散型毛霉菌病,早期予颅内病灶清除术,联合两性霉素B脂质体及泊沙康唑抗毛霉菌治疗,预后良好。