二代测序临床报告解读指引

二代测序(next generation sequencing,NGS)已成为中国临床肿瘤医生常用检测工具,而中国超90%临床医生需要NGS报告解读支持。因此,为提升临床医生NGS报告解读能力,特编写了NGS临床报告解读指引,以帮助临床医生梳理NGS报告解读逻辑,快速抓取关键信息,同时尽可能规避过度解读基因组信息导致的潜在危害。本文从临床靶点或驱动基因相关体细胞变异注释及解读、NGS报告解读及临床决策、可报告范围及质量控制等方面详细介绍了NGS报告解读应遵循的恰当的结构化循证原则,正确理解NGS报告的逻辑结构、抓取关键信息并综合分析,为肿瘤患者带来切实的临床获益。帮助医生在综合浏览完一份样本检出的所有分子变异后,结合患者的基本临床信息以及既往或同期其他配对样本检测结果,综合判断患者疾病的全面分子特征谱及其演化过程,了解这些信息所提示的生物学意义和临床意义,最终做出正确的临床决策。