急性髓系白血病基因突变谱及其与首次诱导疗效的关系

目的:探讨急性髓系白血病(AML)基因突变谱及其与首次诱导疗效的关系。方法:回顾性收集2018年1月至2021年12月中山大学附属第三医院收治的AML患者的临床资料,使用二代测序(NGS)技术检测基因突变情况,绘制基因突变谱,分析突变基因之间的共存与互斥关系,探讨基因突变与AML首次诱导疗效的相关性。结果:AML患者140例共检出451个基因突变,突变频率最高的基因分别为CEBPA(20.0%),NPM1(20.0%)和WT1(15.0%)。突变基因的共存与互斥分析显示,NPM1与DNMT3A、TET2、IDH2存在显著的共现关系,且RUNX1与BCOR、CSF3R也存在显著的共存关系。AML首次诱导疗效的影响因素分析显示,患者初诊时血小板计数和TET2突变频率存在显著组间差异(均P<0.05),未缓解组(NR)血小板计数高于完全缓解(CR)组和部分缓解(PR)组,NR组TET2突变频率显著高于CR组。AML伴NPM1突变亚型中发生TET2突变患者CR率显著降低。结论:TET2突变会降低AML伴NPM1突变亚型患者的首次诱导疗效,对于后续治疗方案的选择及长期预后评估具有一定的临床价值。

α_1抗胰蛋白酶遗传类型在七个民族中的分布

调查了α_1-AT遗传类型在东北及内蒙古地区汉、蒙、朝鲜、满、达斡尔、鄂温克、鄂伦春等七个民族中的分布。计算了每个群体中的α_1-AT基因频率,经X^2检测证明七个群体α_1-AT表型分布均符合Hardy-weinberg法则。同时,将各少数民族人群α_1-ATM类型及变异型的基因频率与汉族人群进行了比较。

变异型α_1抗胰蛋白酶基因结构的研究进展

a_1-AT是人体内最主要的一种蛋白酶抑制剂,它的基因全长超过12200bp,包括7个外显子、6个内含子以及5’和3’两端的非编码区。a_1-AT基因有巨噬细胞和肝细胞两个细胞特异性的基因启动子。目前已经对24种a_1-AT变异型进行了基因突变位点的分析,主要突变机制涉及到编码序列中单个碱基替换、缺失和插入等。应用针对a_1-AT基因突变位点的寡核苷酸探针对有风险为a_1-AT缺乏症的患儿进行产前诊断,有效地降低了此种病患儿的出生率。对a_1-AT基因的精细结构分析,为探讨a_1-AT基因在种族起源和微进化上的意义提供了可靠的分子基础。

第三方医学实验室在精准医疗发展中的实践与作用——以金域检验为例

我国恶性肿瘤每年新发病310万例,年死亡人数220万;心脑血管疾病年死亡300多万;高血压患者2.6亿;糖尿病患者超1亿。每个数据背后都伴随着对精准医疗和检验的热切需求[1]。第三方医学实验室作为有别于医院检验科的卫生检测服务提供方,在相关政策引导下发展迅速,其在精准医疗中的作用不可小觑。

鄂伦春族、锡伯族和汉族中结合珠蛋白的遗传多态性

本文调查了东北地区鄂伦春族、锡伯族和汉族3个人群共计510人的血浆结合珠蛋白的遗传多态性以及和ABO血型系统的相关研究。经x^2检验,3个人群中HP的表型分布均符合Hardy—wcinbrg法则。分别计算了每个人群中Hp基因频率,比较了3个人群的Hp表型分布及基因频率。

罕见病及其基因诊断的发展现状

2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录。在这个目录中,包含了121种疾病类型。本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作。

六个民族中结合珠蛋白的遗传多态性

用聚丙烯酰胺凝胶电泳法研究了黑龙江省及内蒙古自治区6个民族共计1854例健康人的血浆结合珠蛋白的遗传多态性。分别计算了每个群体中的Hp基因频率,经X^2检验证明6个群体中Hp的表型分布均符合Hardy-Weinberg法则。同时,和其它地区报告的汉族群体资料进行比较,发现Hp^1基因频率在中国不同地区有从北到南逐渐增高的倾向。

慢性阻塞性肺疾患病人血清α1-抗胰蛋白酶表型及含量的研究

应用等电聚焦电泳技术和单相免疫扩散法分别检测了COPD急性发作期病人及正常对照组血清α_1-AT的表型及含量。除常见的6种表型外,还观察到了11种22例α_1-AT的变异类型。急性发作期COPD病人α_1-AT含量明显高于对照组。正常人杂合子PiM亚型含量显著高于纯合子PiM亚型。

窝沟封闭术预防六龄齿龋坏的临床观察

目的:观察窝沟封闭术(Pit and fissurs sealants,PFS)对预防六龄齿(第一恒磨牙)龋坏的临床效果。方法:选取112例6～7岁儿童,224颗右侧上下第一恒磨牙,进行窝沟封闭(治疗组)。左侧上下同名第一恒磨牙作为对照研究(对照组)。观察封闭剂的保留率,并比较两组防龋效果。结果:3年内观察发现治疗组第一磨牙经窝沟封闭后患龋率明显低于对照组。两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:PFS在预防6～7岁儿童六龄齿龋坏有一定的效果。

快速扩展上颌牙弓治疗牙列拥挤非拔牙病例的临床观察

目的:观察中度牙列拥挤病例非拔牙快速扩大上颌牙弓的临床疗效。方法:应用国产Hyrax矫治器对13例12岁～14岁牙弓狭窄,牙列拥挤的安氏Ⅰ类和Ⅱ类1分类病例进行快速扩大上颌牙弓配合方丝弓矫治技术进行非拔牙正畸治疗。每日将螺旋器开大0.5mm(每日旋转2次,每次1/4圈),连续加力2周～3周后,配合方丝弓矫治器矫治牙弓所有畸形。结果:螺旋器加力2周～3周后,前牙即可出现间隙,伴有后牙反得到解除。治疗前后上颌X线正中咬合片比较显示,楔形增宽腭中缝新骨增生,骨密度恢复正常。治疗前后模型测量结果显示,上颌第一恒磨牙和上颌第一前磨牙间宽度增加最明显,上颌尖牙间宽度增加较少,扩弓后牙弓长度缩短。结论:通过临床病例观察,应用Hyrax矫治器快速扩大上颌牙弓,配合方丝弓矫治技术,可有效矫治牙列拥挤的安氏Ⅰ类和Ⅱ类1分类青春发育前期的病例,且远期效果比较稳定。

哈尔滨地区肺癌患者α_1-抗胰蛋白酶遗传多态性及其含量的研究

目的 探讨哈尔滨地区汉族肺癌患者α1 抗胰蛋白酶 (α1 AT)遗传多态性和其含量的动态变化及意义。方法 采用聚丙烯酰胺等电聚焦电泳法对 99例肺癌及 749例正常人血清α1 AT的基因表型进行测定 ,单相免疫扩散法测定治疗前后的α1 AT含量。结果 肺癌和对照组均能检测到α1 AT的M1 M1 、M1 M2 、M2 M3 等常见亚型 ,两组均未发现α1 AT缺失型。两组间各表型及基因频率均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。肺癌组α1 AT含量明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,经抗炎或 /和化疗后α1 AT显著升高 (P <0 .0 5 )。结论 肺癌患者α1 AT的遗传多态性与正常人无明显差异 ,但动态观察α1 AT含量对炎症与肿瘤的鉴别。

组特异性成份(Gc)亚型在六个民族中的分布

应用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳技术结合改良的磺基水杨酸沉淀法(PharmalytepH4.5-5.4)检测了中国六个民族1 021名彼此无关的血清的Gc亚型。哈尔滨汉族、鄂温克族、达翰尔族、蒙古族、鄂伦春族、锡伯族的Gc 1F基因频率分别为0.4246、0.4941、0.4479、0.4107、0.4606、0.4503;Gc 1S的基因频率分别为0.2587、0.2936、0.3151、0.2798、0.3370、0.3035;Gc 2的基因频率分别为0.3065、0.2064、0.2266、0.3006、0.2022、0.2388。在五个民族中发现了十六名个体携带罕见的Gc等位基因(1A2、1A6、1A7、1A9、1C2、1C3、1C4、1C10、2A?)。

结合珠蛋白遗传多态性的研究——Ⅵ3个民族中的结合珠蛋白遗传多态性

本文调查了东北地区鄂伦春族、锡伯族及汉族共计510人的血浆结合珠蛋白(HP)的遗传多态性(其中鄂伦春族及锡伯族HP表型为首次报道)。经X^2检验,3个群体中HP的表型分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则。分别计算了每个群体中Hp基因频率;比较了3者的Hp表型分布及基因频率。

锡伯族人α_1-抗胰蛋白酶的遗传表型

应用等电聚焦电泳技术,检测了锡伯族正常人群α_1-AT的表型,计算了该群体的α_1-AT基因频率,同时将该少数民族α_1-AT类型及变异型的基因频率与汉族人进行了比较。

α_1抗胰蛋白酶基因调控与重组表达研究进展

α１抗胰蛋白酶是人体内的一种主要蛋白酶抑制剂。α１抗胰蛋白酶的缺陷可导致肺气肿、儿童肝炎等疾病。对α１抗胰蛋白酶基因调控与重组表达研究有重要的理论与实践意义。本文着重对近来有关α１抗胰蛋白酶基因结构、调控及细胞水平与转基因动物水平的重组表达进展作一综述。

甘草锌联合美卓乐治疗糜烂型扁平苔藓临床观察

目的:观察甘草锌联合美卓乐在治疗糜烂型扁平苔藓中的疗效。方法:选择50例糜烂型扁平苔藓患者并随机分为两组。对照组(25例):给予美卓乐10mg/次,3次/d,2周后停药;观察组(25例):在对照组基础上加用甘草锌颗粒25mg/次,3次/d,6周一个疗程。局部均用西瓜霜喷雾剂,3喷/次,3次/d。用药后观察两组疗效。结果:观察组总有效率84.00%,其中显效率20.00%,对照组总有效率66.67%,显效率4.17%,差别有统计学意义(P<0.05)。结论:甘草锌颗粒联合美卓乐治疗糜烂型扁平苔藓较单纯采用美卓乐治疗的疗效满意。

十个民族转铁蛋白遗传多态性的研究

应用超薄层聚丙烯(月先)胺凝胶等电聚焦方法,检测了我国十个民族共2562人的转铁蛋白遗传多态性。Tf~*C1基因频率依次为鄂温克族0.7571,鄂伦春族0.7467,维吾尔族0.7445,蒙古族0.7433,达斡尔族0.7417,西安汉族0.7205,满族0.7195,朝鲜族0.7136,藏族0.7096,回族0.7077,哈尔滨汉族0.7056。Tf~*C2基因频率顺序基本上与Tf~*C1相反。在蒙古族、西安汉族及满族中检出罕见变异型。

复合牙龈间充质干细胞的脱细胞真皮基质修复SD大鼠皮肤缺损实验

目的:探讨牙龈间充质干细胞(GMSCs)复合脱细胞真皮基质(ADM)修复皮肤缺损的实验。方法:以纯化3代GMSCs作为种子细胞接种于ADM,构建组织工程化皮肤替代物。实验分组:18只SD大鼠随机分成3组:GMSCs复合ADM移植组、单纯ADM组和空白对照组。将3组相应材料分别移植于SD大鼠背部皮肤缺损处,观察比较创面修复效果。结果:GMSCs复合ADM移植组、单纯ADM组和空白对照组皮肤缺损创面愈合时间分别为(15.1±1.3)d、(18.5±2.1)d和(22.6±2.6)d,差异有显著性意义(P<0.05)。组织学观察显示,GMSCs复合ADM移植组成纤维细胞、新生小血管、胶原纤维均较单纯ADM移植组和空白对照组明显增多。结论:GMSCs复合ADM移植构建组织工程化皮肤替代物移植后促进了新生血管形成、缩短了皮肤创面的修复。实验显示GMSCs作为种子细胞复合ADM,移植构建组织工程化皮肤替代物可用于皮肤缺损的修复治疗。

基于电学特性的库尔勒香梨静压损伤程度量化研究

静压是库尔勒香梨损伤中的一个重要形式,但对库尔勒香梨静压损伤程度的量化需亟待解决。为此,以库尔勒香梨为试验材料,对不同采摘期的库尔勒香梨进行静压损伤试验,依据电学特性测量库尔勒香梨静压后的电学参数,探究不同采摘时间变形量与损伤面积的关系,构建不同成熟度下库尔勒香梨电学参数值与损伤面积的数学模型,提出了一种基于电学特性的损伤程度量化评价方法。结果表明:在同一压缩变形量下库尔勒香梨成熟度越高,电学参数变化越显著,其损伤面积也越大。库尔勒香梨的电学参数变化值可表征其损伤面积,库尔勒香梨的损伤程度可由其损伤面积来表征,且库尔勒香梨电学参数变化值与损伤面积之间关系的数学方程均符合y=ax^(2)+bx+c模型。该模型可以实现不同成熟度下库尔勒香梨损伤程度的量化,为库尔勒香梨损伤程度的快速测量提供理论指导。

基于电学特性库尔勒香梨冲击损伤模型构建

目的为了有效量化库尔勒香梨因冲击载荷造成的损伤,实现库尔勒香梨冲击损伤量化评价。方法以不同成熟度库尔勒香梨为实验材料,探究不同成熟度下冲击高度与香梨损伤程度的关系,构建冲击高度与香梨损伤程度模型,依据电学特性检测系统构建不同测试频率下电学参数并联等效电容(Cp)与冲击损伤程度的量化模型。结果在同一冲击高度下,香梨损伤程度与成熟度成正比关系。当成熟度为H1—H5,冲击高度为30 cm,与瓦楞纸板进行冲击时,香梨表面未发现损伤。当冲击高度达到150 cm时,不同成熟度香梨表皮均已破损,不同成熟度香梨冲击高度与损伤程度量化模型决定系数R2为0.9849~0.9985,可有效量化评价不同成熟度香梨冲击高度与损伤程度的关系。在同一测试频率下,Cp值随着香梨损伤程度的增加而增大。随着测试频率的升高,电学参数Cp值逐渐减小,5种测试频率、不同成熟度下的量化模型决定系数R2的平均值由高到低为1 kHz、1 MHz、10 kHz、100 kHz、100 Hz。结论在测试频率1 kHz下,所构建的电学参数Cp与冲击损伤面积的量化模型检测效果相对最优,能够有效量化评价香梨的损伤程度。该模型的构建为香梨冲击损伤鉴别提供了理论依据。