45,X/46,XY染色体嵌合型不育症一例

45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征。报告1例因不育就诊的男性表型患者,经G显带染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)技术分析患者外周血提取的DNA,染色体核型诊断为45,X/46,XY嵌合型,外周血淋巴细胞染色体核型共分析50个染色体核型,核型诊断结果为45,X[27]/46,XY[23],全基因组CNV检测结果为-(mosaic)(Y)(64%),Y染色体微缺失检测结果为未见明显异常。45,X/46,XY染色体嵌合型男性表型案例较少,本例患者身材矮小,生殖器畸形,是临床表型较轻的男性表型患者。

认知行为干预结合系统护理对原发性闭角型青光眼患者术后遵医行为及心理状态的影响

目的:观察认知行为干预结合系统护理对原发性闭角型青光眼患者术后遵医行为及心理状态的影响。方法:选择2017年5月-2019年5月在本院行小梁切除术治疗的原发性闭角型青光眼患者100例作为研究对象,随机分为观察组与对照组,各50例。对照组采取常规护理干预,观察组采取认知行为干预结合系统护理,比较两组效果。结果:两组干预后眼压均较干预前降低,视力、前房角深度均较干预前提高(P<0.05),且观察组改善情况均优于对照组(P<0.05);观察组干预后遵医行为率显著高于对照组(P<0.05);两组干预后GSES评分均较干预前提高(P<0.05),且观察组改善程度明显优于对照组(P<0.05);两组干预后SAS、SDS评分均较干预前下降(P<0.05),且观察组下降程度明显优于对照组(P<0.05)。结论:认知行为干预结合系统护理可提高原发性闭角型青光眼患者术后遵医行为,改善不良心理状态,具有重要的临床价值。

舒适护理在玻璃体切除术治疗复杂性视网膜脱离围手术期护理中的应用效果观察

目的探讨对复杂性视网膜脱离的患者,在行玻璃体切除术的围术期护理中,实施舒适护理干预的效果。方法随机选取150例复杂性视网膜脱离患者为研究对象,随机分成两组,即观察组与对照组,各75例。对照组在患者围术期间予以常规护理,观察组在对照组的基础上,予以围术期的舒适护理,比较两组患者护理效果。结果在出院时焦虑及抑郁评分上,观察组评分较入院时的降低幅度上明显要比对照组更显著,差异有统计学意义(P<0.05);出院时的舒适度问卷调查上,观察组总舒适率为97.33%,明显高于对照组的88.00%(P<0.05)。结论针对复杂性视网膜脱离行玻璃体切除术的患者,围术期间予以患者实施舒适护理,可显著缓解患者的负性情绪,提高患者的舒适度。

体位干预联合音乐疗法对玻璃体切割术后患者舒适度的影响

目的探讨对行玻璃体切割术的患者,术后予以体位干预+音乐疗法的干预效果。方法将本院2017年1月至2019年2月收治的120例行玻璃体切割术治疗的患者随机分为研究组与对照组,各60例,术后予以对照组体位干预,而研究组在对照组体位干预的基础上实施音乐疗法干预,对两组干预效果进行评价。结果术后7 d两组患者坚持治疗体位时间及睡眠时间上均较术后1 d延长,但是研究组时间延长幅度大于对照组(P<0.05);研究组总舒适率为96.67%,显著高于对照组85.00%的总舒适率(P<0.05);术后研究组并发症总发生率为3.33%,明显低于对照组的13.33%(P<0.05)。结论对行玻璃体切割术的患者,术后予以体位干预联合音乐疗法,可取得满意的干预效果,提高患者舒适度及降低术后并发症发生率,值得推广。

614例新疆地区少精子症和无精子症患者遗传学病因及性激素水平分析

目的分析无精子症和少精子症患者遗传因素以及与性激素水平的关系。方法回顾性分析2017年7月至2022年9月间佳音医院收治的307例无精子症患者、307例少精症子患者和301例精液正常男性的临床检验资料,包括外周血染色体核型、Y染色体拷贝数变异(Y-CNV)和性激素水平,分析相关的检测异常发生率以及与血清激素水平的关系。结果(1)所有入组患者中共检出130例染色体核型异常(包括染色体多态),异常检出率14.20%(130/915)。其中,无精子症组异常检出率20.19%(62/307),少精子症组异常检出率12.05%(37/307),对照组异常检出率10.29%(31/301)。130例核型异常中,常染色异常21例(2.29%)、常染色体正常多态性47例(5.13%);性染色体异常37例(4.04%),性染色体正常多态性22例(2.40%);另有2例表现为常染色体+性染色体正常多态性变化,1例表现为常染色体和X染色体相互易位。染色体核型异常患者中47,XXY(克氏综合征)检出最多(23例),46,XX(性反转)次之(6例)。(2)无精子症组检出56例Y-CNV异常(18.24%),少精子症组检出62例(20.19%),对照组检出3例(0.99%);少、无精子症患者Y-CNV异常检出率显著高于对照组(P<0.05)。(3)各组患者间血清FSH和LH水平比较均有统计学差异(P<0.05),其中无精子症组FSH和LH水平最高,少精子症组次之,对照组最低;少、无精子症患者中,染色体核型异常组血清FSH和LH水平显著高于染色体核型正常组(P<0.05);少、无精子症组中,Y-CNV异常组与正常组性激素水平比较无统计学差异(P>0.05)。结论无精子症患者和少精子症患者易出现Y染色体拷贝数变异异常以及染色体核型、性激素水平异常,对少精子症和无精子症患者进行染色体核型、Y染色体拷贝数变异以及性激素联合检测,有助于为后续的生殖治疗提供合理的临床方案。

C反应蛋白与颅脑损伤患者病情变化及预后的关系

目的探讨C反应蛋白(CRP)与急性颅脑损伤病情变化及预后的关系。方法选择急性颅脑损伤患者32例,按GCS评分分为轻中重三组病例,分别于伤后1d、3d、7d及14d测定其血液中CRP的含量。以GOS作为患者预后的评分指标。对CRP与GCS及GOS分别进行统计学相关性分析。结果急性颅脑损伤患者伤后早期CRP值与病情及预后间存在显著的相关性。结论血液CRP指标可以作为临床监测急性颅脑损伤病情及预后的相对可靠的生化指标。

腰大池引流治疗42例难愈性脑脊液漏的临床分析

脑脊液漏是颅脑损伤常见的并发症。颅底骨折常伴有硬脑膜及蛛网膜的同时撕裂，脑脊液经过损伤的鼻窦或岩骨经鼻或耳流出，而形成脑脊液鼻漏及耳漏，其发病率在9％左右。大多数脑脊液漏可通过常规治疗愈合。而对于长期不愈者，治疗相对棘手，因其为开放性，可致颅内感染、张力性气颅等危及生命。现收集我院2008年7月至2014年6月收治的难愈性脑脊液漏患者42例，分析如下。