老年无症状颅内动脉延长扩张症与脑小血管病综合评分的相关性

目的探讨老年无症状颅内动脉延长扩张症(IADE)与脑小血管病(CSVD)综合评分的相关性。方法回顾性分析2019年1月至2021年12月北京医院神经内科门诊查体或就诊且完成3 T头部磁共振成像(MRI)平扫、头部磁共振血管造影(MRA)和头部磁敏感加权成像(SWI)的CSVD患者。通过影像学诊断IADE并进行CSVD综合评分。根据有无IADE,将所有患者分为IADE组与非IADE组;依据CSVD综合评分,将患者分为CSVD无-轻度组与中-重度组,分别比较各组患者的基线资料和影像学资料,采用多因素Logistic回归分析IADE与CSVD总负荷之间的关系。结果共纳入230例CSVD患者,其中IADE组86例、非IADE组144例,CSVD综合评分无-轻度组157例、中-重度组73例。与非IADE组相比,IADE组患者的脑梗死史〔16例(18.6%)比13例(9.0%)〕、口服抗血小板聚集药物〔45例(52.3%)比51(35.4%)〕及CSVD综合评分为中-重度的患者〔36例(41.9%)比37例(25.7%)〕比例更高(均P<0.05)。230例患者中,CSVD综合评分中-重度组IADE患者比例高于无-轻度组〔36例(49.3%)比50例(31.8%),χ2=6.495,P值=0.011〕。多因素Logistic回归分析显示年龄〔OR(95%CI)=1.777(1.124~2.808),P=0.014〕、脑梗死史〔OR(95%CI)=15.481(4.565~52.496),P<0.001〕、颅内外动脉狭窄/闭塞〔OR(95%CI)=0.961(1.003~6.804),P=0.049〕和IADE〔OR(95%CI)=0.037(0.879~2.563),P=0.037〕是中-重度CSVD综合评分的独立危险因素,血红蛋白(≥135.5 g/L)〔OR(95%CI)=0.283(0.114~0.701),P<0.01〕是中-重度CSVD综合评分的保护因素。结论CSVD伴IADE患者在颅内影像表现上全脑受损更明显,且IADE、脑梗死史及颅内动脉狭窄/闭塞是CSVD严重程度的独立危险因素。

遗传性压迫易感性神经病临床与神经电生理特征分析

目的总结分析遗传性压迫易感性神经病(HNPP)临床特征和神经电生理演变过程,以为临床早期诊断提供参考。方法与结果研究对象为2014年1月至2020年12月经北京医院基因检测确诊的3例男性HNPP患者,发病年龄(确诊年龄)分别为13(25)、57(57)和20(71)岁,至2020年12月随访时病程18、6和56年。致病基因均为PMP22,呈全基因杂合缺失突变。首发症状为腓总神经麻痹,早期发作后可自行恢复至正常状态;神经电生理改变以易嵌压部位的周围神经传导阻滞为核心特征,同时伴有多发性感觉和运动神经传导速度减慢、感觉神经电位波幅降低、远端潜伏期延长,受累神经数量超过临床症状范围;至疾病晚期,发作后症状可持续存在。结论HNPP患者病程早期呈现的神经电生理异常范围超过临床表现的特征有助于早期诊断,病程中出现易嵌压部位的周围神经传导阻滞有助于与吉兰-巴雷综合征、多灶性运动神经病、多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病和腓骨肌萎缩症1A型等疾病相鉴别。

中国人群β-纤维蛋白原-455G/A基因多态与缺血性脑卒中发病风险的Meta分析

目的:运用Meta分析的方法综合评价中国人群β-Fg-455G/A基因多态与缺血性脑卒中发病关系。方法:检索中国生物医学文献数据库(CBMdisk)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、Medline1994-01/2005-12相关文献,纳入内容涉及β-Fg-455G/A基因多态的基因型频率和(或)等位基因频率的独立病例对照研究,去除重复报告、数据描述不清无法利用的文献。按上述要求初步筛查文献为12篇,Hardy-Weinberg遗传平衡检验后纳入Meta分析文献为10篇,累积病例组1270例,对照组1302例。以病例组和对照组基因分布OR值为效应指标,应用RevMan4.2软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并。结果:数据合并结果显示,病例组GA+AA基因型频率和等位基因A频率明显高于对照组,总体效应检验:P=0.01,OR=1.44,95%CI=(1.09～1.91);P<0.001,OR=1.47,95%CI=(1.19～1.82)。结论:中国人群β-Fg-455G/A基因多态的GA+AA型与缺血性脑卒中呈正相关,即455G→A突变与缺血性脑卒中有关。

眼肌型重症肌无力预后的预测指标及影响因素分析

目的探讨眼肌型重症肌无力(OMG)病情进展的影响因素及预测指标。方法回顾性分析了200例OMG患者的临床资料,根据病情进展情况分为OMG组和全身型重症肌无力(GMG)组两组,并对两组临床特征和实验窒检查结果进行比较。结果 GMG组乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)水平升高、单纤维肌电图异常以及胸腺瘤比例均高于OMG组(P<0.05)。Cox风险回归模型分析结果显示早期给予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗能明显降低GMG发生的风险(分别RR=0.377、RR=0.193,均P<0.01),而AChRAb水平升高和合并胸腺瘤可以增加GMG发生的风险(分别RR=4.460、P<0.01,RR=2.113、P<0.05)。结论 AChRAb水平升高、合并胸腺瘤可促进OMG病情进展,有可能作为OMG进展为GMG的风险预测指标。早期糖皮质激素治疗以及长期口服免疫抑制剂治疗有可能延缓OMG病情向GMG进展。

阿尔茨海默病药物联合治疗的新进展

阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD)是老年最常见的痴呆类型之一,日益增高的患病率给个人、家庭和社会带来沉重负担。目前临床用于阿尔茨海默病的治疗药物主要包括两类:胆碱酯酶抑制剂(Cholinesterase inhibitors,Ch EIs)和N-甲基-D-天门冬氨酸(N-methyl-D-aspartate,NMDA)受体拮抗剂(美金刚)。随着疾病逐渐加重,联合两种不同作用机制的药物进行治疗已成为趋势。本综述着重回顾了既往发表的胆碱酯酶抑制剂和美金刚联合治疗的相关研究,包括作用机制、疗效、安全性和药物经济学等方面,探讨药物联合治疗的重要性。

肌萎缩侧索硬化下运动神经元损伤临床评估方法进展

肌萎缩侧索硬化(amytrophic lateral sclerosis,ALS)是选择性累及上下运动神经元的神经变性疾病,下运动神经元损伤与该病的起病、病程进展和预后有密切联系,因此下运动神经元损伤评估对ALS具有重要意义。临床上除传统肌电图以外,复合肌肉动作电位、束颤电位、神经生理指数、运动单位估数和指数、单纤维肌电图、重复电刺激、阈值跟踪等电生理技术以及神经肌肉超声和磁共振检查均已成为评估下运动神经元损伤新方法,本文对上述方法的研究和应用进展进行综述,期望为临床上ALS确立诊断、评估病情、判断预后,以及科研和药物试验提供帮助。

伴局灶性肌炎的系统性坏死性血管炎一例

1病例报告患者女性,40岁,因＂左下肢肿痛1年,加重伴双肘、双腕肿痛1个月＂于2007-10-25收入院。患者自发病以来无发热,皮疹。曾于2007-04-02在外院行左腿腓肠肌活检,报告结果为＂神经源性骨骼肌损害＂,因病因不明未进行治疗。入院查体：左下肢膝关节以下明显肿胀变粗（图1）,局部压痛明显;左足背屈明显力弱并活动受限,跟腱反射左侧弱于右侧。双侧腕关节周围及右颈部软组织肿胀。

鼻眶脑型毛霉菌病致急性脑梗死1例

1病例介绍患者，女，35岁。因“头晕、头痛伴恶心呕吐3d，意识不清2h”，于2011年10月2日收治于我院急诊科。患者入院3d前出现头晕、头痛伴乏力、食欲不振、恶心，呕吐，半天前出现右侧鼻出血，分泌物为咖啡色。2h前因嗜睡，间断性意识模糊，由120急救车送诊。当时急救车上测血压：90／60mmHg，心电图：窦性心动过速，

进一步阅读和理解《中国帕金森病治疗指南》（第3版）

2014年6月，中华神经科杂志发表了《中国帕金森病治疗指南》（第3版）。在仔细阅读和理解第3版指南基础上，笔者将之与2009年第2版指南相比较，发现许多更新的亮点和重点，对临床神经内科医师工作具有十分重要的指导意义。

通过病例谈帕金森病的早期识别和治疗要点

非运动症状对PD的确定有预见性价值，但预测的特异性较低，尤其是对抑郁者和老年人。必须借助辅助检查工具和方法来佐证PD诊断。

特发性震颤的诊断和鉴别诊断——尤其注意特发龌颤与帕金森病的区别

特发性震颤的诊断标准 核心诊断标准①双手及前臂明显且持续的姿势性和（或）动作性震颤；②不伴有其他神经系统体征，但可以有齿轮现象；③可仅有头部震颤，但不伴有肌张力障碍。

蒙特利尔认知评估量表在北京社区老年人遗忘型轻度认知障碍筛查中的应用

目的研究蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)在老年遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)筛查中的应用,探讨MoCA筛查aMCI的最佳界值。方法采用病例对照研究,对北京某社区≥60岁人群进行统一的临床和神经心理评估〔包括简易精神状态评估量表(mini-mental state examination,MMSE)和MoCA〕,获得aMCI(aMCI组)72例,认知功能正常组(对照组)61例,分析两组人群MoCA量表得分差异及MoCA最佳分界值。结果 aMCI组MoCA总分(21.93±2.76 vs.26.72±1.34)和MMSE总分(27.17±1.84 vs.29.06±1.10)均低于对照组(P<0.05),MoCA量表的视空间执行功能(3.29±1.01 vs.4.38±0.84)、命名(2.82±0.45 vs.2.95±0.22)、注意(5.11±1.02 vs.5.89±0.37)、语言(2.00±0.84 vs.2.30±0.59)、抽象(1.03±0.75 vs.1.67±0.54)、延迟回忆(1.29±1.34 vs.2.33±1.30)各项得分均低于对照组(P<0.05),以MoCA得分≥26分为分界值,MoCA检测aMCI的敏感性和特异性分别为90.3%和86.9%,MMSE的敏感性和特异性分别为23.6%和100%。结论 aMCI患者MoCA总得分降低,视空间执行功能、命名、注意、语言、抽象、延迟回忆受损明显,以MoCA 26分为界值时筛查aMCI病例敏感性优于MMSE。

重症肌无力的鉴别诊断

眼外肌受累病变通常限于眼外肌，一般不会累及到眼内肌（瞳孔缩小或扩大），容易与其他疾病引起的眼睑下垂、复视、斜视、眼球运动障碍等相混淆。

CT诊断肺脂肪栓塞2例

病例1,男,31岁。车祸致左侧股骨干骨折入院,入院1 d后患者出现发热并呼吸困难,胸部CT显示两肺多发斑片状浅淡磨玻璃影,并小叶间隔增厚,形成马赛克样表现,结合病史,考虑肺脂肪栓塞可能,补充临床查体发现皮肤粘膜细小瘀斑,实验室检查血小板计数和血红蛋白均有明显降低。

左旋多巴治疗帕金森病所致高同型半胱氨酸血症的研究

目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与左旋多巴（L-dopa）治疗帕金森病（PD）的相关性。方法 依据英国脑库PD诊断标准，从2011年5月至2013年3月来北京大学第五临床医学院神经内科住院及门诊就诊的患者中入选，一共收集PD组161例，其中男性88例，女性73例，年龄（64.36±11.06）岁，病程范围：0.5～22（6.3±5.4）年。比较PD组和正常对照组Hcy，维生素B12、叶酸水平与L-dopa治疗时间、剂量，运动并发症、焦虑、抑郁和痴呆发生率的相关性，并对PD伴高同型半胱氨酸血症（HHcy）的原因进行分析，同时还对PD组（161例）和正常对照组（240例）MTHFR基因和COMT基因多态性进行分析。结果 161例PD患者平均血浆Hcy水平（17.65±9.36）μmol/L，明显高于正常对照组（10.12±3.20）μmol/L（P＜0.001）。纳入分析的6个因素（包括性别、年龄、L-dopa治疗时间、剂量、叶酸和维生素B12浓度）单因素分析发现，L-dopa治疗对影响HHcy有统计学意义（P＜0.01）。导致PD患者HHcy的原因分析结果以正常叶酸和维生素B12水平为主，＞84%，间接提示HHcy可能与Hcy代谢途径中的相关酶的基因突变有关。本研究PD组与正常对照组COMT和MTHFR基因多态性的分布无统计学差异（P＞0.05），但对PD组按Hcy水平进行分层分析结果显示，C677T基因型及等位基因在HHcy患者（＞15μmol/L）和Hcy正常患者（＜15μmol/L）的频率分布差异有统计学意义（P＜0.05）。另外，161例PD患者中有77例伴有HHcy，剔除未治疗组22例外，余55例中有运动波动症者35例（63.6%），有异动症者3例（5.5%），有焦虑和抑郁30例（54.5%），有痴呆者12例（21.8%）。结论 L-dopa治疗的PD患者容易产生HHcy，HHcy可以使L-dopa治疗后运动并发症、焦虑、抑郁和痴呆的发生率增加或病情加重。

北京某社区老年高血压患者认知功能调查

目的了解社区60岁以上老年高血压患者的认知功能情况。方法选择社区60岁以上老年高血压患者为调查对象,同社区未患高血压的老年人为对照,以简易智能状态检查量表(MMSE)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)来评估两组人群的认知功能状况。结果与对照组比较,老年高血压组的MMSE总分差异无统计学意义(27.98±2.68比28.37±2.81,t=1.634,P=0.103),但在回忆分项得分差异有统计学意义(2.27±0.84比2.46±0.76,t=2.747,P=0.006);而MoCA总得分、视空间与执行功能、语言、延迟回忆得分均明显减低,差异均有统计学意义(24.61±4.55比25.61±4.44,t=2.572,P=0.01;3.78±1.37比4.04±1.22,t=2.355,P=0.019;2.22±0.80比2.39±0.74,t=2.698,P=0.007;2.39±1.60比2.66±1.60,t=1.978,P=0.048)。结论老年高血压患者认知功能受损,MoCA对认知功能减退患者敏感度较高,可作为临床早期筛查认知功能减退的首选量表。