FGFR1新发突变所致男性卡尔曼综合征1例并文献复习

卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)又称性幼稚嗅觉丧失综合征,是指因下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损,GnRH合成、分泌不足,导致脑垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)分泌减少,造成性腺功能减退,同时合并嗅觉减退或缺失的综合征。

Turner综合征患儿盆腔超声显像及血清性激素检测

目的:研究Turner综合征(TS)患儿的子宫、卵巢的发育及其功能状况.方法:对22例年龄为4.8～16.8岁的TS患儿(染色体核型为45,XO者11例,其他核型11例),超声测量并记录子宫、卵巢的各径,并检测患儿血清促性腺激素(FSH、LH)和雌二醇(E2).结果:22例患儿中超声检查无子宫者4例,无卵巢者18例,患儿的子宫和卵巢各径及体积明显低于正常对照组(P＜0.05),患儿组血清FSH、LH水平高于对照组(P＜0.05),E2水平低于对照组(P＜0.05).患儿的染色体核型及卵巢的有无对患儿的子宫和/或卵巢的发育及血清FSH、LH和E2的水平有一定的影响.结论:多数TS患儿存在着卵巢、子宫发育不全甚至退化萎缩,并伴有血清性激素水平的异常.盆腔超声和血清性激素检测能较好地反映出TS患儿的子宫、卵巢形态及功能状态.

重组人生长激素治疗生长激素缺乏症疗效观察

目的 观察基因重组人生长激素(rhGH)对生长激素缺乏症(GHD)患儿的疗效。方法 对15例GHD患儿应用rhGH治疗,每晚睡前皮下注射0.1 IU/kg,疗程6个月。结果 患儿身高由治疗前109.3±9.9cm增加到115.5±11.3 cm;年身高生长速度由治疗前2.8±0.6cm/年增加到11.6±3.5cm/年。治疗期间除少数患儿出现亚临床甲状腺功能低下,注射部位有轻度反应外,未发现明显副作用。结论 皮下注射rhGH是治疗儿童GHD的一种安全有效的方法。

Turner综合征的临床与实验检查研究

目的 探讨Turner综合征 (TS)的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素激素异常以及矮小和骨龄落后的关系。方法 对 11例TS患儿进行染色体、性激素和促性腺激素、骨龄和子宫、卵巢B超影像学检查及身高评价。结果 染色体核型各异 ,患儿矮小和各种躯体畸形。B超检查患儿或无子宫和 /或卵巢声像 ,或其发育落后 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。血E2 降低 ,血促性腺激素升高 (P <0 .0 1)。骨龄落后 2 .4± 1.5岁 ,身高的标准差积分为 - 3.9± 1.2。结论 TS的染色体核型与患儿临床表现有关。矮小和骨龄 (BA)落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关。X染色体异常致患儿卵巢发育不全 ,并使体内性激素水平异常。

TRH兴奋试验在生长激素缺乏症患儿中的意义

探讨GHD患儿下丘脑-垂体-甲状腺轴功能的改变。方法诊断为生长激素缺乏症患儿22例，根据GHRH兴奋试验结果分为两组：Ⅰ组为垂体性GHD（5例，GH峰值＜15μg/L；Ⅱ组为下丘脑性GHD（17例，GH峰值≥15μg/L），用GH治疗前进行TRH兴奋试验。结果两组患儿TSH、PRL对TRH刺激反应均低于正常对照组，且以Ⅰ组为著。互组与Ⅱ组垂体TSH储备或分泌功能低下发生率分别为40％和294％。Ⅰ组患儿PRL峰值与GHRH兴奋试验时GH峰值显著正相关（r＝0.8648，P＜0．05）；Ⅱ组两者呈负相关（r=-0．2576），但相关无显著性。结论GHD患儿下丘脑-垂体-甲状腺轴功能存在一定程度的异常。此外，ThH兴奋试验时PRL（90min）峰值及ThH（30min）峰值对GHD患儿病变部位（下丘脑或垂体）的鉴别可能有潜在的参考价植。

甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症(CH)是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病,主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致。近年来研究发现,部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变,文章就上述基因的生物学功能,基因突变患者的临床特征作一介绍。

静脉用免疫球蛋白的治疗机制进展

静脉用免疫球蛋白的治疗机制进展南京医科大学第二附属医院（２１００１１）于宝生综述胡明昌市校＃脉用免疫球蛋自（ＩＶＩｇ）是由１０００以上正常人血浆中提取的免疫球蛋自制备而成“”’‘。Ｉｙｌｇ中至少９０％以上为ＩｇＧ，其亚型与正常人一致．自１９８１年Ｉｍ...

周期性促肾上腺皮质激素、抗利尿激素分泌过多症

周期性促肾上腺皮质激素、抗利尿激素分泌过多症是以周期性反复呕吐伴神情呆滞,高血压,血中促肾上腺皮质激素、抗利尿激素及可的松分泌增加为特征的一种新的儿科综合征。目前国内尚乏全面介绍。本文就该病的发病机制、临床表现和诊治作一概述。

小儿高胰岛素血症低血糖的诊治进展

小儿高胰岛素血症低血糖是由于胰腺过度地释放胰岛素导致患儿持续性低血糖的一种疾病，其病理学上主要表现为胰岛细胞增殖症等。本病若不及时诊治可导致患儿严重的脑损害甚至死亡，应引起重视。本文就该病的病因病理、临床表现及诊治进展加以概述。

胰岛素样生长因子结合蛋白-3的研究

胰岛素样生长因子结合蛋白-3是人体血循环中胰岛素样生长因子的主要载体蛋白，它主要以大分子量150kDα三聚体及小分子量40kDα二聚体形式存在，受生长激素等调节。它在转运胰岛素样生长因子、延长其半衰期、调节其与受体间的相互作用等方面起重要作用。

一氧化氮合酶及其调节

一氧化氮合酶（ＮＯＳ）包括内皮细胞性、神经原性和诱生性三种，其基因分别位于人第７、１２和１７号染色体上。ＮＯＳ是高度保守性蛋白，种属间同一ＮＯＳ的氨基酸同源性大于８０％，但不同ＮＯＳ间仅５０％左右。业已证明ＮＯＳ是非均一性酶，同一酶可存在于不同细胞，而一种细胞可有一种以上的酶。ＮＯＳ的活性受基因转录、翻译、翻译后修饰等多环节调控。

生长激素与脂质代谢相关性研究

本文讨论血浆游离脂肪酸的变化对生长激素的影响，生长激素改变对血脂、脂蛋白、载脂蛋白、脂蛋白脂肪酶、肝脂肪酶的影响及其相互作用机制等。

小儿急性支气管炎、支气管肺炎末梢血红细胞超氧化物歧化酶的检测

采用放射免疫法对30例支气管肺炎、25例急性支气管炎患儿末梢血红细胞超氧化物歧化酶进行了检测。结果急性期两组患儿血超氧化物歧化酶均显著下降。恢复期支气管炎患儿血红细胞超氧化物歧化酶已恢复正常,但支气管肺炎患儿尚未完全恢复。研究提示急性下呼吸道感染时存在着显著机体抗氧化能力下降。

夜间睡眠3小时血生长激素平均浓度测定对矮小儿童的临床意义

为探讨夜间睡眠3小时血生长激素平均浓度(3h-ICGH)在矮小身材患儿中的意义,对35例青春期前的矮小患儿进行生长激素刺激试验(GHST)及3h-ICGH测定。结果显示:生长激素缺乏(GHD)组MP-GH(3.05±2.34μg/L)及3h-ICGH(1.27±0.56μg/L)均极显著低于正常矮小(NSS)组(分别为14.47±4.85μg/L,9.64±6.33μg/L,P均<0.001);生长激素神经分泌功能紊乱(GHND)组3h-ICGH(2.71±0.93μg/L)显著低于NSS组(P<0.05)。与GHND组相比,GHD组MP-GH明显低下(P<0.001),3h-ICGH也显著低于GHND组(P<0.01)。提示3h-ICGH对临床上GHND的筛查有一定的参考价值。

矮小儿童及垂体性侏儒症儿血清锌水平

矮小儿童及垂体性侏儒症儿血清锌水平南京医科大学附属儿童医院（２１００１１）于宝生日本大阪府立母子保健综合医疗中心位田忍锌是人体中一种重要微量元素，它影响机体蛋白质和核酸的合成，并与人体生长发育及免疫防卫等有密切关系［１］。文献报道矮小儿童补充锌可增加...

生长激素结合蛋白的研究进展

生长激素结合蛋白（ＧＨＢＰ）被发现已有十余年，它来源于生长激素受体（ＧＨＲ）的细胞外成分，对人体的生长起着重要作用，对其研究可加深对ＧＨＲ的认识，有助于更深入地阐明生长激素（ＧＨ）的作用。ＧＨＢＰ正日益受到人们的重视，本文就其来源、分类、生物学基础、生理作用及其调节以及与临床疾病的关系加以概述。

中枢性性早熟及特发性矮小患儿手腕部不同类型骨骼的成熟特征

目的：探讨中枢性性早熟（CPP）和特发性矮小（ISS）患儿手腕部不同类型骨骼的成熟特征，以及不同方法对骨龄（BA）评价的诊断价值。方法：自医院小儿内分泌门诊患儿中选取CPP25例、ISS29例和健康对照组21例，同时采用两种方法评价BA：传统Greulich．r,yle（GP）图谱法；根据GP图谱对不同骨骼成熟度分别评定法：选取手腕部20块目标骨，分别评定各块骨的BA，取其平均数作为个体BA。各组间进行独立样本t检验，两种评价方法间进行配对t检验。两种方法所得的BA与生活年龄的差值进行ROC曲线分析。结果：与健康对照组相比，传统GP法测定CPP患儿BA超前0．70—2．26（1．48±0．78）岁；不同骨骼成熟度分别评定法测定CPP患儿平均20块骨的BA超前0．28～2．00（1．14±0．86）岁，以掌指骨的骨成熟度超前最为明显：0．34～2．06（1．24-0．86）岁。传统GP法测定ISS患儿BA落后0．47～2．91（-1．69±1．22）岁；不同骨骼成熟度分别评定法测定ISS患儿BA落后0．48～2．50（-1．49±1．01）岁，以腕骨的骨成熟度落后最为明显：0．59～2．73（-1．66±1．07）岁。在健康对照组和ISS组的BA评价中，传统GP法与不同骨骼成熟度分别评定法差异无统计学意义；在CPP组的BA评价中，两种方法间差异有显著意义。两种方法的ROC曲线下面积差异无统计学意义。结论：不同骨骼成熟度分别评定法发现CPP以掌指骨的骨成熟度超前最为显著，ISS以腕骨的骨成熟度落后最为显著。两种方法对CPP、ISS患儿BA评价的诊断价值都较高。