一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定

目的鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因。方法抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sanger测序法进行突变验证。结果该家系5例患者均存在EXT1基因第6外显子c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码突变,表型正常家系成员未检测到该突变,符合家系基因型—表型共分离。结论导致该家系患者发病的致病突变为EXT1基因c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码变异,该结果进一步扩展了EXT1基因的突变谱,同时也为家系中患者的遗传咨询和产前基因诊断奠定了分子基础。

一例Lowe综合征患儿的临床特征和致病变异分析

目的旨在分析一例Lowe综合征患者的临床症状和致病变异,为家系提供遗传咨询。方法收集患者临床资料,抽取外周血样并提取基因组DNA;应用全外显子组测序对患者进行检测;通过生物信息学分析确定变异位点,并在家系中用Sanger测序验证。结果Sanger测序结果表明患者存在OCRL基因第18外显子c.2083C>T(p.Arg695*)无义变异,该变异已被证实为致病性变异,但尚未在国内患者中报道。结论Lowe综合征的确诊主要通过临床表现和基因检测,本研究为家系的遗传咨询和产前基因诊断奠定基础。