目的对新生儿最主要类型的化脓性脑膜炎的临床表现进行探讨和比较。方法回顾性分析2015年1月-2019年1月深圳市儿童医院收治的102例新生儿化脓性脑膜炎为研究对象,分析明确病原学感染依据病例的主要病原菌。结果102例患儿中47例有明确的...目的对新生儿最主要类型的化脓性脑膜炎的临床表现进行探讨和比较。方法回顾性分析2015年1月-2019年1月深圳市儿童医院收治的102例新生儿化脓性脑膜炎为研究对象,分析明确病原学感染依据病例的主要病原菌。结果102例患儿中47例有明确的病原学证据,B族链球菌(group B streptococcus,GBS)和大肠埃希菌分别占据感染的前2位(38.3%、23.4%)。其中,GBS感染PCT为(53.7±14.9)ng/mL,明显高于大肠埃希菌(6.3±3.0)ng/mL,差异有统计学意义(t=10.353,P<0.05),其他相关指标对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论B族链球菌和大肠埃希菌是引起新生儿化脓性脑膜炎的主要致病菌,二者在实验室感染指标水平上差别不大,但PCT与前者关系更密切,因此PCT可作为早期诊断该病的重要参考指标。展开更多
目的探讨肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV)患儿的临床特点、病理表现及基因变异类型。方法回顾性分析2020年1月深圳市儿童医院新生儿科收治的1例ACDMPV新生儿的病例资料,分析其临床表现、辅助检查、病理结果及家系关系。以“...目的探讨肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV)患儿的临床特点、病理表现及基因变异类型。方法回顾性分析2020年1月深圳市儿童医院新生儿科收治的1例ACDMPV新生儿的病例资料,分析其临床表现、辅助检查、病理结果及家系关系。以“肺泡毛细血管发育不良”“alveolar capillary dysplasia”“alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins”“FOXF1”分别作为检索词,检索PubMed、中国知网、万方、维普数据库及莱顿开放变异数据库建库至2020年3月文献,总结该病的诊断思路。结果患儿男,1小时龄,因“发现肛门闭锁1 h”入院。6小时龄出现呼吸窘迫伴低氧血症。B超提示胆囊缺如。1日龄行肛门闭锁和脐膨出修补术中发现美克尔憩室。患儿术后持续性肺动脉高压加重,常规降肺动脉压力治疗效果欠佳,26日龄死亡。肺活检提示肺泡单位减少,间质增厚;肺泡毛细血管密度下降;肺动脉管壁中层增厚,肺静脉位置异常且附着于肺小动脉,符合ACDMPV。全外显子组测序分析发现位于染色体16q24.1的FOXF1基因杂合移码变异c376_377insT;p.(Pro126fs),未见相关文献报道。预测会导致所编码蛋白质自第126位脯氨酸开始发生编码紊乱,使得所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能。人类基因组突变数据库未见文献报道;ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录。综合考虑,认为该变异为致病性变异。复习文献纳入英文文献6篇共54个变异位点,包括错义变异28个、无义变异10个、移码变异11个、缺失变异2个、同义变异1个、延伸变异2个。资料齐全病例45例(男24例、女21例),文献报道仅有3例仍存活。结论ACDMPV尚无有效治疗手段,病死率高。当新生儿出现难治性低氧血症及持续性肺动脉高压,或伴有肺外畸形时,应及时进行肺组织活检及基因学检查。展开更多
文摘目的对新生儿最主要类型的化脓性脑膜炎的临床表现进行探讨和比较。方法回顾性分析2015年1月-2019年1月深圳市儿童医院收治的102例新生儿化脓性脑膜炎为研究对象,分析明确病原学感染依据病例的主要病原菌。结果102例患儿中47例有明确的病原学证据,B族链球菌(group B streptococcus,GBS)和大肠埃希菌分别占据感染的前2位(38.3%、23.4%)。其中,GBS感染PCT为(53.7±14.9)ng/mL,明显高于大肠埃希菌(6.3±3.0)ng/mL,差异有统计学意义(t=10.353,P<0.05),其他相关指标对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论B族链球菌和大肠埃希菌是引起新生儿化脓性脑膜炎的主要致病菌,二者在实验室感染指标水平上差别不大,但PCT与前者关系更密切,因此PCT可作为早期诊断该病的重要参考指标。
文摘目的探讨肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV)患儿的临床特点、病理表现及基因变异类型。方法回顾性分析2020年1月深圳市儿童医院新生儿科收治的1例ACDMPV新生儿的病例资料,分析其临床表现、辅助检查、病理结果及家系关系。以“肺泡毛细血管发育不良”“alveolar capillary dysplasia”“alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins”“FOXF1”分别作为检索词,检索PubMed、中国知网、万方、维普数据库及莱顿开放变异数据库建库至2020年3月文献,总结该病的诊断思路。结果患儿男,1小时龄,因“发现肛门闭锁1 h”入院。6小时龄出现呼吸窘迫伴低氧血症。B超提示胆囊缺如。1日龄行肛门闭锁和脐膨出修补术中发现美克尔憩室。患儿术后持续性肺动脉高压加重,常规降肺动脉压力治疗效果欠佳,26日龄死亡。肺活检提示肺泡单位减少,间质增厚;肺泡毛细血管密度下降;肺动脉管壁中层增厚,肺静脉位置异常且附着于肺小动脉,符合ACDMPV。全外显子组测序分析发现位于染色体16q24.1的FOXF1基因杂合移码变异c376_377insT;p.(Pro126fs),未见相关文献报道。预测会导致所编码蛋白质自第126位脯氨酸开始发生编码紊乱,使得所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能。人类基因组突变数据库未见文献报道;ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录。综合考虑,认为该变异为致病性变异。复习文献纳入英文文献6篇共54个变异位点,包括错义变异28个、无义变异10个、移码变异11个、缺失变异2个、同义变异1个、延伸变异2个。资料齐全病例45例(男24例、女21例),文献报道仅有3例仍存活。结论ACDMPV尚无有效治疗手段,病死率高。当新生儿出现难治性低氧血症及持续性肺动脉高压,或伴有肺外畸形时,应及时进行肺组织活检及基因学检查。
