全外显子测序技术在先天性心脏病中的应用

先天性心脏病(CHD)是致死率较高的常见出生缺陷,其发病机制是遗传性与非遗传性因素共同作用的结果。基因突变等遗传性因素通过改变细胞的增殖、凋亡等途径,导致心脏发育障碍。对潜在遗传因素进行分子诊断是该领域的研究热点。全外显子测序(WES)能够识别遗传性疾病的可能致病基因,有助于阐明CHD发展的遗传机制。因其序列覆盖率高,测序周期短、成本低,应用广泛。本文对WES在非综合征型和综合征型CHD中的应用进行综述,探讨其在先天性心脏发育缺陷遗传学研究中的应用价值。

那如-3对胶原诱导性关节炎大鼠的保护作用

目的基于影像学方法探讨蒙药那如-3对类风湿关节炎大鼠的保护作用。方法将大鼠分为正常组、模型组、阳性组及那如-3低、中、高剂量组(0.1、0.2、0.4 g/kg),采用免疫诱导法构建胶原诱导性关节炎(CIA)大鼠模型,给药4周后,观察各组大鼠关节炎评分(AI)及体质量变化。采用ELISA法检测各组大鼠血清VEGF、TNF-α及IL-1水平,高频超声及超声造影(CEUS)评估滑膜增生及新生血管情况,X射线及高分辨率显微计算机断层扫描(micro-CT)评估踝关节骨质破坏情况,HE及免疫组化法观察关节滑膜结构及CD31、VEGF、TNF-α、IL-1β表达。结果与模型组比较,那如-3各剂量组大鼠体质量增加(P<0.05),AI评分未见明显变化(P>0.05),血清VEGF、TNF-α水平、滑膜厚度、能量多普勒成像(PDI)血流分级及造影强度、X射线评分、CD31表达均降低(P<0.05),高剂量组IL-1水平及HE评分均降低(P<0.05)。结论那如-3对类风湿关节炎大鼠关节组织具有保护作用,其可能通过抑制滑膜新生血管及炎性细胞因子减轻滑膜炎症,减轻骨侵蚀,延缓病情进展。