RET/RAS/BRAF基因驱动甲状腺乳头状癌共表达关键基因的生物信息学分析

目的应用生物信息学方法分析RET/RAS/BRAF基因驱动甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的共表达关键基因。方法从GEO下载数据集GSE58545,利用在线分析GEO2R工具筛选差异表达基因,通过韦恩图交集寻找共表达基因,应用GO、KEGG、Matascape等数据库分析共表达基因的功能及通路,应用Cytoscape软件和STRING网络明确关键基因,应用Oncomine数据库分析关键基因的表达,应用Ualcan数据库验证TCGA数据库中关键基因在PTC中的表达趋势及临床病理联系,在HPA数据库确认关键基因编码蛋白在PTC中的表达。结果KEGG、Canonical、Reactome通路分析筛选出来的34个RET/RAS/BRAF基因驱动PTC的共表达基因,分别与转录失调、p53蛋白调控免疫球蛋白死亡结构域、MET信号转导事件有关,从中挖掘出10个关键基因:MET、DPP4、ENTPD1、MUC1、SPINT1、BHLHE40、CLDN1、GALNT7、TGFA、TYMS,进一步由Oncomine和Ualcan数据库的临床病理资料证实关键基因mRNA的表达均显著高于正常组织(P<0.01),除了ENTPD1、TGFA、TYMS基因,其他7个基因mRNA的表达均与PTC淋巴结转移相关(P<0.01),目前尚未见ENTPD1、BHLHE40、GALNT7和TYMS这4个分子在PTC中的研究报道。结论该实验利用生物信息学方法筛出的关键基因,丰富了RET/RAS/BRAF基因驱动PTC中发挥作用的关联基因成员,为PTC的精准危险度分层拓宽有关基因变异及其分子机制探索,它们有望成为放射性碘难治性或手术不能切除PTC患者潜在的分子标志物及靶点。

粗针穿刺确诊马尔尼菲篮状菌感染性淋巴结炎的临床病理分析

目的分析马尔尼菲篮状菌(TM)感染性淋巴结炎的临床病理特点。方法回顾性分析15例TM感染性淋巴结炎的临床资料、病理形态特点、病原体检查、治疗情况等。结果15例TM感染性淋巴结炎中,男14例,女1例,年龄26~67岁,平均(49.1±11.87)岁,包括13例艾滋病和2例糖尿病患者,伴有颈部、锁骨上、腋窝、腹股沟等部位浅表淋巴结肿大。粗针穿刺的条索状淋巴结组织,其结构全部或部分被炎性病变所取代,8例显微镜下形态以吞噬病原体的组织细胞弥漫性浸润为主;5例以广泛凝固性坏死为主伴散在少量病原体及核碎屑;2例以成纤维细胞小结节状增生,形成肉芽肿结构的改变为主,多核巨细胞少、散在分布。病原体大小、形态较一致,呈圆形、椭圆形或腊肠状,团聚成簇,如桑葚样,淀粉酶消化后过碘酸希夫及六胺银染色可见包含横隔的菌体结构。15例患者血液、肺泡灌洗液、痰液或者淋巴结抽出液真菌培养均查见TM生长。临床及时抗真菌治疗,15例患者病情好转后出院。结论TM感染性淋巴结炎往往是全身侵袭性TM病晚期阶段的突出表现之一,容易被临床误诊,通过淋巴结粗针穿刺活检及早明确诊断,以免延误治疗,从而提高治愈率。