中国遗传性神经性肌强直家系调查和遗传学特征分析

目的寻找遗传性神经性肌强直表型缺陷,并进行家系分析。方法对家系成员进行实地调查,并绘制系谱图;对调查的家系成员进行病史、神经系统检查3,例患者进行了肌电图检查。结果收集到一个5代53人的遗传性神经性肌强直家系1,7人患有该病症,其中男性13人,女性4人,发病年龄为10～20岁。临床主要表现为肌肉强直和肌肉颤搐,受累肌群包括颈部、腹部、四肢和咽喉肌肉,无发作性共济失调和癫痫发作。家系分析表明为常染色体显性遗传。结论该家系为常染色体显性遗传,主要累及周围神经系统,无中枢神经系统异常表现。受累肌肉广泛,包括极为罕见的咽喉肌。不能除外为新的致病基因所致。

足月小样儿的听功能评估

目的 探讨胎儿在母体内营养不良对听觉神经系统发育的影响。方法 对研究组中 19例足月小样儿 (termsmallforgestationalage ,TSGA)和对照组中 2 0例正常体重足月儿母亲的身高、体重、头围、胸围、血红蛋白等方面进行比较 ,再应用丹迪诱发电位仪对出生 3～ 5天的两组新生儿进行听性脑干反应 (auditorybrainstemresponse ,ABR)测试 ,分析ABR的波潜伏期及波间期。结果 研究组中母亲和对照组在血红蛋白含量方面差异有高度显著性意义 (P <0 .0 1) ,而在身高、体重、头围、胸围等方面差异有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;研究组中新生儿ABR各波潜伏期和波间期均比对照组延长。结论 可以用ABR检测新生儿来反映胎儿在母体内营养不良时对听觉神经系统发育的影响 。

神经性肌强直的临床及肌电图表现

目的：观察神经性肌强直（NMT）患者的临床特点及肌电图特异性表现。方法总结7例确诊 NMT 患者的临床及电生理资料，结合相关文献进行分析。结果7例患者均为男性，发病年龄22~77岁，多在37~49岁之间。7例患者中6例有肌肉颤搐、肌肉僵硬、肌痉挛，5例有多汗的表现，3例合并肌无力，2例出现肌肉萎缩。肌电图检查均可记录到静息状态下持续的动作电位发放，呈二连、三联或多联的形式，一例行坐骨神经阻滞后，动作电位发放不减少。一例有明确家族史患者 KCNA1基因检测阴性。给予卡马西平等膜稳定剂治疗后，临床症状均有一定程度的改善。结论临床症状和肌电图检查对确诊 NMT 非常重要。NMT 为周围神经高兴奋性疾病，对膜稳定剂的治疗反应较好，肌电图的特异性改变为 NMT 提供重要诊断依据。获得性 NMT 可行 VGKCs 抗体检测，对治疗手段的选择有指导作用。

神经肌电图在诊断糖尿病早期周围神经病变中的应用

目的探究神经肌电图在诊断糖尿病早期周围神经病变中的应用价值。方法选取2015年1月至2017年1月在首都医科大学附属北京友谊医院接受治疗的140例不同病程(病程<1年,47例;病程1~10年,55例;病程≥10年,38例)的糖尿病患者作为前瞻性研究对象,对所有患者给予神经肌电图检查,比较不同病程患者正中神经、尺神经、腓浅等运动传导速度(MCV)、感觉传导速度(SCV),并对患者尺神经f波、胫神经H反射情况进行分析。结果病程≥10年组患者腓总神经MCV异常率达到42.1%(16/38),显著高于正中神经MCV、尺神经SCV异常率,腓总神经SCV异常率达到44.7%(17/38),显著高于病程1~10年组、病程<1年组,差异具有统计学意义(P<0.05);糖尿病患者胫神经H反射异常率显著高于尺神经f波异常率,病程≥10年组患者胫神经H反射及尺神经f波异常率分别为92.1%、21.1%,显著高于病程1~10年组、病程<1年组患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论神经肌电图检查能够有效评估糖尿病患者早期周围神经病变,具有较高的诊断价值。

应用肌电图评估托吡酯治疗面肌痉挛的效果

目的:观察托吡酯治疗面肌痉挛的临床疗效及不良反应,并使用肌电图对面肌痉挛的改善情况做出评定。方法:北京友谊医院神经内科2001-03/2002-03收治43例面肌痉挛患者,使用托吡酯治疗8周,治疗前后分别采用Cohn,Albert标准判定面肌痉挛的程度,根据Cohn,Albert评级的改变评价托吡酯治疗面肌痉挛的临床疗效,并同时检查肌电图,记录托吡酯治疗的不良反应。结果:托吡酯治疗面肌痉挛的有效率为86%(37/43),且与肌电图的改善相一致。不良反应多出现在加量期,随服药时间的延长而消失。结论:托吡酯治疗面肌痉挛安全有效。

胸廓出口综合征的电生理诊断

对３１例胸廓出口综合征的病人及２２例健康成人以同样的测试参量进行上肢ＳＥＰｓ测定，其中２３例病人进行ＥＭＧ、ＮＣＶ检查并综合分析，发现刺激小指皮神经（纯感觉纤维）ＳＥＰｓ，Ｎ９峰潜伏期侧间差值病侧较健侧延长（与对照组比较）。这一检测指标较为敏感，同时结合ＥＭＧ、ＮＣＶ的结果有助于胸廓出口综合征的诊断。

脑干听觉诱发电位与耳蜗电图联合检测

22例病人,分为耳聋、耳鸣、眩晕、脑干病变和大脑半球病变4组,进行了脑干听觉诱发电位和耳蜗电图的联合检测,以同样条件检测11例志愿受试者(健康人)22只听力正常耳为对照。发现脑干听觉诱发电位与耳蜗电图联合检测,不仅可同时了解耳蜗、听神经及脑干的有关功能状态,而且可协助临床更客观地对听力障碍,眩晕以及有关的症征进行定位和鉴别诊断。

腰椎间盘脱出和椎管狭窄症的节段性SEP研究

对经CT/手术证实的7例腰椎间盘脱出症(LDP)和9例椎管狭窄症(LCS)者进行3节段性(L_4,L_5,S_1)SEP研究,并与常规SEP进行比较。14例健康人为对照,结果表明:LCS者节段性SEP示多节段弥散性病损表现,常规SEP为异常。LDP者节段性SEP有助于定位定侧,常规SEP多为正常;这时,如果出现多节段性损伤的表现而常规SEP异常,则非单纯LDP而另有其它病损。

脑干缺血患者的脑干听觉诱发电位研究

目的 :研究早期怀疑脑干腔梗 (或小片状梗死 )患者的脑干听觉诱发电位 ( BAEP)变化。方法 :对 2 0例临床以椎一基底动脉缺血为主患者进行 BAEP检查并以 2 0例正常人做对照。结果 :早期怀疑脑干腔梗 (或小片状梗死 )患者中 ,1 3例 BAEP异常 (占 65% ) ,其中 6例经 CT证实为脑干小片状梗死 ,6例经 MRI证实为脑干腔梗 ,这些腔梗和小片状梗死多涉及桥脑被盖侧方 ,1例 MRI未见异常 ,7例 BAEP均属正常范围 (占 35% ) ,其中 CT示桥脑小片状梗死者 3例 ,MRI示桥脑腔梗者 3例 ,这些脑干腔梗和小片状梗死多接近中线部 ,MRI正常者 1例。结论 :BAEP图形的异常改变 ,是脑干梗死患者早期变化的一个指征 ,而正常 BAEP不能排除脑干腔梗或小片状梗死。