马查多-约瑟夫病:从发现到最新治疗进展

马查多-约瑟夫病(MJD)又称为脊髓小脑共济失调3型(SCA3),是常见的显性遗传性共济失调。临床表现多以共济失调为主,伴有眼球活动异常、构音障碍,以及锥体系、锥体外系和精神障碍等症状。近些年来,伴随着基因检测技术的长足进步,该病确诊数量正快速上升,但国内对该病研究报道不多。本文对MJD的疾病发现、神经遗传特征、临床特征及药物治疗进行介绍,并着重对新技术的应用作一综述。