Budd-Chiari综合征——两个家系调查

目的 探讨A、B两个家系家族性Budd Chiari综合征 (BCS)相关病因。方法 对 4例BCS先证者及其家系成员进行血管造影、超声波检查、病因调查及因子ⅤLeiden(FⅤ∶Q50 6)突变分析。结果 4例BCS先证者的诊断经血管造影证实。超声波检查AⅢ11,16诊断为BCS。A家系 10名成员有下肢静脉曲张。 6例BCS中 ,4例 (AⅢ7,11,15,BⅡ10 )FⅤLeiden突变阳性。两家系成员中 ,AⅡ2 、BⅢ5突变阳性 ,但未患BCS。系谱分析两家系FⅤLeiden突变符合孟德尔遗传规律 ,与BCS具有较高的吻合度。结论 FⅤLeiden突变是家族性BCS发病的危险因素之一。

声门上型喉癌中端粒酶活性的检测及其意义

目的：探讨端粒酶活性在声门上型喉癌中的表达及其意义。方法：采用端粒重复序列扩增法检测了 Ｈ Ｅ Ｐ２ 喉癌细胞系，２６ 例声门上型喉癌组织和１５ 例癌旁组织。结果： Ｈ Ｅ Ｐ２ 喉癌细胞系呈端粒酶阳性；癌组织的端粒酶阳性率为８４．６％ ，明显高于癌旁组织的阳性率４０％ （ Ｐ ＜ ０．０１）。喉癌组织端粒酶活性的表达与临床分期和有无颈淋巴结转移未表现出相关性（ Ｐ ＞ ０．０５）。结论：端粒酶活化是喉癌发生的重要遗传学改变。