Stargardt病一家系致病基因突变位点的研究与分析

目的筛查并分析Stargardt病(STGD)家系的致病基因突变位点。方法采集6名Stargardt病家庭成员临床资料。行荧光素眼底血管造影(FFA)和频域相干光层析成像术(SD-OCT)、视网膜电图(ERG)、色觉、视野测试等。6名家庭成员抽外周血血送北京康旭医学检验所行基因检测。结果检测出致病基因突变8处,ABCA4基因c.1760+2T>G,USH2A基因c.7068T>G和c.9340C>T,FZD4基因c.205C>T,IMPDH1基因c.1405+9A>G,PRIMPOL基因c.265T>G,RB1基因c.2212-9C>A,TSC2基因c.856A>G。母亲含有3个突变,姐姐病情较弟弟轻,8个突变中含有4个,病情重的弟弟含有8个突变,姐弟两人前3个基因突变遗传均源于母亲。患者1双眼矫正视力0.3,患者2双眼矫正视力0.3.随访半年,患者1视力基本稳定在矫正视力0.3,患者2矫正视力较之前稍差,矫正0.2。结论本研究中,发现8个突变,其中3个来自于母亲的突变基因。ABCA4基因c.1760+2T>G,是明确的STGD致病基因,这个基因位于染色体1p22位置。USH2A基因c.7068T>G和c.9340C>Tc,致病性也曾被报道。姐姐含有RB1基因突变c.2212-9C>A。母亲未发病。造成姐姐和弟弟发病的原因可能是合并其他突变。同时作用造成临床表现严重,且临床发病时间不同。本研究发现的基因突变为Stargardt病的分子生物学研究进一步提供了参考依据,为临床患者遗传咨询、产前诊断等提供了信息。

云南省洱源县居民择医就医现状调查报告

目的:了解目前云南省洱源县居民的就医意愿现状及其主要影响因素。方法:对云南省洱源县不同行政区域小区居民进行现场问卷调查。结果:医疗技术水平、医保定点医院、医院收费、交通便利、医护人员服务态度等是影响患者选择医院的重要因素。另外,性别、年龄、文化程度(学历)等个体特征对患者选择医院也有很大影响。结论:重视医疗技术水平和服务质量,交通便利,以患者为中心,提供多样化服务,完善医保政策是医院赢得患者,扩大医疗市场需着力推进的几个重要方面。

永存原始玻璃体增生症1例

资料患儿男性,12岁8个月。体检时发现视力差,2014年10月13日以＂自觉右眼视力下降3年＂为主诉来门诊就诊。视力：右眼0.06,矫正无提高,左眼1.0;双眼眼前节正常;眼压：右眼9 mm Hg（1 mm Hg=0.133 k Pa）,左眼12 mm Hg。眼底彩照及荧光素眼底血管造影（fundus fluorescein angiography,FFA）显示：

“细节”,护理艺术的精华——读《护理札记》有感

在弗洛伦斯·南丁格尔撰写的《护理札记》(1859)中提出“环境理论”,即生物、社会性和精神对身体的影响,成为现代护理管理理论的基础。WHO将护理管理定义为:护理管理是为了提高人们的健康水平,系统地利用护士的潜在能力和其他相关人员、设备、环境和社会活动的过程。在仔细阅读《护理札记》的基础上,广泛阅读了介绍、研究该著作的相关文献,保证了综述的科学性。文章不仅提炼、归纳了别人对《护理札记》中相关护理管理思想的感想和启示,也列出了笔者的心得体会。

先天性脉络膜缺损合并虹膜缺损一家系

患者女，13岁。2014年10月27日以“左眼视力下降”为主诉来门诊就诊。专科检查：VOD：0．8，VOS：CF／50cm，双外眼无异常，角膜透明，前房中深，双侧瞳孔呈梨形（图1），尖端指向角巩膜缘，有眼在4：00—5：00方向虹膜缺损，左眼在5：30—6：30方位虹膜缺损，在缺损方位可见一水平线性残膜，双眼瞳孔直接、对光反射存在。