盆腔巨大神经鞘瘤误诊为卵巢肿瘤1例

患者女，73岁，体检发现盆腔包块，无自觉症状。妇科双合诊检查于盆腔左侧触及约10cm×7cm囊性包块，边界清晰，张力较大，活动度欠佳，无压痛，与盆壁关系密切，直肠受压。超声：左侧附件区囊性占位，卵巢囊肿可能。

磁共振三维稳态构成干扰序列和相位对比电影序列鉴别非肿瘤性脑积水

目的探讨MR三维稳态构成干扰(3D-CISS)序列和相位对比电影(cine PC)序列鉴别诊断非肿瘤性脑积水的价值。方法选取常规MR平扫及增强扫描显示脑室系统扩大的非肿瘤性脑积水患者65例及健康志愿者30名(对照组),对中脑导水管区进行3D-CISS和cine PC序列扫描。依据3D-CISS序列所见中脑导水管有无梗阻,将患者分为梗阻组和交通组,动态播放矢状位cine PC图像,观察各组中脑导水管处脑脊液(CSF)流动情况;对轴位cine PC测得的中脑导水管处CSF流速、流量与对照组进行统计学分析。结果 3D-CISS序列清晰显示22例中脑导水管梗阻(梗阻组),43例无梗阻(交通组)。矢状位cine PC图像示梗阻组仅2例中脑导水管见微弱CSF流动信号,余均无明显CSF流动;而交通组CSF流动信号明显。轴位cine PC测得交通组中脑导水管CSF流速和流量较对照组增多(P均<0.05)。结论 3D-CISS序列结合cine PC序列可无创定性、定量观察CSF流动,有助于鉴别非肿瘤性脑积水的类型。

脑室外神经细胞瘤2例

病例1：患者女．48岁，右侧肢体麻木无力伴头痛．进行性加重2月余。

小脑脑桥角脉络丛乳头状瘤1例

患者女，23岁，右耳鸣1年，加重伴右耳听力下降半年。MRI：右侧小脑脑桥角（cerebellopontineangle，CPA）团块状混杂短T1长T2信号，

两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因(CAG)n检测

目的:检测两个亨廷顿舞蹈病(HD)家系的IT15基因CAG重复序列[(CAG)n]。方法:采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员(A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系)和两名正常对照IT15基因的(CAG)n。结果:两名正常对照IT15基因的CAG拷贝数分别为17、18;A家系中患者CAG拷贝数大于50;B家系中患者CAG拷贝数为40～50。B家系通过基因检测确诊为HD家系,并检出一名症状前患者。结论:IT15基因(CAG)n检测是诊断HD简便、快捷和有效的方法。

青春期乳腺巨大纤维腺瘤一例

患者女，14岁。以“发现左乳肿块1年，进行性增大4个月”为主诉入院。1年前偶然发现左乳一枣样大小肿物，质韧，边界清，活动度佳，4个月前于月经初潮后肿物迅速增大，无局部红肿热痛，无乳头溢液等，月经周期规律，经量中等。

磁共振中脑导水管脑脊液流动成像在正常小儿的研究分析

目的分析正常小儿中脑导水管处脑脊液磁共振流动成像表现，并进一步了解脑脊液的循环过程及原理。方法使用3T超导磁共振机器（西门子verio）对正常小儿中脑导水管进行磁共振脑脊液流动成像检查。按其年龄分为〈1．5岁（14例）和1．5～14岁（25例）两组。磁共振检查序列包括经过中脑导水管的横断位、矢状位和冠状位T2WI像，经过中脑导水管的矢状位3D-CISS序列和相位对比-电影序列（PC-Cine），以及垂直中脑导水管截面的相位对比-电影序列。观察各组的影像学改变和脑脊液电影循环情况，并测定每组小儿中脑导水管的截面积、脑脊液不同方向峰流速及净流量，比较两组数据有无统计学差异。结果在经过中脑导水管矢状位和垂直中脑导水管截面的PC-Cine序列上均可观察到在一个心动周期内脑脊液信号呈明暗交替变化，心脏收缩期峰流速方向向下，舒张期方向向上。1．5～14岁组脑脊液向下峰流速为（8．371±1．511）cm／s显著高于〈1．5岁组（6．538±1．264）cm／s，差异有统计学意义（P=0．0005）；1．5～14岁组向上峰流速为（7．163±1．806）cm／s略高于〈1．5岁组（6．073±1．096）cm／s，差异亦有统计学意义（P=0．0475），小儿中脑导水管的截面积和净流量在两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论磁共振脑脊液流动成像能清晰的显示中脑导水管脑脊液循环过程，为了解小儿脑脊液循环特点及疾病进展提供准确的影像依据。

大鼠单侧输尿管梗阻24h内肾脏水通道蛋白2表达变化

目的 观察大鼠单侧输尿管梗阻（UUO） 24 h内肾脏水通道蛋白2（AQP2）表达变化及其对肾脏功能的影响.方法 28只慕尼黑大鼠行单侧输尿管结扎术,分别于术后2h（UUO-2组）、6h（UUO-6组）、12h（UUO-12组）、24h（UUO-24组）收集血液和肾脏标本（n=7）,检测血浆电解质和渗透压,Western blot检测肾脏AQP2蛋白水平.各组均设等量（n=7）假手术对照组（Sham-2、Sham-6、Sham-12、Sham-24组）.结果 与Sham组比较,UUO-24 h血浆渗透压升高[（347.6±1.7）比（304.3±1.3） mosmol/kg H2O],UUO-2 h血浆肌酐[（39.6±5.8）比（10.5±4.3）μmol/L]、尿素[（9.2±0.4）比（6.9±0.3） mmol/L]和血钾[（5.3±0.2）比（4.3 ±0.1）mmol/L]升高,UUO-2、UUO-6、UUO-12组,24h血浆肌酐呈上升趋势.UUO-6、UUO-12组,24h血钠水平显著低于Sham组[（135.6±1.3）比（137.4±0.8）,（126.3±1.3）比（136.5±1.2）,（135.2±1.0）比（139.7±1.5） mmol/L].Western blot显示UUO-12 h和UUO-24 h导致AQP2在肾脏内髓表达分别下降到Sham组的69％和22％,各组比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 单侧输尿管梗阻后12h开始出现肾脏AQP2蛋白表达显著下降,肾脏功能改变早于AQP2蛋白变化.

儿童血管周上皮样细胞瘤的CT、磁共振成像及临床病理特征

目的评价儿童血管周上皮样细胞瘤(PEComa)的CT、磁共振成像(MRI)和临床病理特征,以提高对该肿瘤的诊断水平。方法回顾性分析2019年3月至2022年4月首都医科大学附属北京儿童医院经病理确诊的6例儿童PEComa的CT、MRI和临床病理特征。结果患儿年龄1.7~11.9岁(平均7.6岁)。男女比例为1∶2。6例单发肿瘤发病部位分别见于肾脏(2例)、腹腔(2例)、盆腔(1例)和腹股沟(1例)。肿瘤边界清晰,呈类椭圆形(5例)或多结节样(1例),边缘见花边样或结节样改变(3例)。肿瘤长径4.8~15.9 cm(平均9.3 cm)。5例肿瘤表现出周围侵犯,2例存在淋巴结转移。2例患儿合并结节性硬化症。1例肿瘤为术后复发。CT平扫(6例)示肿瘤呈等/低密度,增强后呈不均匀渐进性强化。多数(5例)肿瘤见瘤内迂曲增粗血管影,少数(2例)见沙砾样钙化。肿瘤中心在MRI(3例)T1WI及T2WI上呈斑片样或结节样高信号,周边呈等肌肉信号,弥散加权成像(DWI)(b=800 s/mm2)上病灶周边部分弥散受限且增强后强化明显,中心部分呈等信号,增强后不强化或仅轻微强化。1例组织学分类为良性PEComa,5例为恶性PEComa。Melan-A和SMA的表达率分别为100.0%、83.3%。结论儿童PEComa的CT、MRI和病理表现存在一些特异性,常表现为腹盆腔内边界清楚的类椭圆形肿块,伴结节样边缘,可见瘤内迂曲增粗血管,增强后以周边强化为主,可有局部侵犯和远处转移,病理上以恶性病变居多,免疫组织化学上呈黑色素-肌肉双源性表达。