PLCE1基因突变与肾病综合征

编码磷脂酶C-ε1（PLCε1）蛋白的基因PLCE1突变引起常染色体隐性遗传型肾病综合征。携带纯合移码或无义突变的患者临床表现为早发性肾病综合征，肾脏病理为弥漫性系膜硬化；携带纯合错义突变的患者发生肾病综合征的年龄相对较晚，肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。PLCE1基因突变所致的大部分肾病综合征患者在发病后0．1～3．2年内进展到终末期肾脏疾病。特别引起人们兴趣的是，有2例携带PLCE1基因无义突变的肾病综合征患儿对糖皮质激素或环孢素A敏感。