视神经脊髓炎样表现的生物素酶缺乏症1例

生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现,该病临床表现复杂,个体差异很大,易造成漏诊治、误诊。兰州大学第二医院小儿神经科收治1例11岁男性患儿,主要表现为双上肢无力及双下肢痉挛性瘫痪、视力下降,初步诊断为视神经脊髓炎谱系疾病,予以免疫治疗,疗效欠佳,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,最终确诊为生物素酶缺乏症,补充生物素酶后患儿症状缓解。生物素酶缺乏症常导致严重神经系统损害,补充生物素治疗能起到良好疗效,因此进行该病早期筛查及早期诊断治疗是改善预后的关键。

CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿癫痫1例报告

癫痫是由各种原因导致脑部神经元异常同步化放电而引起的以癫痫发作为主要表现的慢性神经系统疾病。据调查,我国大约有900万癫痫患者,其中2/3为儿童。2017年国际抗癫痫联盟提出癫痫的主要病因,包括:遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性和未知病因等[1]。随着基因检测技术的飞速发展,发现了越来越多的癫痫致病基因,证实一部分癫痫和遗传因素相关。CSNK2B基因位于染色体6p21.33,包括648个核苷酸和7个外显子,编码酪蛋白激酶2(CK2)的β亚基,参与细胞DNA的分化、发育和信号转导等[2]。CSNK2B基因突变可使神经系统产生异常蛋白质,引起早发的癫痫发作和神经系统的发育异常。KCNQ2基因位于染色体20q13.3,包含17个外显子[3]。KCNQ2基因编码电压门控型K+通道蛋白亚基Kv7.2,其功能可以抑制神经元的兴奋性[4],若KCNQ2基因突变可导致K+通道的功能受损和K+电流的减少,引起细胞的兴奋性增高或异常放电。KCNQ2基因突变还可以破坏神经系统的正常发育从而导致患儿发育落后[5]。本文报道1例CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿早发的全面性癫痫发作和轻度智力运动发育落后的病例,探讨CSNK2B和KCNQ2基因突变相关癫痫的临床表型。

医源性韦尼克脑病(附1例报告及文献复习)

目的报道1例医源性韦尼克脑病病例。方法回顾性分析1例医源性韦尼克脑病患儿的临床资料、实验室和影像学检查结果,并复习相关文献进行分析。结果患儿女性,临床表现为腹痛腹胀伴呕吐,长期禁食,静脉营养后出现意识障碍,查头颅MRI提示双侧丘脑、中脑导水管周围、延髓背侧对称斑片状异常信号影,经肌肉注射维生素B1 100 mg·d-1、甘露醇对症治疗后患儿病情好转。结论长期静脉营养若忽视补充维生素B1可引发韦尼克脑病,临床需引起重视。病史、临床表现、影像学检查对诊断本病有重要意义。

罕见儿童期发病的莫旺综合征1例并文献复习

1病例报道患儿,女,10岁,因"皮肤瘙痒、肌肉跳动5月,腹胀15d,肢体强直伴意识丧失发作2d"于2019年8月9日收入兰州大学第二医院小儿神经科。入院前5月(2019年3月)患儿无明显诱因出现皮肤皮疹伴严重瘙痒,随之出现四肢、颜面部肌肉不自主跳动,以及阵发性下肢及腰部疼痛,疼痛性质为钝痛、严重时无法行走,还伴多汗、睡眠差等;曾多次就诊外院皮肤科及相关科室,行脊柱核磁、肌电图等检查结果未见异常,诊断为"神经性皮炎",予以外用药膏和口服药物治疗无效。入院前15天患儿出现腹胀,伴乏力、胸闷、气短、大便干、纳差、恶心呕吐,以及排尿困难,同时睡眠障碍加重,经常整夜失眠。