染色体微阵列技术在颈项透明层增厚产前诊断中的应用

目的 本研究旨在探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿中的应用价值。方法 选取2018年6月至2020年6月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的样本,共纳入NT增厚(≥3.0 mm)且伴有/不伴有结构畸形的62例单胎妊娠样本。根据胎儿NT值大小分为4组:3.0~3.4 mm(33例)、3.5~4.4 mm(21例)、4.5~5.4 mm(3例)和≥5.5 mm(5例);根据NT增厚是否合并其他异常分为2组:单纯NT增厚(53例),NT增厚合并其他结构异常(9例)。通过染色体核型分析和CMA技术对胎儿可能的染色体异常进行分析。结果 染色体核型分析检出率为20.9%(13/62),包括21三体综合征8例,18三体综合征2例,特纳综合征2例,衍生染色体1例;CMA检出率为29.0%(18/62),包括12例非整倍体,1例致病性拷贝数变异和5例意义未明拷贝数变异。胎儿染色体非整倍体异常随NT厚度的增加呈大幅度上升趋势,在单纯NT增厚胎儿中,CNV占其总异常的27.8%(13/53),而在NT增厚合并其他结构异常胎儿中,CNV占其总异常的55.6%(5/9)。结论 CMA检测提高了染色体异常的检出率,在NT增厚但CMA检测阴性的胎儿中,不能排除不良结局的可能。

拉伸弯曲矫直机齿轮箱系统动态特性分析

齿轮箱作为拉伸弯曲矫直机的主要组成部分,其运行状况的稳定性对拉伸弯曲矫直机机组及带钢产品的质量有着重要影响。利用三维建模软件建立齿轮箱系统的三维实体模型,再运用有限元仿真软件对齿轮箱系统整机进行了模态分析和谐响应分析(激励为齿轮之间啮合所形成的冲击激励),分析结果与实测结果相符,得到了齿轮箱系统的整体动态特性,为拉伸弯曲矫直机组结构调整及调整后系统振动特性的预测提供参考。

重组人体促红细胞生成素治疗肾性贫血13例分析

我科从1990年9月～1992年8月共收入慢性肾衰(失代偿期、尿毒症期)患者89例,均符合慢性肾衰诊断标准。其中13例常规治疗(口服肾炎Ⅰ号,大黄汤直肠透析,抗感染、维生素及改善肾血流量的药物治疗),未经血透及输血,给予重组人体促红细胞生成素(r—Hu EPo,以下称促红细胞生成素),治疗肾性贫血,采用AMGEN公司生产的Epotin Calfa)商品名“Epo GEN”,前后对照发现促红细胞生成素(EPO)疗效显著。现介绍如下: 临床资料一、一般资料:本组13例患者,年龄最大者68岁,最小者31岁,平均38.8岁。男性6例,女性7例。病程最长者8年,最短者2年,平均3.8年。二、治疗方法:用促红细胞生成素50～100u/

BoBs技术：快速产前检测非整倍体和微缺失综合征的有效方法

目的探讨一种基于细菌人工染色体微珠(BoBs)检测非整倍体和微缺失综合征的快速产前诊断方法的有效性。方法对1868例羊水进行BoBs检测,检测结果均由染色体核型分析、荧光原位杂交技术或染色体微阵列分析技术证实。结果BoBs检测出130例异常标本,包括纯合型21-三体综合征91例,纯合型18-三体综合征23例,性染色体非整倍体6例,嵌合型21-三体综合征1例,嵌合型性染色体5例,微缺失和微重复4例,漏诊嵌合型5例。染色体核型分析检出异常非整倍体131例,漏检4例微缺失和微重复。对1868例标本的BoBs检测结果进行统计分析,与确诊方法比较,染色体非整倍体阳性符合率为96.18%,阴性符合率为100.00%,总符合率为99.73%。结论染色体核型分析联合BoBs检测可以快速、精确、有效地检测常见染色体非整倍体异常和9种染色体微缺失综合征,在产前诊断中具有较好的应用价值。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与精子DNA完整性相关性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与精子DNA完整性的关系。方法选取新疆医科大学第一附属医院生殖助孕中心就诊的913例男性,根据MTHFR基因C677T分型,将患者分为CC、CT和TT 3组。采用改进的精子染色质扩散法(SCD)检测精子DNA碎片指数(DFI),比较各组组内及组间DFI结果,并进行统计学分析。结果 TT组和CC组,DFI比较差异具有统计学意义(P<0.05);CT组和CC组,DFI比较差异有统计学意义(P<0.05);TT组和CT组,DFI比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR C677T多态性改变影响精子DNA完整性,MTHFR C677T多态性可协助判断男性生育力。

虐待孩子问题

全国防止孩子虐待会已经编发了第6篇和最后一篇对18岁登记者调查的报告,该报告大规模持续研究在英国孩子受虐待问题。报告从1988～1990年间,研究登记的孩子倍增到9628人。这些增长部分归于送呈虐待及保护孩子的登记增加,部分归于对虐待孩子的普遍关心。9628人中60%曾受过虐待(29%是肉体上,18%有性虐待,7%是忽视怠慢,2%是情感伤害,2%采取不只一种手段,1%是因发育不良缘故),有40%判定利害重大,须加以保护。截止1991年12月,已记录下接连发生的546个事件,发生在孩子身上有42%属严重事件。

BoBs检测联合染色体核型分析在1430例高危孕妇产前诊断中的应用

目的探讨液相基因芯片(BoBs)检测技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法采集1 430例高危孕妇的羊水,同时进行羊水细胞培养核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体非整倍体及9种微缺失/微重复进行诊断。结果 BoBs技术检出21三体综合征64例,18三体综合征20例,性染色体数目异常9例,嵌合型染色体5例,染色体微缺失/微重复2例,未检出染色体结构异常18例和嵌合型染色体3例。结论 BoBs检测和染色体核型分析联合使用,能够提高常见染色体数目异常及9种常见微缺失/微重复综合征的检出率。

新疆地区12874例外周血染色体核型回顾性分析

目的回顾性分析新疆地区12 874例遗传咨询者外周血染色体异常核型类型、发生率及相应临床表现。方法对遗传咨询者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析。结果共检出异常染色体核型708例,检出率为5.50%。结论对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以帮助查明病因,指导育龄夫妇进行下次生育,减少染色体病患儿的出生,提高总体人口质量。

联合应用3种技术对复发性流产组织进行细胞遗传学分析

目的评估荧光原位杂交(FISH)检测、染色体核型分析联合染色体拷贝数变异检测在复发性流产组织检测中的应用价值。方法采用FISH检测、染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测对220例复发性流产组织进行检测,计算染色体异常结果。结果 FISH检测成功率为100.0%(220/220),染色体异常率35.9%(79/220);仅28.2%(62/220)的流产组织能进行细胞培养,培养成功率为91.9%(57/62),染色体核型分析成功率为77.5%(48/62);染色体拷贝数变异检测成功率为90.6%(29/32),染色体异常率为48.3%(14/29)。结论 FISH检测仍然是复发性流产组织合适的检测手段,染色体核型分析并不适合流产组织的大规模检测,染色体拷贝数变异检测作为补充检测手段,能够提高流产组织染色体异常的检出率。

Heller手术加胃底折叠术治疗贲门失弛缓症

Ｈｅｌｌｅｒ手术加胃底折叠术治疗贲门失弛缓症孙江泰，金恒范，王永志，代文成，宋照方，林长春我院从１９８５年５月～１９９５年２月采用Ｈｅｌｌｅｒ手术加胃底折叠术治疗贲门失弛缓症２３例。随访１～１０年，未发生返流性食管炎或复发，现报告如下。１临床资料本组...

三种胸部手术切口的比较

目的探讨侧胸切口在胸部手术中的应用价值。方法对胸部前外侧切口(n=8),后外侧切口(n=13)与侧胸切口(n=54)的三组患者进胸手术时间、术野面积、皮肤切口长度、进胸出血量、关胸时间等进行对比分析。结果全组无手术死亡和严重并发症,侧胸切口进胸时间(12.6±1.6min)短于后外侧切口(16.3±0.8mm)和前外侧切口(14.6±1.2min),差异有显著性(P<0.05);侧胸切口关胸时间(9.8±1.7min)短于后外侧切口(14.2±1.1min)和前外侧切口(12.2±1.6min),差异有显著性(P<0.05)。侧胸切口进胸失血量(28±4.6mL)少于后外侧切口的(46±8.5mL)和前外侧切口(43±7.8mL),差异有显著性(P<0.05)。结论采用侧胸切口进胸、关胸时间短,失血量少,值得在临床推广应用。

不同检测技术对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断结果的比较

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和家系全外显子组测序(trio-WES)对于颈项透明层(NT)增厚胎儿的诊断价值。方法选择2018年6月至2020年6月因妊娠11~13+6周超声筛查提示胎儿NT≥3.0 mm在乌鲁木齐市妇幼保健院就诊的62例孕妇作为研究对象, 将其分为NT 3.0 ~ <3.5 mm组(n=33)和≥3.5 mm组(n=29)。抽取孕妇的羊水样本, 进行染色体核型分析及CMA检测, 并对15例CMA检测未见异常的样本进行trio-WES分析。用χ2检验比较2组染色体异常的分布与NT厚度的相关性。结果 62例产妇的中位年龄为29岁(22~41岁), 胎儿NT的中位厚度为3.4 mm(3.0~9.1 mm), 发现NT异常时的中位胎龄为13+4周(11+5~13+6周)。染色体核型分析共检出12例非整倍体, 1例衍生染色体, 检出率为20.97%(13/62)。CMA共检出12例非整倍体、1例致病性拷贝数变异(CNV)和5例临床意义不明CNV, 检出率为29.03%(18/62)。≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于3.0~<3.5 mm组[3.03%(1/33)vs. 41.38%(12/29), χ2 = 13.698, P<0.001]。2组胎儿致病和临床意义不明CNV检出率差异无统计学意义(χ2 = 0.028, P>0.05)。对15例CMA未见异常且不伴结构畸形的家系进行trio-WES分析, 共发现6种基因变异, 包括SOS1: c.3542C>T(p.A1181V)和c.3817C>G(p.L1273V)杂合变异, COL2A1: c.436C>T(p.P146S)和c.3700G>A(p.D1234N)杂合变异, LZTR1: c.1496T>C(p.V499A)和BRAF: c.64G>A(p.D22N)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, 均评级为临床意义不明。结论 NT增厚可在一定程度上提示胎儿染色体异常, 可利用CMA与trio-WES技术对其进行产前诊断。

新疆维吾尔族5-羟色胺转运体启动子区多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨新疆维吾尔族5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)多态性与焦虑症的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测38例焦虑症患者和108例健康对照者5-HTTLPR的分布频率。结果共检测出4种基因型:S/S(484bp,484bp),S/L(484bp,528bp)、L/L(528bp,528bp)和S/xL(484bp,616bp),比较发现,患者组和对照组5-HTTLPR的S/S基因型频率分别为16%和39%,差异有显著性(χ2=14.274,P=0.003);S等位基因频率分别为56%和61%,差异无显著性(χ2=0.711,P=0.701)。结论患者组S/S基因型频率低于正常对照组,相关分析结果不支持5-HTTLPR多态性与新疆维吾尔族焦虑症有关。

染色体核型分析联合BoBs检测在产前诊断中的应用

目的评估染色体核型分析联合BoBs检测在产前诊断中的应用价值。方法对965名接受侵入性产前诊断的孕妇进行G显带染色体核型分析和BoBs检测，对胎儿常见染色体数目异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断。结果在965例胎儿中，羊水细胞染色体核型分析和BoBs检测能检测出50例常见的染色体数目异常，包括21三体综合征31例、18三体综合征10例、性染色体数目异常9例。BoBs检测出的1例DiGeorge-1微缺失综合征和1例7q11.23微重复综合征，而染色体核型分析结果均未见异常。BoBs检测漏检了9例被染色体核型分析检测出的胎儿染色体异常，包括标记染色体2例、染色体易位4例、染色体倒位1例、性染色体嵌合2例；其中2例突变遗传自父母，7例为新发突变。结论染色体核型分析联合BoBs检测具有快速、简便、准确率高等优点，在产前诊断中具有较好的应用价值。

新疆地区4000例遗传咨询患者细胞遗传学分析

目的统计遗传咨询患者染色体异常的类型和发生概率,研究细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析。结果 4000例遗传咨询患者中共检出染色体异常核型540例,检出率为13.50%。其中唐氏综合征92例,占总数的2.30%;特纳综合征22例,占总数的0.55%;平衡易位38例,占总数的0.95%;罗氏易位12例,占总数的0.30%;染色体倒位76例,占总数的1.90%;常染色体多态性变异216例,占总数的5.40%;Y染色体多态性变异70例,占总数的1.75%;另见染色体部分缺失6例,标记染色体3例,衍生染色体2例。结论染色体核型分析结果是临床诊断及优生优育的重要参考依据;进行遗传咨询、产前筛查和产前诊断可有效降低出生缺陷。

一例罕见7q11．23重复综合征的产前诊断

目的联合应用多种技术产前检测7q11．23重复综合征1例。方法采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本，行染色体G显带分析，提取羊水DNA进行BoBs分析，同时用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）进行全基因组拷贝数变异分析，最后用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体G显带核型及父母染色体核型未见异常；BoBs分析检出胎儿7q11．23区存在重复；SNP—array Affymetrix CytoScan 750 KArray基因芯片分析结果显示胎儿染色体7q11．23区存在1．5Mb片段的重复；FISH检测确认胎儿为nucish7q11.23（ELN×3）。结论通过结合BoBs分析、SNParray以及FISH，产前诊断1例7q11．23重复综合征胎儿。

新疆地区132例唐氏综合征患者的临床分析

目的自2008年1月年至2014年12月期间来我院外周血染色体检查的疑诊为唐氏综合征的患者进行染色体核型和临床分析。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析;对确诊的唐氏综合征的患者父母进行回顾性随访和临床分析。结果本研究共检出唐氏综合征患者132人,年龄最小者出生1小时,最大者12岁;未做过产前筛查者128人,占总数的96.9%,做过产前筛查者4人,占总数的3.1%;汉族75人,占总数的56.8%,少数民族57人占总数的43.2%;母亲生育时年龄超过35岁者45人,占总数的34.1%;母亲的职业为农民者106人,占总数的80.3%。结论加强优生优育的宣传力度,提高孕妇对遗传咨询、产前筛查及产前诊断的认识,提高产前诊断率,才能有效避免唐氏综合征患儿的出生,减轻家庭及社会的负担,使更多的家庭受益。另外还应该加强对边疆地区和少数民族地区医疗资源的投入。

孕期B超筛查胎儿微小结构异常与胎儿染色体异常的临床分析

目的探讨孕期B超筛查胎儿微小畸形与胎儿染色体异常的关系和意义。方法通过统计,分析B超提示胎儿单项微小异常、多项微小异常及其它高危产前诊断指针孕妇的羊水穿刺核型分析结果。结果 1、B超检出胎儿微小异常组中的胎儿染色体异常率均显著高于其它高危产前诊断指针人群;2、胎儿染色体数目异常检出率最高的组分别为B超检测胎儿多项微小异常(14.81%)和B超检测胎儿微小异常合并高龄妊娠组(11.9%),当合并两项微小结构异常或者高龄等其它产前诊断高位指针时,胎儿染色体异常的检出率明显增高。结论 B超提示胎儿微小结构异常是检出胎儿染色体异常重要指针。

新疆地区2442例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析，探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率。方法回顾性分析2008年1月-2014年3月在新疆乌鲁木齐妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的2442例高龄孕妇的病例资料，计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出76例胎儿染色体异常，发生率为3．12％，包括常染色体数目异常34例，其中21三体28例、18三体6例，性染色体数目异常（含嵌合体）8例，结构异常34例，其中倒位19例，易位14例，缺失1例，染色体多态97例，多态率3．97％。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体数目异常为主，对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病，是减少染色体异常胎儿出生的必要手段。