遗传性听力障碍的基因治疗研究进展

听力障碍是常见的感觉障碍性疾病之一,目前用于治疗遗传性听力障碍的临床选择有限,主要是通过配戴助听器或植入人工耳蜗等补偿或重建听力,并不能恢复自然听力。从病理学来说,恢复生理听觉是听力障碍治疗的必然目标,因此基因治疗才是听力障碍康复的最终方法。目前遗传性听力障碍的基因治疗还处在动物实验阶段,如何强化该基础研究并促进其向临床转化,是未来研究的重点。本文对遗传性听力障碍基因治疗的现状、发展前景和挑战等进行文献复习和发展展望。

自发性脑脊液耳漏临床诊治分析

目的探讨自发性脑脊液耳漏的早期临床表现、诊断及手术方法。方法结合文献分析一例4岁儿童(病例1)和一例68岁成人(病例2)自发性脑脊液耳漏患者的临床表现、听力及影像学等检查结果、手术方法及预后。结果病例1表现为反复发作化脓性脑膜炎;影像学检查见中耳低密度影,未见明显骨质缺损;中耳积液检测符合脑脊液;该病例经耳道鼓室入路手术探查发现漏口位于镫骨底板,表现为裂隙样骨质缺损,采用哑铃状肌肉筋膜填塞后修补成功。病例2主要表现为耳闷和听力下降;影像学及中耳积液检查同病例1;经耳道鼓室联合乳突入路手术探查发现漏口位于鼓室天盖,通过多层填塞法修补成功。病例1随访1年、病例2随访6个月均无复发。结论自发性脑脊液耳漏在儿童和成人的临床表现差异大且特异性差,易误诊,可通过影像学及中耳积液的实验室检查辅助诊断;手术是最有效的治疗方法且效果可靠;需综合临床表现及影像学检查后选择合适手术入路。

锁骨骨折研究进展

锁骨骨折通常采用保守治疗,手术治疗的适应证是开放性骨折、合并神经血管损伤以及漂浮肩,其他相对适应证包括多发骨折、缩短或移位超过2cm、皮肤损伤、不能忍受长时间制动和骨不连。手术方法包括髓内固定、接骨板固定和外固定。然而每种方法都有优缺点,且锁骨骨折标准化的手术治疗方法尚未确立。对不同类型锁骨骨折的特点和治疗的最新研究结果作一综述。

鼻神经胶质异位症1例

1临床资料 患儿,男,3岁,出生后发现鼻背偏右侧有一扁平肿物。患儿自出生后肿物进行性增大,除外观畸形外无任何功能障碍,在哭闹、咳嗽时肿物无增大或搏动,于2020-11-03收治兰州大学第二附属医院。专科检查:鼻背偏右侧类圆形、表面光滑新生物,约1.5 cm×2.4 cm×1.8 cm大小,质地较韧,活动度欠佳,无压痛,表面皮肤无红肿、破溃及出血点,无明显瘀斑及色素沉着,按压颈内静脉肿物无增大或搏动.

遗传性耳聋的三级预防策略进展

三级预防策略是预防遗传性耳聋的基本方式,一级预防是首要的预防措施,主要内容有广泛人群耳聋基因筛查和高危人群的基因诊断,具体策略包括为携带致聋突变的夫妇进行孕前指导、为聋人夫妇提供生育指导、对环境致聋因素易感者提供用药指导和生活指导,并通过胚胎植入前遗传学诊断预防患耳聋孩子的出生。二级预防主要是对孕期女性进行耳聋基因筛查和产前诊断,及早发现并进行干预。三级预防是指对患耳聋孩子的早发现、早诊断和早干预,在早发现的基础上通过医学干预措施,实现患耳聋孩子言语、智力和认知功能的发展。本文就遗传性耳聋的三级预防策略的研究进展做一综述。