L3MBTL3基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:研究L3MBTL3的基因多态性在人群中的分布,探讨其不同分型与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)易感性的相关性。方法:选择2021年3月-2022年3月于上海市奉贤区中心医院就诊的SLE患者45例作为SLE组,同期体检人群45例作为对照组。收集受试者静脉血,离心后检测临床检验指标,然后提取血细胞基因组DNA,应用Sanger测序对L3MBTL3基因rs6923819、rs2068957位点进行基因分型与分析。结果:Sanger测序结果显示,L3MBTL3基因rs6923819和rs2068957两个SNP位点存在碱基突变情况,rs6923819位点C等位基因和CC基因型与SLE患病风险存在相关性(P<0.05),携带rs6923819位点C等位基因或CC基因型的SLE患者的肾炎发病风险升高(P<0.05),而关节炎发病风险降低(P<0.05)。结论:L3MBTL3基因的rs6923819多态性可能与SLE易感性及其临床表型相关。

AhR与IL-22在系统性红斑狼疮患者中的表达及其临床意义

为探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者外周血IL-22、芳香烃受体(aryl hydrocarbon receptor,AhR)的蛋白及mRNA表达水平,并分析IL-22、AhR与SLE疾病活动度评分(SLE disease activity index,SLEDAI)的相关性,采用ELISA检测43例SLE患者(活动期25例,非活动期18例)和41例健康对照者外周血IL-22、AhR蛋白表达水平;qRT-PCR检测SLE患者、健康对照者及31例类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者PBMC中IL-22和AhR mRNA表达水平;Spearman分析SLE患者IL-22和AhR的蛋白、mRNA水平分别与SLEDAI的相关性;ROC曲线分析抗dsDNA抗体、IL-22、AhR蛋白水平在SLE中的联合诊断效果。结果显示,SLE患者IL-22、AhR蛋白和mRNA水平均高于健康对照组(P<0.001),且活动期组均高于非活动期组(P<0.05)。SLE与RA患者比较,IL-22 mRNA水平升高更显著(P<0.05)。Spearman分析显示,SLE患者IL-22、AhR蛋白和mRNA水平均与SLEDAI呈正相关(P<0.01)。IL-22、AhR蛋白水平联合抗dsDNA抗体诊断SLE的AUC为0.986,敏感性和特异性分别高达90.7%和97.6%。该研究提示,SLE患者IL-22、AhR蛋白及mRNA水平均显著高于健康人,且均与SLEDAI呈正相关,血清IL-22、AhR联合抗dsDNA抗体诊断效果较好,有助于提高SLE的临床诊断水平。