目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会...目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的基因变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。结果全外显子测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC变异,Sanger测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异,父亲携带DIS3L2基因c.1829-c.1830insC杂合变异,母亲携带DIS3L2基因c.2109delC杂合变异;这2个变异均为未报道过的新变异(noval),根据ACMG变异标准与指南,均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论DIS3L2基因c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异可能是导致患儿临床表现的原因,新变异的检出丰富了DIS3L2基因变异谱。展开更多
文摘正常肩胛位置是肩胛肱关节正常运动所必需的,肩胛骨位置改变可导致相关肌肉长度和肩关节位置变化。Sahrmann[1]将肩胛骨的理想排列位置定义为肩胛骨的椎体边缘与脊柱平行,距离胸腔中线7~8 cm,位于T2~7之间。肩胛功能障碍可能是由于肌肉骨骼因素引起的,包括持续的异常姿势、偏离正常运动模式的重复运动、肩胛-肱肌肌群和肩胛-胸廓肌群不平衡或神经系统异常。肩胛周围肌肉的协调激活是肩胛盂肱关节正常节律的必要条件。Sahrmann[1]将肩胛下旋综合征(scapular down rotation syndrome,SDRS)描述为肩胛骨下角位于肩胛冈脊柱缘的内侧,而不是与脊柱平行的椎体边缘。SDRS可以影响肩胛区域肌肉的长度和张力,通常肩胛提肌、胸小肌和菱形肌较短,上斜方肌和前锯肌较长。现将SDRS研究进展予以综述。
文摘目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的基因变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。结果全外显子测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC变异,Sanger测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异,父亲携带DIS3L2基因c.1829-c.1830insC杂合变异,母亲携带DIS3L2基因c.2109delC杂合变异;这2个变异均为未报道过的新变异(noval),根据ACMG变异标准与指南,均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论DIS3L2基因c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异可能是导致患儿临床表现的原因,新变异的检出丰富了DIS3L2基因变异谱。