生长激素缺乏症的患儿垂体MRI改变与临床关系探讨

目的探讨生长激素缺乏(GHD)矮小症的垂体MRI特点与疾病的关系,了解生长激素(GH)激发峰值对矮小症的垂体诊断及预判,分析垂体发育的影像表现和矮小症的关系。方法选取我院儿科诊断为CHD矮小症的92例患者儿为观察组,选择同期健康查体的正常儿童65例为对照组,两组一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组受试者行头颅冠状位、矢状位T 1WI序列及轴位T 2WI序列扫描。GH激发试验采用溴吡斯的明与可乐定联合,用药后30、60、90、120 min分别采静脉血1 ml测GH水平,GH峰值≥10μg/L正常,GH峰值5~10μg/L为部分缺乏,GH峰值<5μg/L为完全缺乏。应用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果观察组92例中MRI垂体形态、信号表现未见异常59例(64.1%),垂体高径为3.0~6.5 mm;垂体形态及信号表现异常33例(35.9%);其中垂体腺瘤4例(4.3%,包括垂体微腺瘤2例);小垂体15例(16.3%);空泡蝶鞍2例(2.2%);垂体柄异常改变(变细、扭曲、饱满)5例(5.4%);垂体肿瘤6例(6.5%),颅咽管瘤1例(1.0%),在MRI扫描垂体异常的33例中,GH峰值<5μg/L(完全缺乏)26例(78.8%),GH峰值5~10μg/L(部分缺乏)7例(21.2%)。结论GHD患儿垂体MRI扫描可以多方位、立体的展示垂体的正常形态和器质性病变,为临床早期诊断GHD性垂体病变导致的身材矮小症具有极其重要的应用价值。

重组人生长激素治疗特发性矮小症患儿的疗效

目的探讨重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小症(ISS)患儿的疗效。方法选择2020年10月至2022年12月于潍坊医学院附属医院儿科门诊就诊的84例ISS患儿为研究对象。首先根据是否采取rhGH治疗,将其分为治疗组(n=45,注射rhGH者)和对照组(n=39,未注射rhGH者)。其次,再根据患儿年龄,将治疗组分为治疗亚组1(n=21,年龄<8岁者),治疗亚组2(n=24,年龄≥8岁者),进一步将对照组分为对照亚组1(n=19,年龄<8岁者)和对照亚组2(n=20,年龄≥8岁者)。观察治疗组和对照组患儿的性别、年龄、身高、生长速率(GV)、骨龄、胰岛素样生长因子(IGF)-1、25羟维生素D[25(OH)D]及空腹血糖(FBG)水平。本研究遵循的程序符合潍坊医学院附属医院伦理委员会批准(审批文号:wyf-2022-ky-217),所有患儿及家属对本研究充分知晓,并签署知情同意书。结果①治疗前,治疗组和对照组患儿年龄、身高、GV、骨龄及IGF-1、25(OH)D及FBG水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②治疗2年后,治疗组和对照组患儿身高、GV、IGF-1和25(OH)D水平比较,差异均有统计学意义(t=3.80、17.27、6.34、2.34,P=0.006、0.008、<0.001、<0.001),而骨龄、FBG比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。③治疗2年后,治疗亚组1、2患儿的身高和年GV分别优于对照1、2组,并且差异均有统计学意义(t=5.00、64.35,P=0.007、0.009)。此外,治疗亚组1患儿的年GV大于治疗亚组2,并且差异有统计学意义(t=35.60,P=0.006);而对照亚组1、2患儿的年GV比较,差异无统计学意义(P>0.05)。④治疗1年后,4个亚组患儿GV比较,治疗亚组2于治疗后7~12个月的GV明显高于0~6个月,组内比较,差异有统计学意义(t=0.37,P=0.049)。⑤研究组与对照组患儿治疗过程中出现关节疼痛、肝肾功能异常、甲状腺功能异常、FBG升高等总发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论rhGH治疗ISS患儿,可显著提高其身高和GV,尤其在<8岁儿童中效果更佳,并且治疗过程中未发现严重不良反应。

Crouzon综合征1例报告

目的 分析1例FGFR2基因突变导致Crouzon综合征患儿的病例资料,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治提供依据。方法 回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,完善相关辅助检查,同时采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序,并进行遗传学分析。结果 该患儿典型临床特征主要为特殊面容(眼距宽、双眼突出、鼻梁低平、舟状颅、耳位低、上唇短、下颌前突)。经全外显子组测序结果显示FGFR2基因发生突变,染色体位置(chr10:123276891),核酸改变(c.1026(exon8)C>G),氨基酸改变(p.Cys342Trp,NM_000141)。结论 该患儿具有典型的临床特征和基因检测结果,支持诊断Crouzon综合征。

儿童杜氏肌营养不良的基因诊断与临床分析

目的 探讨杜氏肌营养不良(DMD)患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系,为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019~2021年于潍坊医学院附属医院及潍坊市妇幼保健院就诊的22例DMD患儿的临床资料,应用多重链接依赖探针扩增技术(MLPA)行基因检测,使用Sanger测序验证检测结果。结果 纳入患儿起病隐匿,肌酸激酶高于正常。18例患儿行肌电图检查结果示肌源性损害。基因缺失突变者18例(81.8%),重复突变者4例(18.2%)。结论 临床患儿出现肌酸激酶升高及肌电图异常应高度怀疑该病。MLPA可作为本病基因诊断的首选方式,早期诊断可为患儿家庭进行有效的临床遗传咨询和干预,改善预后。

BECT患儿共患ADHD的锌、钙水平变化及发病相关因素分析

目的 分析儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)患儿共患注意缺陷多动障碍(ADHD)的发病的相关危险因素,同时观察锌、钙、25-羟维生素D元素水平的变化,为控制癫痫发作和多动症抽动、改善预后、提高共患疾病治疗的依从性提供理论依据。方法 将2020年1月~2021年10月在潍坊医学院附属医院及日照市人民医院就诊的140例患儿作为研究对象,分为单纯BECT(118例)组及共患ADHD组(22例),对照组为同一时间于儿童保健门诊接受健康查体的40例儿童,检测并分析3组儿童体内锌、钙、25-羟维生素D水平在发病中的变化。采用自行设计的调查问卷,收集患儿年龄、性别、治疗药物、家族史、脑电图结果等资料,并进行相关危险因素Logistic回归分析。结果 单纯BECT组及共患ADHD组患儿血清锌、钙以及25-羟维生素D浓度均明显低于对照组儿童(P<0.05),但单纯BECT组与共患ADHD组两组患儿体内锌、钙以及25-羟维生素D浓度变化无统计学意义(P>0.05)。采用单因素分析,结果提示多种抗癫痫药物治疗、双侧Rolandic区放电、不容易控制BECT发作、延迟诊治方面均有统计学意义(P<0.05)。通过Logisitc回归分析,不容易控制BECT发作、双侧Rolandic区放电与共患ADHD有关(均P<0.05)。结论 单纯BECT及共患ADHD患儿血清锌、钙、25-羟维生素D水平较对照组低;BECT患儿共患ADHD的危险因素依次是不容易控制BECT发作、双侧Rolandic区放电,BECT共患ADHD,早期抗癫痫药物联合可乐定对共患患儿临床症状控制效果较好。