Wilson病ATP7B基因铜离子结合区缺失突变体构建及功能研究

【目的】构建ATP7B基因铜离子结合区缺失突变体,研究其在Tx小鼠肝细胞中的表达及功能。【方法】利用长片断PCR和质粒重组技术构建不同铜离子结合区的缺失体,脂质体介导转染Tx小鼠肝脏细胞,然后进行高铜、低铜孵育,观察ATP7B突变蛋白在细胞内的定向移动及对铜离子转运功能的影响。【结果】ATP7B基因1-4铜离子结合区逐个缺失后,ATP7B蛋白定向移动减慢至消失;5-6铜离子结合区缺失,细胞铜转运功能停滞。【结论】ATP7B基因6个铜离子结合区功能不同,其中1-4结合区主要根据铜浓度诱导ATP7B蛋白细胞内定向移动,而5-6结合区则直接参与铜离子细胞外转运。

脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析

【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序,聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数。【结果】正常我国南方汉族人群SCA12等位基因CAG重复数目为22～27。检出1个家系患者1例,症状前患者2例,两个等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为68次。【结论】SCA12比较罕见,CAG三核苷酸重复异常扩增是其致病原因,分子遗传学分析可确证临床诊断和症状前诊断,并可为遗传咨询提供依据。该例为国内首次报道。

TX小鼠的铜代谢特点和肝脏病理学特征

【目的】对TX小鼠的铜代谢特征和肝脏的组织病理学及超微结构进行研究。【方法】TX小鼠16只以及同系DL小鼠16只分别作为病例组和对照组,测定各自的血清铜、铜蓝蛋白等铜生化指标,用光学显微镜常规HE染色及电镜观察肝脏病理学特点。【结果】按于体质量的肝铜含量成年TX小鼠显著高于对照小鼠,[(701.9±234)mg/g vs.(15.6±3.8)mg/g,P<0.01]。光镜下肝细胞排列紊乱,细胞肿胀,部分胞核增大呈空泡状,伴有大量的炎性细胞浸润,同时可见活跃增生的卵圆细胞。电镜下可见多数肝细胞的溶酶体结构有较多的颗粒状电子致密物沉积,伴有线粒体增多肿胀。【结论】TX小鼠铜代谢特点和肝铜沉积的组织病理学特征与Wil-son病相符,是Wilson病研究较理想的动物模型。

CT与MRI图像融合辅助立体定向手术治疗难治性癫痫

目前致痫灶切除术是外科治疗癫痫的主要方法,取得了较好的疗效[1],但对那些不能准确定位致痫灶、或致痫灶较为弥散、抗癫痫药物治疗确实无效的顽固性癫痫,该如何从外科干预方面进行治疗？我院从2004年8月至2010年8月采用CT及MRI图像融合技术,手术计划系统确定颅内靶点,立体定向射频毁损颅内与癫痫放电传播路径或癫痫起源有关的靶点,

15例神经肌炎临床分析

目的 探讨神经肌炎的临床特点、实验室检查及诊断标准。方法 对 15例神经肌炎患者的临床表现及实验室检查的资料进行分析。结果 发现此病患者有如下特点 :15例患者均有不同程度肌无力 ,2例伴有肌肉酸痛 ;所有患者均有不同程度血清肌酶升高 ,其中 10例超过正常 5倍 ;全部患者肌电图异常 ,其中13例呈神经或肌肉神经混合损害 ,2例呈肌源性损害 ;14例肌活检中 13例呈肌炎性改变 ,1例病程超过 3年者呈肌病改变。结论 临床表现结合实验室检查可以诊断神经肌炎 。

计算机辅助立体定向颅内多靶点毁损治疗难治性精神分裂症临床研究

目的:探讨计算机辅助立体定向技术和颅内多靶点组合毁损对难治性精神分裂症的临床疗效及安全性。方法:选择80例难治性精神分裂症病患者作为研究对象,每例患者均在CT和MRI图像融合技术指导及计算机辅助下,采用杏仁核、伏隔核、内囊前肢、扣带回等多靶点组合射频热凝治疗。按全国精神外科协作组1990年制定的疗效评定方法进行疗效评定。结果:80例患者中,术后2周显著进步36例,进步41例,无效3例,加重0例,总有效率96.25%;术后6个月显著进步43例,进步33例,无效4例,加重0例,总有效率95%;术后无严重并发症和后遗症发生。结论:计算机辅助立体定向颅内多靶点毁损治疗难治性精神病安全有效。

脑立体定向手术治疗难治性癫34例临床分析

目的探讨计算机辅助立体定向射频毁损手术对难治性癫的适应征选择、手术方式、术后并发症及治疗效果。方法利用计算机辅助手术计划系统和CT/MR图像融合技术,应用射频热凝多靶点毁损术对34例难治性癫病人进行手术治疗,积极防治术后并发症和继续抗癫药物治疗,于术后1a采用国内癫疗效评定标准评定疗效。结果术后并发肢体轻瘫6例,记忆障碍2例,均在4周内恢复。手术治疗1a后,21例癫症状基本控制,9例癫未再发作,4例发作次数减少50%以上;显著改善8例,良好4例,较差1例,无改善0例。结论计算机辅助立体定向多靶点射频热凝毁损手术治疗难治性癫是一种安全有效的治疗方法。

计算机辅助立体定向hRPE细胞脑内移植治疗帕金森病临床研究

目的:探讨人视网膜色素来源上皮细胞定向移植治疗帕金森病的临床疗效。方法:在CT和MR I图像融合技术指导下,将4×106hRPE细胞通过立体定向手术移植到症状对侧的壳核后部和侧脑室内,共17例患者。结果:移植术后对侧症状持续改善,3月时总有效率达88.2%,显效率为82.4%;同侧症状于术后即有改善者,1月后改善率即明显增加,3月时总有效率达88.2%,显效率为64.7%。除少数患者有一过性头晕和肢体轻瘫外,无其他重大不良反应。结论:计算机辅助立体定向手术移植hRPE细胞治疗PD安全、有效。

心理评估在精神外科中的作用

目的:分析心理评估在精神外科中的目的及所使用的工具。方法:根据有效、公认、实用、简便和经济原则选用评估工具,没有现有的则推荐笔者自编工具。结果:所推荐的心理测评工具能有效量化评估精神外科疗效和不良反应。结论:心理评估工具对于规范精神外科及判断疗效和不良反应非常重要。

现代精神外科适应证与禁忌证

目的:分析现代精神外科条件下的适应证、禁忌证。方法:由于现代精神外科的发展,定位技术更加精确,使适应证和禁忌证与传统手术有了较大改变。结果:精神外科适应证与禁忌证随定位技术、基础医学及临床进步而变化。结论:适应证有扩大而禁忌证有缩小趋势。

旱冬瓜漂浮育苗技术

从水床位置选择、苗棚和水床建造、选盘和选配基质、基质装填、播种、供水、施肥及营养液配制、苗棚管理、效益分析等方面,探讨了旱冬瓜漂浮育苗技术,指出了旱冬瓜漂浮育苗是一种节约化育苗技术,比常规旱冬瓜容器苗成本低、省工时、便于管理、节约育苗时间、缩短育苗出圃期限、提高移栽成活率,为实际生产提供参考。

立体定向手术治疗221例阿片类药物依赖的近期疗效与不良反应分析

目的观察脑立体定向手术治疗阿片类药物依赖近期效果及不良反应.方法运用明尼苏达多相人格调查表(minnesota multiphasic personality,MMPI)、中国修订韦氏成人智力量表(wechsler adult intelligence ScaleRevised in China,WAIS-RC)、韦氏记忆量表(weehsler memory scale,WMS)及自编药物依赖问卷、睡眠质量问卷、戒断症状清单、定向手术神经精神不良反应观察表作术前术后比较.结果MMPI中的疑病(Hs)、抑郁(D)、癔症(Hy)、心理病态(Pd)术后较术前显著降低,偏执(Pa)、精神分裂(Sc)、轻躁狂(Ma)则术后升高,均呈非常显著差异(P＜0.01);药物依赖评分、术后总分、躯体依赖分、心理依赖分均比术前明显低,有非常显著差异(P＜0.01);戒断症状评分与持续时间比较,术后较术前均低,有非常显著差异(P＜0.01);睡眠评分与术后总分降低,术后睡眠效率增加,均有非常显著差异(P＜0.01);术后2周WAIS-RC与术前比较,语言智商(VIQ)尚低于术前,有显著差异(P＜0.05),操作智商(PIQ)较术前高,呈非常显著差异(P＜0.01),全智商(FIQ)虽升高但无显著差异(P＞0.05),记忆商(MQ)高于术前,有显著差异(P＜0.05);随访时间平均8.9个月,复吸率为13.12%～16.29%;术后第1周最多见的不良反应:摸索动作(84.7%)、主观记忆差(55.3%)、计算困难(39.1%)、懒散少语(26.9%)、乱讲话(26.4%)、尿失禁(22.84%)、定向障碍(20.3%),术后第2周最多见:主观记忆差(26.9%)、懒散少语(21.3%)、摸索动作(18.78%)、计算困难(16.2%)、行为紊乱(10.12%),不良反应平均持续时间为6.94天.结论本手术对于治疗阿片类药物依赖效果显著,没有严重的近期不良反应,手术是安全的.

男性海洛因依赖者定向手术治疗前后性激素变化(附120例报告)

目的:探讨手术前后男性海洛因依赖者的性激素水平变化和临床意义。方法:用立体定向术对120例男性海洛因依赖者做前扣带回及伏隔核损毁术,术前及术后2周采用放射免疫法测定性激素T2、E2、FSH、LH、PRL。结果:术后E2显著下降(P<0.01),PRL、FSH明显升高(p<0.01),具有统计学意义。结论:长期摄入海洛因可以引起性功能损害,手术后患者性功能可以逐渐恢复。

脑立体定向术治疗918例神经精神疾病的远期并发症与不良反应分析

目的报告符合入组标准的918例脑立体定向手术后1~55个月远期并发症、不良反应。方法随访病例从2007年10月至2012年3月手术病例,通过门诊复诊记录、电话随访和家属报告。结果抽搐发作12例(1.3%),偏瘫4例(0.4%),共济失调和痴呆各1例(分别0.1%),尿失禁5例(0.5%),刻板行为33例(3.6%),性色彩行为、尿失禁、摸索动作各5例(各为0.5%),轻度持续性意识改变3例(0.3%),暴躁8例(0.9%),总的并发症与不良反应发生例数为76例,发生率8.2%。结论现代脑立体定向手术治疗远期并发症和不良反应少,不良反应是可预测、可控制、可接受、可消失或可恢复。

难治性额叶癫痫的手术治疗

目的探讨手术治疗难治性额叶癫痫的效果和经验。方法对2004-06～2009-06接受手术治疗的25例难治性额叶癫痫患者进行回顾性分析及随访,总结致痫灶的精确定位方法、症状改善及手术治疗情况。结果随访期1～4年,平均2.6年。25例患者中,满意15例,显著改善5例,良好3例,效差2例,无改善0例。手术总有效率为100%,良好率为92%,无手术致死及严重并发症出现。结论手术治疗难治性额叶癫痫是一种有效的方法,术前、术中精确定位致痫灶是手术成功的关键。

难治性继发性癫痫致痫灶多种方法定位及手术治疗

目的评价采用多种致痫灶定位方法联合手术治疗难治性继发性癫痫的效果、并发症、适应证。方法196例继发性癫痫患者，通过影像学检查、视频脑电图监测（VEEG）、癫痫发作症状学特点、正电子发射断层扫描（PET—CT）检查等方法综合判断致痫灶位置，术中皮层脑电图（ECoG）监测确定致痫灶的范围、神经电生理监测（IOM）定位功能区，辅助以麻醉唤醒定位语言区、实时超声检查病变切除程度、立体定向引导定位脑深部小病灶，根据监测结果分别采取病变组织切除及致痫灶切除术、多处软膜下横切术（MST）或皮层低功率电凝热灼术处理致痫灶。结果ECoG基本正常，行单纯病灶切除术29例；ECoG明显异常，在非功能区51例，行病灶＋周边致痫皮层切除术：ECoG明显异常而又在功能区79例，行病灶＋功能区致痫皮层MST或低功率电凝热灼术；深部电极监测发现杏仁核或海马异常放电37例，行前颞叶及杏仁核、海马切除术；辅助胼胝体前部切开术19例。术毕ECoG监测发现痫样放电消失、基本节律大致恢复正常76例，仍残留少量棘波48例，残存较多棘波且基本节律轻到中度异常43例。随访0．5—7．5年，有效随访177例，EngelⅠ级103例，EngelⅡ级45例，EngelⅢ级19例，EngelⅣ10例。总有效率94．3％。结论综合应用多种定位方法联合手术治疗继发性癫痫，能够准确定位并切除病灶及处理致痫灶，避免损伤功能区，是一种安全、有效的方法。

立体定向扣带回及伏隔核损毁治疗海洛因依赖111例报告

目的了解脑手术治疗海洛因依赖的效果和副作用。方法用立体定向术封ul例海洛因依赖者做前扣带回及伏隔核(Nucleus accumbens，NAc)的损毁术。手术前后进行海洛因心理依赖及觅药行为自评量表及智商和记忆商数的测定和心理卫生自评量表(SCL90)评定，对手术的效果和副反应进行观察，另外，还做了手术前后性激素测定。术后进行3-6月随访。结果术后患者心理依赖消失或明显减轻，第一周智商和记忆商数下降，第二周开始恢复，术后24人有短时间尿失禁，10人有大便失禁，2周后恢复。男病人术后血睾酮含量增高，雌二醇含量下降。SCL90抑郁、焦虑等因子分术后比术前明显下降(p<0.05)，随访发现复吸者有15人。结论扣带回及伏隔核毁损术是治疗海洛因躯体和心理依赖有效、复吸率低及副反应小的方法。