母乳喂养与婴儿生长发育状况的调查

目的 了解在我院出生的婴儿 4个月内母乳喂养和生长发育状况。 方法 对 1998年 10～ 12月出生婴儿的母亲用直接询问法。 结果 满月婴儿、产后 4个月婴儿母乳喂养率分别为 76 .83%、6 5 .34 % (扣除医学指征母乳喂养率分别为 97.2 4%、82 .71% )。纯母乳喂养组、混合喂养组、人工喂养组出生～产后 4个月婴儿体重月均递增值分别为92 7.0 5、90 0 .88和 879.6 6g;身高月平均递增值分别为 3.34、3.45、3.39cm。 结论 母乳喂养组婴儿体重、身高递增值不低于人工喂养组。

应用磁激活细胞分选法从母血中分离胎儿有核红细胞做FISH行无创性产前诊断的研究

目的：尽管胎儿有核红细胞在母血中含量甚微，但它的存在却为无创伤性产前基因诊断提供了潜在资源。本研究意在建立一种利用从母血中分选出的胎儿有核红细胞进行无创伤性产前基因诊断的方法。方法：抽取14例妊娠18—32周的拟行产前诊断的孕妇外周血20ml，分别进行单梯度密度离心、用CD14、CD45、CD71标记的阴性和阳性免疫磁珠分选、Kleihaur—Betke（K—B）染色和荧光原位杂交（FISH）。结果：所有标本均分选出胎儿有核红细胞（nucleated red blood cell，NRBC），并经K—B染色和FISH鉴定。由FISH确定的胎儿性别，经脐带血培养染色体核型分析鉴定，结果显示该方法判定男胎的敏感度为100％，特异度为92．86％；判定女胎的敏感度为92．86％，特异度为100％。结论：应用磁珠分选母血中的胎儿细胞，并通过FISH标记进一步检测胎儿特定染色体行无创性产前诊断的方法有重要的临床应用价值。

大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究

目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。

胎儿凝血因子活性及凝血功能初探

目的 :初步探讨胎儿血液凝血因子 、 、 (F 、F 、F )的活性及活化部分凝血活酶时间 (APTT) ,评估上述指标作为血友病患儿产前诊断指标的可行性。方法 :检测 12 9例无血友病家族史的胎儿脐带血 F 、F 、F 的活性 ,其中 60例同时测定 APTT,分析胎儿 3种凝血因子活性及其与胎龄的相关关系。结果 :1妊娠中晚期胎儿的凝血因子活性为 F 45.83 %± 13 .2 8% (95% CI43 .42 %～ 48.2 4% )、 F 10 .51%± 6.0 2 % (95% CI9.42 %～ 11.61% )、 F 2 0 .82 %± 13 .82 % (95%CI18.3 1%～ 2 3 .3 3 % )。 2 F 、 F 、 F 的活性均与胎龄呈正相关关系 ,r分别为 0 .3 2 0、 0 .458、 0 .3 54,P值均为 0 .0 0 0。 3妊娠中晚期胎儿的 APTT为 57.77s± 19.65s (95% CI52 .69s～ 62 .84s)。结论 :妊娠中晚期的正常胎儿 F 活性已达 3 0 %以上 ,取脐带血测定 F 的活性是产前筛查血友病甲的可行性手段 ;正常胎儿 APTT比正常成人延长 2 0 s以上 ,F 和 F 的活性仅达正常成人的 10 %和 2 0 % ,脐带血 F 、 F 的活性及

涂布箱纸板的光学性能与印刷适性

研究了重质碳酸钙(GCC)、高岭土及它们不同比例混合使用和淀粉对涂布箱纸板白度、表面强度和印刷光泽度的影响。结果表明,涂布箱纸板的白度不仅依赖于颜料自身的白度,而且取决于原纸的白度,在褐色箱纸板上涂布时,全高岭土预涂的箱纸板白度高于全GCC预涂的。涂布箱纸板的表面强度和印刷光泽度均随着面涂层中GCC含量的增加而降低。在涂料中加入荧光增白剂(OBA)和淀粉可显著提高涂布箱纸板的白度,淀粉的加入也可提高涂布箱纸板的表面强度,但淀粉对印刷光泽度几乎没有影响。

智力障碍小家系中致病基因的研究

目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。

Turner综合征胎儿超声诊断价值的探讨

目的探讨超声检查对Turner综合征胎儿诊断的价值。方法对我院13年来经染色体核型分析确诊的28例Turner综合征胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估产前超声检查对该综合征的诊断价值。结果 28例Turner综合征胎儿有25例(89%)超声异常,其中,两种及以上超声指标异常的23例(82%)、淋巴水囊瘤23例(82%)、胎儿水肿14例(50%)、主动脉狭窄8例(29%)。结论超声检查可发现Turner综合征胎儿异常,结合染色体核型分析,对于提高Turner综合征胎儿的产前诊断,降低该患儿出生率具有重要意义。

妊娠相关血浆蛋白A检测在产前筛查胎儿染色体病中的应用价值

目的 :探讨产前检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)水平在筛查胎儿染色体病中的应用价值。方法 :采用双抗夹心酶联免疫法测定 973例妊娠 7～ 2 6周高危孕妇血清中PAPP -A的亚单位SPP -A的水平 ,当SPP -A水平低于同孕周中位数的 0 4 3倍时 ,于妊娠 15周以后取脐血或羊水做胎儿染色体核型检查。结果 :在 116例SPP -A水平低于同孕周中位数的 0 4 3倍的病例中 ,5 0例自愿做脐血或羊水检查 ,其中 5例染色体数目异常 ,7例染色体结构异常 ,阳性率为 2 4 0 0 %。结论 :妊娠早期及中期检测孕妇血清PAPP -A水平对胎儿染色体数目及结构异常的筛查均有一定价值。

13-三体综合征胎儿的孕中期超声指标分析

目的评估孕中期超声检查对13-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾分析本院26胎经染色体核型分析确诊为13-三体综合征胎儿的声像图资料。结果前脑无裂畸形12胎(12/26,46.15%)、唇/腭裂9胎(9/26,34.62%)、室间隔缺损9胎(9/26,34.62%)、肾脏异常8胎(8/26,30.77%)、眼眶异常7胎(7/26,26.93%)、鼻发育异常5胎(5/26,19.23%)、脑室增宽4胎(4/26,15.38%)、羊水过多伴宫内生长受限2胎(2/26,7.69%)、独眼1胎(1/26,3.85%)。声像图异常率为92.31%(24/26),均表现为2种及以上异常指标。结论孕中期超声检查对诊断13-三体综合征具有一定的意义;结合染色体核型分析可提高13-三体综合征的产前诊断率,并能降低其出生率。

颜料涂布对再生箱纸板性能的影响

研究了GCC、高岭土及其混合颜料对涂布再生箱纸板光学性能、油墨吸收性和机械强度的影响,并在此基础上优化了涂料配方。研究结果表明:涂布箱纸板的白度不仅依赖于颜料自身的白度,而且取决于颜料的遮盖性能。在一次涂布中,高岭土和GCC的混合比例为60:40时,涂布箱纸板的白度最高。预涂及面涂涂料中GCC含量增加均可提高二次涂布箱纸板的油墨吸收性。在涂料中加入OBA可显著提高涂布箱纸板的白度。另外,经涂布加工后,箱纸板的横向耐折次数及横向环压指数均有所增加。

妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病的灵敏度和假阳性率研究

目的 分析妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)在产前筛查胎儿染色体病时的灵敏度和假阳性。方法 测定13 72例妊娠 7～ 3 2周的孕妇血清PAPP -A水平 ,其中 99例于孕期抽取脐静脉血、羊水或胎儿出生后的外周血确定胎儿染色体核型。结果 99例中染色体核型异常的 2 0例 ,正常的 79例 ;以PAPP -A≤ 0 3 3MoM ,≤ 0 3 5MoM ,≤ 0 43MoM ,≤ 0 60MoM ,≤ 0 85MoM为诊断界点 ,灵敏度分别为 75 % ,80 % ,85 % ,90 % ,95 % ,假阳性率分别 12 % ,13 % ,17% ,2 7% ,43 %。结论 孕期取PAPP -A≤ 0 43MoM为诊断界点可筛查出约 85 %的染色体病胎儿。

胎儿期凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的生成趋势

目的分析人类胎儿期三种凝血因子的生成趋势及正常范围,以探讨凝血因子活性测定对血友病胎儿的产前诊断价值。方法检测327例18周以上胎儿脐带血中凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ及FⅪ)的活性,分析胎儿期三种凝血因子的增长趋势及正常范围。统计学方法采用SPSS10.0软件探索性分析、相关分析及t检验。结果①妊娠中晚期胎儿FⅧ的活性已超过30%,95%置信区间为47.57%~50.55%;FⅨ的活性在20%以下,95%置信区间为10.37%~11.60%;FⅪ的活性在40%以下,95%置信区间为22.86%~25.35%。②FⅧ、FⅨ、FⅪ活性与胎龄均呈正相关关系。③胎儿FⅧ、FⅨ的活性在34周后才出现明显增长;FⅪ的活性随胎龄的增加逐渐上升,但上升的幅度无统计学差异。结论①20周以上正常胎儿的FⅧ活性已达30%以上,FⅧ活性测定结合基因检测可能降低血友病甲胎儿产前诊断的误诊率和漏诊率。②胎儿期FⅨ、FⅪ的活性均较低下,尚不适合于作为血友病乙、血友病丙产前诊断的指标。③胎儿期凝血因子活性的增长趋势与胎龄成正比。

信用卡恶意透支问题研究

近些年来,信用卡恶意透支现象日益严重。究其原因,既有申请、审批环节缺乏必要的规范和监管等客观因素,也不乏持卡人法律意识淡薄等主观因素。如何有效地应对信用卡恶意透支,已经成为了一个十分必要而迫切的研究课题。搭建向被告人倾斜的诉讼结构,法官综合考虑多种因素以保证最大程度地发挥刑罚的作用,架构信用卡恶意透支的犯罪预防和犯罪预警机制,是解决这一问题的可行性方案。

ERG甲基化位点检测技术在无创性产前诊断中的应用

目的通过检测和分析游离胎儿DNA的ERG基因在不同孕期中浓度的变化,探讨利用ERG甲基化位点检测技术应用于无创性产前诊断的可行性。方法随机选取健康妊娠妇女早孕组、中孕组、晚孕组各30例。采用HpaⅡ、MspⅠ分别对血浆中提取的游离DNA酶切后进行SYBR PCR反应,通过检测ERG基因甲基化位点,定量分析不同孕期的孕妇血浆中游离胎儿DNA浓度。结果游离胎儿DNA的ERG基因在孕妇血浆中的浓度随着孕周的增长而升高。各孕周组的母血浆中ERG基因浓度(LG copies/mL)中位数分别为5.38,6.10和7.04(χ2=75.104,P<0.01)。结论本研究证实了游离胎儿DNA的ERG基因序列上CCGG位点存在甲基化的特性。进一步确定了ERG基因作为胎儿DNA的标记物应用于无创性产前诊断的可行性。

胎儿脐膨出的产前超声诊断价值

目的探讨产前胎儿超声检查对胎儿脐膨出的诊断价值.方法产前胎儿超声检查按照胎儿超声筛查规范分三阶段进行,早中孕11～14孕周彩超筛查、中孕期18～24孕周彩超筛查和晚孕期胎儿畸形补漏检查.结果超声筛查21 924例胎儿,共有11例脐膨出,超声检出5例,漏诊6例.结论产前胎儿超声检查在胎儿脐膨出的诊断与鉴别诊断中起着重要的作用;规范化超声筛查可以帮助检出大多数脐膨出.

全基因组外显子测序捕获黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因GUSB

目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)(g.65444706G>A)突变,健康人未见该突变,该碱基的突变导致苏氨酸变成丝氨酸,从而导致GUSB活性缺乏或GUSB量的不足。结论基因GUSB(g.65444706G>A)突变是该患者的致病基因,全基因组外显子测序能解决传统定位克隆技术常常面临该病家系患者太少、病例散发、基因位点的异质性、外显不全及候选基因太多等难题,为该病产前诊断提供了新的途径。

改良PCR技术检测孕妇血浆中胎儿性别相关基因SRY的研究

目的利用改良式PCR技术检测孕妇血浆游离胎儿DNA,探讨无创性产前性别鉴定的可行性。方法选择孕龄为14~38周产前诊断或引产的孕妇25名,抽取外周静脉血2 ml,采用柱分离法提取DNA,用改良式PCR技术检测其胎儿SRY基因。同时采集脐血或羊水,经细胞培养后行脐血或羊水染色体核型分析鉴定胎儿性别。结果25例孕妇血浆标本经改良式PCR技术检测游离胎儿DNA,以脐血或羊水染色体核型分析鉴定的性别为标准,17例男性胎儿孕妇血浆标本有15例出现SRY基因扩增带;8例孕女性胎儿孕妇血浆标本均未出现SRY基因扩增带。检测总符合率为92%。结论利用孕妇血浆中游离胎儿DNA和改良式PCR技术可以快速简便地进行无创伤性产前性别鉴定,对性连锁遗传性疾病的产前诊断具有重要意义。

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】 了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。 【方法】 活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。 【结果】 我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。 【结论】 需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 。

产前诊断系统管理——提高围产儿生存质量的干预研究

目的 :探讨深圳市围产儿生存质量变化趋势及孕产期系统保健结合产前诊断系统管理的干预成效。方法 :采用流行病学前瞻性研究方法 ,对 1 993～ 2 0 0 1年深圳市人民医院围产儿情况进行连续监测和干预研究。结果 :9年累计监测围产儿 2 9758例 (活产新生儿 2 940 4例 ) ,深圳市人民医院 (简称市医 )、市医系统保健对象、非系统保健对象 1 993～ 2 0 0 1年围产儿死亡率分别为 8.0 7‰、 4.2 2‰、 9.61‰ ;早期新生儿死亡率分别为 5.92‰、 1 .88‰、 7.56‰ ;出生缺陷率分别为 1 7.74‰、 4.34‰、 2 3.1 3‰ ,系统保健对象围产儿死亡率、早期新生儿死亡率、出生缺陷率明显低于非系统保健对象 (P<0 .0 0 5)。市医系统保健对象围产儿死亡率由 1 993年的 1 4 .90‰下降为 2 0 0 0年的 2 .0 3‰ ,2 0 0 1年为 0 ;早期新生儿死亡率由 1 993年的 5.0 2‰下降为 2 0 0 0年的 0 .68‰ ;2 0 0 1年为 0 ;出生缺陷率由 1 993年的 1 1 .59‰下降为 2 0 0 1年的 2 .85‰。结论 :孕产妇系统保健管理结合产前诊断能有效地降低围产儿死亡率、早期新生儿死亡率和出生缺陷率 。