Y;1染色体平衡易位导致无精子症1例报告并文献复习

不孕不育影响全球8%~12%的夫妇,其中男性因素约占50%[1],而染色体易位是导致男性不育症的重要遗传因素之一。Y;1染色体平衡易位临床极为罕见,经查阅文献,迄今国内外仅有12例Y;1染色体平衡易位病例[2-13]。本文报道1例无精子症患者,其染色体核型为46,X,t(Y;1)(q11.23;p13),Y染色体断裂点在Yq11.23,到目前为止,未见相关文献报道。

DDR1对结直肠癌侵袭和上皮细胞间质转化的影响

目的探究盘状结构域受体1(DDR1)对结直肠癌侵袭、上皮间质转化(EMT)的影响及机制。方法收集2018年1月至2021年1月在日照市人民医院进行外科手术肿瘤切除治疗的60例结直肠癌癌组织及其癌旁组织。免疫组化检测结直肠癌组织和癌旁组织中DDR1蛋白表达水平。体外培养人结肠上皮细胞和结直肠癌细胞,Western blot检测DDR1蛋白表达水平。随后结直肠癌上皮细胞分为转染DDR1阴性干扰片段组(DDR1⁃NC)、转染DDR1干扰片段组(DDR1⁃siRNA)、过表达DDR1无关片段组(OVE⁃NC)和过表达DDR1组(OVE⁃DDR1),Western blot检测DDR1、IL⁃6、p⁃STAT3和EMT相关蛋白表达变化。Trasnswell检测结直肠癌细胞侵袭情况。结果与癌旁组织相比,结直肠癌组织DDR1蛋白阳性表达率明显增加,差异有统计学意义(χ^(2)=20.979,P<0.05)。与人结肠上皮细胞相比,结直肠癌细胞DDR1蛋白表达明显增加差异有统计学意义(t=2.970、8.398、4.977、5.253,P<0.05)。与DDR1⁃NC组相比,DDR1⁃siRNA组细胞DDR1、IL⁃6、p⁃STAT3蛋白表达降低,差异有统计学意义(t=3.533、4.021、3.864,P<0.05),结直肠癌细胞侵袭能力降低,差异有统计学意义(t=6.695,P<0.05)、EMT进程被抑制。与OVE⁃NC组相比,OVE⁃DDR1组细胞DDR1、IL⁃6、p⁃STAT3蛋白表达升高,差异有统计学意义(t=4.752、6.759、4.896,P<0.05),结直肠癌细胞侵袭能力增加,差异有统计学意义(t=4.181,P<0.05),促进EMT进程。结论DDR1在结直肠癌细胞中表达升高,其能够通过调控IL⁃6/STAT3信号促进结直肠癌细胞侵袭和EMT。

基因测序实验室污染情况调查及不同核酸污染去除方法效果比对

目的:对基因测序实验室核酸污染情况进行调查,探讨污染的原因,避免污染的产生,同时对污染的消除方法进行比对,总结最优核酸去除方法。方法:对进行完基因扩增的实验室进行采样检测,评估污染效果,对污染严重的物品采用五种不同的消毒方法进行处理,比对消毒效果。结果:基因测序实验室,测序结束后能对周围的实验环境造成大量的污染,五种常见的消毒效果中,84消毒剂和DNAAWAY核酸去除剂效果较好,紫外照射、通风和75%酒精效果较差。结论:基因测序实验室人员应加强培训,尽量减少污染的产生,每次建库结束必须采用有效的方法进行消毒,消毒后必须进行采样检测,确保污染去除后才能再次使用。

常规易测检验指标与慢性乙肝中医证型相关性

目的:分析常规易测检验指标与慢性乙肝中医证型的相关性。方法:从我院2015年1月—2015年12月收诊的慢性乙肝患者中筛选出湿热中阻、肝郁脾虚、肝肾阴虚、脾肾阳虚、瘀血阻络型慢性乙肝患者各20例,选取正常体检者作为对照组。比较五组全血红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、血小板(PLT)、血小板平均体积(MPV)等指标。结果:1红细胞平均体积:湿热中阻组与瘀血阻络组与对照组相比有统计学意义(P<0.05)。2红细胞分布宽度:湿热中阻组、瘀血阻络组与对照组及肝郁脾虚组、肝肾阴虚组、脾肾阳虚组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。3血小板:湿热中阻组、瘀血阻络组与对照组及肝肾阴虚组、脾肾阳虚组相比差异有统计学意义(P<0.05)。4血小板平均体积:湿热中阻组、瘀血阻络组与对照组及肝肾阴虚组、脾肾阳虚组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:常规红细胞及血小板检测与慢性乙肝中医证型有一定的相关性,其中主要以湿热中阻型与瘀血阻络型最为显著,能作为中医证型的检测依据。

与护理有关的医疗纠纷发生原因及防范措施

目的分析医疗纠纷形成的过程及医护人员的行为中易造成医疗纠纷的各种因素,探讨减少和防范医疗纠纷的方法。方法加强职业道德教育、强化法律意识。结果通过教育,增强了护理人员的工作责任心,提高了业务水平,有效地防范护理纠纷。

HE4、TSGF和CA125联合检测诊断卵巢癌的价值

目的探讨血清肿瘤标志物联合检测诊断卵巢癌的价值。方法分别采用ELISA法、电化学发光法、化学比色法检测27例卵巢浆液性腺癌(经手术病理证实)患者(观察组)及51例卵巢良性浆液性肿瘤患者(对照组)血清附睾蛋白4(HE4)、恶性肿瘤特异性生长因子(TSGF)和肿瘤抗原CA125水平,分析其与卵巢浆液性腺癌临床病理参数的关系。结果观察组HE4、TSGF和CA125水平均明显高于对照组P<0.01;卵巢癌Ⅱ～Ⅲ期者明显高于Ⅰ期患者,淋巴结转移明显高于无转移者、复发者明显高于无复发者,P均<0.05;诊断卵巢癌的敏感性由高到低依次为CA125、TSGF、HE4;特异性依次为HE4、CA125、TSGF;三者联合检测的敏感性明显高于单项检测。结论CA125、HE4、TSGF联合检测可提高卵巢癌的诊断率。

产气肠杆菌下呼吸道感染的临床和耐药检测分析

目的调查产气肠杆菌下呼吸道感染的临床和耐药特点。方法分析58例产气肠杆菌所致肺部感染的临床资料,用VITEK-32全自动细菌分析仪鉴定和药敏测定,同时测定超光谱β-内酰胺酶、用三维法测定AmpC酶。结果88%的患者有基础疾病,其中以慢性阻塞性肺疾病最常见,42%的病例为混合感染,混合菌主要有铜绿假单胞菌、流感嗜血杆菌、肺炎链球菌和白色念珠菌,症状为发热72%和咳嗽、咳痰87%、胸部X线表现为分部两下肺野的支气管肺炎改变,病死率9%,产AmpC酶和超光谱β-内酰胺酶分别为20.7%(12/58)、36%(21/58)、同时阳性10%(6/58)。泰能100%的敏感、培氟沙星、妥布霉素敏感率较高,分别为82%、91%。结论诊断依靠病原学并结合临床及胸部X线检查,治疗应根据药敏并联合应用抗生素。

SA ADA CEA CA_(19-9)联合测定对良恶性胸水鉴别诊断的价值

目的探讨癌胚抗原(CEA)、糖类抗原19-9(CA19-9)、唾液酸(SA)、腺苷脱氨酶(ADA)对良恶性胸水的鉴别诊断。方法检测经确诊的45例良性胸水和47例恶性胸水的CEA、CA19-9、SA、ADA的含量。结果单纯检测CEA、CA19-9、SA诊断恶性胸水的敏感性分别是:74.5%、72.3%、72.3%;特异性为88.9%、91.2%、86.4%;准确度为81.5%、81.5%、79.3%。ADA诊断良性胸水的敏感性73.3%,特异性91.5%,准确度为80.2%。四项联合检测其敏感性57.7%,特异性为73.4%,准确度为80.2%。结论CEA、CA19-9、SA、ADA联合检测对良恶胸水有较高鉴别诊断价值。

HE4在卵巢癌患者血清中的表达及其临床意义

目的研究卵巢癌患者血清中HE4水平，为卵巢癌的临床诊断和鉴别诊断提供参考。方法用ELISA检测121例妇女血清中HE4水平。其中78例盆腔肿瘤患者按术后病理结果分为卵巢癌组（n=27）和良性病变组（n=51）；43例体检健康妇女作为正常对照组（n=43）。综合评价HE4检测的临床价值。结果卵巢癌组HEA水平为581．5±445．7；良性病变组HE4水平为51．4±22．9；正常对照组HEA水平为36．7±12．0。HE4诊断卵巢癌的敏感性和特异性分别为66．7％和98．0％。结论血清HE4水平检测是诊断卵巢癌的良好指标。

青岛地区健康体检人群 Rh表现型分布调查

目的：调查青岛地区健康体检人群Rh血型表现型分布。方法：用IgM型抗D，抗C，抗c，抗E，抗e，以96孔微孔板法检测表现型；直接计数法统计各表现型频率。结果：2212名健康体检人群中检出RhD阳性2204名，RhD阴性8名，RhD阴性频率3.62‰。RhD阳性表现型以CCDee 、CcDEe 为主，RhD阴性表现型以ccdee、Ccdee为主。结论：得到的健康体检人群的Rh表现型分布资料，对估计临床Rh系统不规则抗体的产生概率及指导特殊配血有参考价值。

联合检测附睾蛋白4和肿瘤抗原125在卵巢癌患者血清中的水平及临床意义

目的研究卵巢癌患者血清中HE4和CA125水平,为卵巢癌的临床诊断和鉴别诊断提供参考。方法分别用ELISA和电化学发光法检测121例妇女血清中HE4和CA125水平。其中78例盆腔肿瘤患者按术后病理结果分为卵巢癌组(n=27)和良性病变组(n=51);43例体检健康妇女作为正常对照组(n=43)。综合评价HE4和CA125联合检测的临床价值。结果卵巢癌组HE4和CA125水平分别为(581.5±445.7)PM/L和(817.5±534.4)U/L;良性病变组HE4和CA125水平分别为(51.4±22.9)PM/L和(84.5±78.9)U/L;正常对照组HE4和CA125水平分别为(36.7±12.0)PM/L和(18.9±9.3)U/L。HE4诊断卵巢癌的敏感性和特异性分别为66.7%和98.0%;CA125诊断卵巢癌的敏感性和特异性分别为88.9%和78.4%。结论血清HE4和CA125水平检测是诊断卵巢癌的良好指标,HE4单项检测的特异度优于CA125单项检测,二者联合检测可以提高诊断能力。

抑制miR-29对胰腺癌PANC1细胞生长、侵袭和转移的影响

目的观察抑制miR-29对胰腺癌PANC1细胞生长、侵袭和转移能力的影响，探讨其可能机制。方法以抑制miR-29表达的寡核苷酸（anti-miR-29）及对照寡核苷酸（miR-NC）转染PANC1细胞，构建anti-miR-29-PANC1细胞及miR-NC-PANC1细胞，并采用瞬时转染PUMA-siRNA、E-cadherin-siRNA或NC-siRNA方法构建共转染的anti-miR-29＋PUMA-siRNA-PANC1细胞及anti-miR-29＋E-cadherin-siRNA-PANC1细胞。观察各组细胞的克隆形成数，MTT法检测细胞存活率，流式细胞仪检测细胞凋亡，Transwell小室检测细胞侵袭能力，划痕试验检测癌细胞迁移能力。采用anti-miR-29-PANC1细胞皮下注射建立裸鼠移植瘤模型，静脉注射建立肺转移模型，以注射PANC1细胞作为对照。观察移植瘤的生长情况及肺转移结节数量，TUNEL法检测移植瘤的细胞凋亡，免疫组织化学法检测移植瘤的PUMA、E-cadherin表达。结果PANC1、miR-NC-PANC1、anti-miR-29-PANC1组的细胞存活率分别为100%、（96.8±2.8）%、（24.4±3.2）%；细胞克隆形成数为（213±36）、（196±28）、（37±6）个/100倍视野；穿膜细胞数为（56.3±9.6）、（49.8±7.3）、（11.2±3.4）个/400倍视野；细胞的迁移距离为（260±48）、（247±46）、（53±7）μm；细胞凋亡率分别为（1.5＋0.9）%、（2.6＋0.9）%、（22.4＋2.8）%，anti-miR-29-PANC1组细胞与其他2组差异均有统计学意义（P值均〈0.05）。anti-miR-29＋PUMA-siRNA-PANC1组的细胞存活率为（84.7±10.9）%，细胞凋亡率为（1.3±0.8）%；anti-miR-29＋E-cadherin-siRNA-PANC1的穿膜细胞数为（49.7±6.4）个/400倍视野，细胞迁移距离为（182±36）μm，均消除抑制miR-29表达对PANC1细胞所带来的影响（P值均〈0.05）。PANC1、anti-miR-29-PANC1细胞移植瘤的体积分别为（3 800±270）、（1 890±160）mm3，细胞凋亡指数为0.93±0.14、8.26±1.15，肺转移结节为（26.4±6.5）、（8.6±2.7）个，PUMA阳性表达率为（7.2±1.6）%、（43.8±7.6）%，E-cadherin阳性表达率为（8.3±3.6）%、（47.4±5.7）%。anti-miR-29-PANC1组移植瘤体积、肺转移结节较对照组显著减小或减少，而细胞凋亡、PUMA及E-cadherin表达显著增加，差异均有统计学意义（P值均〈0.05）。结论抑制miR-29表达后PANC1细胞的增殖、侵袭、转移能力下降，其机制可能与上调PUMA及E-adherin表达有关。

乳头溢液肿瘤标志物检测在乳腺癌早期诊断中的应用

目的探讨乳头溢液肿瘤标志物癌抗原相关蛋白153（CA153）和癌胚抗原（CEA）检测在乳腺癌早期诊断中的价值。方法对153例乳头溢液患者按疾病类型分为良性病变组91例（均为乳腺良性病变患者）和乳腺癌组62例（均为乳腺癌患者），同时选取同期正常分娩的产妇40例为对照组，应用电化学发光法检测各组乳头溢液和血清CA153、CEA水平。结果乳腺癌组乳头溢液CA153、CEA明显高于良性病变组和对照组（CA153：t=28．949、33．844；CEA：t=19．773、16．623，均P〈0．01），乳头溢液肿瘤标志物阳性检出率明显高于血清阳性检出率（均P〈0．05）。结论乳腺癌患者乳头溢液肿瘤标志物CA153、CEA阳性检出率高于血清阳性检出率，对早期诊断乳腺癌具有重要价值。

肺炎支原体肺炎诊断中血清淀粉样蛋白A检测的运用分析

探讨肺炎支原体肺炎(MPP)诊断中检测血清淀粉样蛋白A(SAA)的临床价值。方法:选择2019年1月~2020年10月期间的158例MPP患儿,检测其血清SAA、白细胞计数(WBC)及C-反应蛋白(CRP)水平,并选择同期130例健康儿童作为健康对照组。结果:SAA、WBC、CRP在MPP患儿中的表达水平明显高于健康对照组(P<0.05)。SAA、WBC、CRP在累及1/3~2/3肺段、累及>2/3肺段患儿的表达水平明显高于累及<1/3肺段患儿(P<0.05)。SAA、WBC、CRP在有严重肺内并发症的表达水平明显高于无严重肺内并发症患儿(P<0.05)。SAA、WBC在有无肺外脏器受累患儿中的表达水平比较均无统计学意义(P>0.05),CRP在有肺外脏器受累患儿中的表达水平明显高于无肺外脏器受累患儿(P<0.05)。相关性分析显示:SAA与WBC无相关性(r=0.019,P=0.194),SAA与CRP呈正相关(r=0.319,P=0.001)。结论:血清SAA有望成为辅助诊断MPP及判断病情严重程度的指标。