MRAS基因突变相关Noonan综合征1例报道并文献复习

目的通过对1例Noonan综合征儿童进行分子遗传学诊断,探讨其基因突变的发病机制及产前筛查和基因诊断。方法对阿勒泰地区妇幼保健院1例Noonan综合征儿童应用二代高通量测序,采用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果患儿基因测序结果提示MRAS基因存在杂合突变,该杂合突变为68号核苷酸的鸟嘌呤G突变为胸腺嘧啶T(c.68G>T),从而导致第23号氨基酸由甘氨酸突变为缬氨酸(p.Gly23Val)。结论根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类指南,该变异为致病性变异,高通量测序有助于该类复杂遗传病的诊断。

小剂量间歇补铁法在小儿缺铁性贫血治疗中的疗效分析

目的研究在小儿缺铁性贫血治疗中采取小剂量间歇补铁法的临床效果。方法依据用药剂量的不同将我院自2015年6月至2016年12月收治的120例小儿缺铁性贫血患儿随机分为参照组(n=60)与实验组(n=60),将予以常规剂量给药患儿作为参照组,将予以小剂量间歇补铁法患儿作为实验组,对两组小儿缺铁性贫血患儿临床效果予以对比。结果实验组小儿缺铁性贫血患儿血清铁蛋白水平(50.21±5.65)、血清铁水平(13.24±1.21)、总有效率98.33%等指标均显著优于参照组患儿血清铁蛋白水平(24.54±6.98)、血清铁水平(8.41±2.22)、总有效率83.33%,P<0.05且差异具备统计学对比意义。结论将小剂量间歇补铁法应用于治疗小儿缺铁性贫血患儿中效果显著,可以改善生存质量,值得借鉴。

儿童社区获得性肺炎的诊治

目的探讨儿童社区获得性肺炎的临床特点和治疗。方法对于儿童社区获得性肺炎,针对不同病原体的感染给予不同的抗生素治疗,包括使用指征、选择药物和剂量、疗程以及药物联合治疗,努力做好儿童社区肺炎的处理。结果合理使用抗生素,可以使儿童社区获得性肺炎得到有效的治疗,预后一般都良好。结论针对不同的病原体感染的儿童社区获得性肺炎,合理用药,一般都能很快痊愈。

喜炎平吸入治疗小儿上呼吸道感染疗效研究

目的 探讨喜炎平吸入治疗小儿上呼吸道感染临床疗效。方法选取我院2014年3月-2015年3月上呼吸道感染患儿60例,分为对照组（30例）和观察组（30例）,对照组患儿采取利巴韦林治疗,观察组患儿采取喜炎平吸入治疗,比较两组患儿各项临床指标和不良反应发生率。结果 观察组发热缓解时间（1.48±0.52）d,咽痛缓解时间（2.51±1.01）d,咳嗽缓解时间（3.14±1.06）d,不良反应发生率3.33%,观察指标与对照组对比,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论 小儿上呼吸道感染治疗,采取喜炎平吸入治疗能够有效改善临床症状,降低不良反应发生率。