Leber's遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测

目的 探讨与Leber's遗传性视神经病变 (Leber'shereditaryopticneuropathy ,LHON)相关的线粒体DNA原发位点突变在视神经疾病中的诊断意义。方法 79例各种原因引起的双侧视神经疾病中 ,16例为临床诊断的LHON患者 ,44例为可疑LHON患者 ,2例为酒精性弱视患者 ,4例为多发性硬化症患者 ,5例为常染色体显性遗传的视神经萎缩患者 ,4例为原发性开角型青光眼患者 ,3例为脊髓小脑退行性变和 1例乙胺丁醇引起的视神经萎缩患者。用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)及限制性片段长度多态性技术 ,检测外周血DNA中提取的线粒体DNA的 3 46 0位点、11778位点及 144 84位点 ,分析 3个原发位点的突变。结果 31例 (39 2 % )呈 11778位点突变阳性 ,其中包括 16例临床诊断为LHON的患者、13例 (2 9 5 % )可疑LHON患者及 2例酒精性弱视患者。余 48例均未检出上述 3个原发位点突变。结论 线粒体DNA的检测分析为确立或排除LHON提供了诊断依据 ,尤其是对无家族史或原因不明的双侧性视神经炎的患者更具有诊断价值。

视网膜色素变性视紫红质基因突变位点的检测分析

九十年代初Ｄｒｙｊａ等发现部分视网膜色素变性（ＲＰ）的视紫红质基因第２３、５８、３４７密码子有异常突变，对此本文进行了检测分析。方法：通过ＰＣＲ法，分别扩增６２例ＲＰ的视紫红质基因第１和第５外显子片段，并用限制性内切酶ＭｂｏⅡ、ＤｄｅⅠ、ＭｓｐⅠ分别消化。结果：该６２例ＲＰ视紫红质基因第１和第５外显子片段无明显的丢失或延长，第２３、５８、３４７密码子也无异常点突变。结论：就本研究检测的这些ＲＰ病例的分子遗传缺陷不涉及上述密码子异常。