维吾尔族群体脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ多态性与血生化指标的相关性

目的：探讨脂蛋白脂酶（LPL）基因HindⅢ酶切位点多态性在新疆南部维吾尔族群体中的分布及其与血生化指标的相关性。方法：采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）检测97例无血缘关系的维吾尔族健康群体LPI。基因HindⅢ酶切位点的多态性，并结合统计学软件分析其分布特点。结果：97例维吾尔族健康群体中H＋H＋、H＋H-、H—H-基因型频率分别为38．14％、57．73％、4．12％。男与女2组基因型和等位基因的分布差异无统计学意义。将总体样本分为男性组和女性组，男性组中H＋H＋基因型组总胆固醇（TC）水平显著高于H＋H-基因型组，H＋H～基因型组甘油三酯（TG），SBP水平显著高于H＋H＋基因型组；女性组中收缩压和舒张压水平在H＋H＋、H＋H-、H—H-基因型间的差异有统计学意义。维吾尔族健康群体LPL基因．HindⅢ酶切位点多态性与国内外的一些民族之间存在比较大的差异。结论：LPL基因HindⅢ酶切位点的多态性在不同种族问存在着较大的差异，这种差异可能是导致某些疾病在不同种族间的发现率和临床表现存在显著不同的因素之一。

新疆柯尔克孜族过氧化物酶体增殖物激活受体基因单核苷酸多态性

目的：分析柯尔克孜族健康人群过氧化物酶体增殖物激活受体基因（P只4RG）的31个单核苷酸多态性（SNP）位点的遗传多态性；方法：利用HapMap软件筛选31个SNPs位点，利用质谱检测技术进行多态性检测并根据质谱峰图判读样本目标位点基因型，利用χ^2检验确定筛选的SNP位点是否符合Hardy-Weinberg平衡定律并分析柯尔克孜族与其他民族间基因型和等位基因频率差异。结果：在31个SNP位点中，23个位点的最小等位基因频率MAF≥0．05具有多态性；在23个SNPs中rs1175540、rs17036242、rs2881654、rs2959273、rs2972162、rs4135275、rs709151、rs9310401、rs1801282位点在柯尔克孜族和维吾尔族人群间基因型和等位基因分布频率差异均有统计学意义；rs2292101、rs3856806、rs7626560位点在柯尔克孜族和北京汉族人群、犹他州居民、伊巴丹尼日利亚人群间基因型频率差异有统计学意义；rs3856806、rs4135275、rs6782475、rs7626560位点在柯尔克孜族和北京汉族人群、犹他州居民、伊巴丹尼日利亚人群间等位基因频率差异有统计学意义。结论：PPARG基因23个SNP位点多态性在新疆柯尔克孜人群和不同种族问差异具有统计学意义，这种差异可能是导致某些疾病在不同种族问的发现率和临床表现存在显著不同的因素之一。

和田地区维吾尔族人群线粒体DNA遗传多样性分析

目的:分析和田维吾尔族人群线粒体DNA遗传多样性。方法:运用基因芯片技术对411个(高变区Ⅰ、编码区、高变区Ⅱ)SNP位点进行了检测和分型。结果:所测411个SNP位点中83个位点发生了突变,其中A750G、A8860G、T10873C、A25326G、T16189C5个位点的突变率为100%。依据突变位点共划分出25种单倍型。其中,单倍型H2a2a、M、G2a、HV和A有较高的频率(11.36%、9.09%、6.82%、6.82%、6.82%)。52.2%的单倍型属于亚洲单倍型,47.8%的单倍型属于欧洲单倍型,不同地区维吾尔族群体线粒体DNA单倍型有较大差异。结论:和田维吾尔族mtDNA-SNP具有较丰富的遗传多样性,具有明显的亚欧混合现象。维吾尔族母系遗传库较丰富,适用于个体识别、亲子鉴定、疾病诊断。

柯尔克孜族PPARG基因重组热点遗传定位及其与维吾尔族人群的比较分析

目的分析探讨柯尔克孜族和维吾尔族两个人群过氧化物酶体增殖物激活受体叫（PPARG）基因重组热点特征及连锁不平衡（LD）模式。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI—TOF—MS）方法对2013年8月采自新疆克孜勒苏柯尔克孜自治州阿图什市哈拉峻乡柯尔克孜族50例2型糖尿病患者（糖尿病组）、50名健康对照居民（健康对照组）和2012年5月采自新疆南疆和田地区的50名维吾尔族健康对照居民（维吾尔健康对照组）血液样品进行PPARG基因的31个标签单核苷酸多态性（taqSNP）位点的基因分型，采用HotspotFisher和Haploview软件推断该两个族群的PPARG基因重组热点特征及其LD模式。结果柯尔克孜糖尿病组、健康对照组和维吾尔健康对照组均有18个tagSNP相同（rs1151999、rs1175540、rs1875796、rs1899951、rs2292101、rs2921190、rs29383977、29592727、rs29592737、rs29721627、rs38568067 rs41352477、rs41352757、rs7091517 rs41353547、rs6805419、rs17036700、rs4135304），并在组间各个位点具有较高的重组率。LD分析结果显示，柯尔克孜健康对照组5个单体域的连锁不平衡系数（D’）=1，处于完全的连锁不平衡状态，不发生重组。柯尔克孜糖尿病组5个单体域的连锁不平衡系数D’0．91，D’〈1，说明两个位点间发生过重组。维吾尔健康对照组各4个单体域的连锁不平衡系数D’1，处于完全的连锁不平衡状态，也说明此区域无重组热点。柯尔克孜族、维吾尔族PPARG重组热点图谱与HapMap图比较发现存在明显差异，在HapMap重组热点谱图中有6个重组热点，柯尔克孜族PPARG重组热点图谱最后5个SNP显示较低的重组率，而维吾尔族PPARG基因重组热点图谱中未发现重组热点。结论在同一种族的糖尿病组与健康对照组或不同人群中在染色体某些区域的重组率变化可能存在很大差异，可能存在种群特异性的重组热点或同一热点位置的重组强度各不相同。