亲权鉴定判断标准和结论表述的建立

本研究联合国内各大有关单位,制订出使用STR分型技术作亲权鉴定时采用的一套鉴定策略和判断标准,为我国从事亲权关系鉴定的实验室提供了一个比较科学又便于实际操作的处理策略和标准。

用STR分型技术作亲权鉴定时判断标准的研究

【目的】探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准。【方法】采用二项式分布定律P(m)=Cnm(1-π)n-mπm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验。【结果】确定以下的判断标准。三联体案:在累积PI值超过10000的前提下,①最少检测15个STR基因座(单个基因座非父排除率≥0.5714),若争议父子之间没有发现不符合遗传规律基因座(简称为矛盾基因座,下同);或②检测19个基因座只出现1个矛盾基因座;或③检测28个基因座,只发现2个矛盾基因座;或④检测35个或更多基因座,只发现3个矛盾基因座,作出"肯定亲生关系"的结论;若出现4个矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论。单亲案:在累计PI值≥10000前提下,①至少检测18个基因座(单个基因座非父排除率≥0.411),没有发现矛盾;或②检测29个以上,只发现1个矛盾基因座;或③检测41个或更多基因座,只有2个矛盾基因座,作出"不排除亲生关系"的结论;如果出现3个或3个以上矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论。本实验室实际检案表明合理。【结论】上述判断是否存在亲生关系标准符合科学、公正原则,值得推广应用。

基因工程技术DNA多态性分析及应用

自１９８８年以来，本课题组应用基因工程技术对ＤＮＡ多态性进行分析，取得良好效果。这一技术避开了基因产物，直接研究遗传物质本身──ＤＮＡ的多态性，具有准确、分辨力高、不受基因表达过程影响因素干扰等许多优越性。在医学遗传学某些遗传病的诊断、基因连锁分析、疾病相关性分析、人类学、自身免疫性疾病、人类免疫调控、亲子鉴定和法医学个体识别等方面均具有广阔的应用前景。这些技术的实际应用已取得了明显的社会效益。

亲权纠纷案的鉴定

本文用血型测定法鉴定亲权纠纷案获得满意结果。测定的血型系统包括红细胞型的ABO、MN、Rh,有时加测P系统,红细胞酶型中的EAP、EsD、GLO1和GPT,血清蛋白型的Hp和Gc,以及HLA-A,-B,-C分型。在不违反亲生关系遗传规律的前提下,按Essen-moller氏公式计算父权概率,可做出亲权肯定的结论。

人DNA指纹检测的初步研究

根据随机探针检测DNA限制片段长度多态性的原理和人与鼠的髓鞘硷性蛋白(MBP)基因cDNA有90％以上同源序列的事实,我们选用rMBP-cDNA 3'端非表达区高度重复顺序的0.81kb片段作探针,检测用HaeⅢ酶解的人DNA限制性片段结果可以分解出22条谱带,受检的30例无血缘关系的个体之间,没有两个人的谱带是完全相同的,显示出此方法的高度特异性。本文还比较了若干DNA片段作探针和几种限制性内切酶检测人DNA指纹的结果。

广州地区中国人群ESD表型分布和血痕EsD分型的研究

1973年 Hopkinson 等首先发现人类红细胞酯酶 D(esferase D,简称 EsD)具有遗传多态性,用普通琼脂糖凝胶电泳可以将人群分为 EsD 1-1,2-1,2-2三型。此后,其他学者相继发现了一些较为少见的表现型 EsD3-1,EsD4-1,4-2,

用Y染色体特异性探针作斑点印迹法检测人血痕的性别

血痕的性别检查是法医学检案中一个重要内容。过去常用的方法是检查血痕里残存有核细胞中的x和y小体，也有试图测定血痕中性激素(主要是睾丸酮)含量的办法来达到鉴定性别的目的。但都因方法比较繁琐且结果不大可靠，或男女性别判断的界线不够清楚，或受澎响的因素太多而不能令人满意。

精液乙二醛酶Ⅰ分型与男性不育症关系的探讨

本文介绍用琼脂糖淀粉混合凝胶电泳法检测156例精液的乙二醛酶Ⅰ(glyoxalase Ⅰ,GLo Ⅰ)表典的结果。其中93例为异常精液,有GLOⅠ1-1型27例(29.03％),2-1型33例(35.48％),2-2型30例(32.26％),另3例(3.23％)未表现GLOⅠ活性。与广州地区正常人群GLOⅠ表型分布比较后发现,异常精液的GLOⅠ基因频率明显升高(x^2=121.54,df= 2,P<0.005),经疾病关联分析证明,带GLOⅠ~1基因者出现异常精液的相对风险为3.91(x^2=10.77,df=1,P<0.05)。精浆和无精子的精液也能测出GLOⅠ表型。室温下保存1周的精斑能正确测出其GLOⅠ表型。

阴道液与血液中PGM_1亚型、EsD、GLOI表型相关性的研究

本文用等电聚焦电泳法和琼脂糖淀粉混合凝胶电泳法,对阴道液、血液中的PGM_1亚型、EsD、GLOI表型进行了检测。在部分妇女的阴道液中未检出其本人血液中的这些酶型,测出的比例最高的是PGM_1亚型,EsD次之,GLOI最低。凡能显示清晰酶谱带的均与同一妇女血液中的表现型相同,未见不一致的现象。同时初步探讨了月经周期和性刺激对阴道液中PGM_1酶活性的影响。

法医学研究生教育改革探讨

随着我国社会主义法制建设的加强和健全,法医工作的重要性已被广大人民群众所认识,并越来越受到全社会的重视。同时,社会对法医工作也提出了更高的要求。法医科学只有更快地发展,培养出更多高水平的法医工作者,才能满足把我国建设成现代化强国的需要,其中抓好研究生教育是重要的一环。

PCR技术分析DNA多态性作毛发的个体识别

ＰＣＲ技术分析ＤＮＡ多态性作毛发的个体识别中山医科大学（５１００８９）伍新尧，罗超权，杨英浩，周俊宜，刘煦文在法医检案中，毛发的个体识别常常具有关键意义。目前，对毛发作个体识别的方法有形态观察、化学元素测定和血型鉴定等。因这些检验会受到许多因素的干扰...

精液与血液PGM_1亚型相关性和男性不育症与PGM_1亚型的相关性

用等电聚焦电泳技术测定98例精液/血液标本对葡萄糖磷酸变位酶(phosphoglucomutase,简称PGM_1)亚型的结果,证明同一男性个体血液和精液的PGM_1表型完全一致。同时,测定了171例男性不育症患者的PGM_1亚型。其结果与广州地区正常人群组的比较后,可见男性不育症组的PGM_11^-,1^-2^-,2^-三型的频率较正常人群高,具有显著性意义。在精子数低于0.4亿/ml的患者中,这3型的频率更高。14例无精子精液同样可以测出其PGM_1亚型,说明精液中的PGM_1酶活性,除精子外,还有其他来源。

部分腐败尸体的亲权鉴定——附案例报告

部分腐败尸体的亲权鉴定在法医实践中常会遇见,过去的血型测定法已无能为力。PCR 技术给这类案件的鉴定带来了希望。本文报告用 PCR 技术对部分腐败的女性尸体和胎儿进行基因分型并对此案的亲权进行鉴定,取得了令人满意的结果。同时讨论了一些注意事项。作者认为 PCR 技术在鉴定此类案件中有特殊价值。

基因工程及其在医学上的应用第七讲基因工程技术在医学检验中的应用

基因工程及其在医学上的应用第七讲基因工程技术在医学检验中的应用中山医科大学生物化学教研室伍新尧问：基因工程技术是生命科学的前沿技术。前面的介绍使我们了解到，在诊断疾病方面，基因工程技术正起着越来越显著的作用。在医学检验的其他领域是否同样可以应用这一技...

DNA多态性及其分析技术

一、多态性概述每一种生物的个体之间都存在着许多的差异。若某一性状方面存在的个体变异,就称这一性状具有多态现象,或称有多态性(polymorphism)。在高等生物,个体间的变异比低等生物更普遍、更复杂。这种个体的变异有的是由环境因素,如营养、气候、疾病等造成的;有的则是由遗传因素造成的,如人血液中的许多蛋白质、红细胞、白细胞的表面抗抗原等,不同个体之间,其生化特征、抗原特性都存在着遗传变异,而形成一系列的多态性,而被称为遗传多态性(genetic polymorphism)。

1例8个月胎儿HLA-A,-B位点分型成功的报告

HLA(Human Lenkocyte Antigens,人类白细胞抗原)是人类各种遗传标记系统中最复杂的一种。HLA在人出生时已发育成熟。按目前所发现的抗原计算,HLA-A,-B的单倍体型有255种,基因型可能有65,052种;如果把-A,-B-C,-DR位点都算进去,则可能有1,105,650种基因型。

应用pAW101 DNA探针作人流胚胎组织的亲权鉴定

用pAW1015kb的DNA片段为探针检测人流胚胎与其亲代的DNA限制性片段长度多态性(RFLPs)的遗传关系。同时测定他们的某些同工酶(葡萄糖磷酸变位酶、酯酶D、乙二醛酶Ⅰ)型。在不违反孟德尔遗传规律的前提下,按M(?)ller-Essen公式计算,其父权概率都已达到或超过可以确认亲生关系的标准。这一方法的建立,使过去棘手的早期妊娠的亲权鉴定之难题获得圆满解决。此外,本文还对这一方法的优越性进行了讨论。

人血痕的HLA-A,-B抗原的测定

前言HLA(人类白细胞抗原)是迄今所知最复杂的一种人类遗传标记系统,至1980年确定的抗原已达92种,在法医学亲权鉴定中已广泛应用HLA分型,并成为最有效的工具之一。但在血痕检验方面,尚处于探索阶段。C·H·Rittner等(1974)首先采用淋巴细胞毒抑制试验测定血痕的HLA抗原。

单亲案的亲权概率的计算及认定标准

确定单亲案的亲权概率计算方法和认定标准。用多基因座DNA分析方法和计算多基因座累积平均非父排除率计算公式。检测8个以上的DNA多态性基因座,在等位基因的遗传不违反孟德尔规律的前提下,父权概率都可达到或超过0.9990的标准;对不存在亲生关系的案例,在用本方法时,都有3个或更多的基因座的等位基因遗传违反孟德尔规律。对单亲案的亲权鉴定,检测的多态性基因座要在8个以上。在肯定亲生关系时,父权概率要达到或超过0.9990;在否定亲生关系时,必须有3个以上或更多的基因座违反孟德尔遗传规律。

基因工程及其在医学上的应用第五讲脱氧核糖核酸多态性及其分析技术（2）

基因工程及其在医学上的应用第五讲脱氧核糖核酸多态性及其分析技术（２）中山医科大学生化教研室伍新尧，马涧泉问：脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）多态性与遗传表型多态性有何区别？答：遗传表型是由其相应的基因决定的。但是，从基因到表型有一个复杂的过程。它包括转录、翻译...