SCN9A基因突变与癫痫的相关性

目的探讨SCN9A基因rs6746030位点与癫痫疾病发病的相关性。方法从医院随机选取中央颞区棘波儿童良性癫痫(BECT)组78例和原发性未分类癫痫组82例,以正常人(无癫痫发作史且家族其他上下三代亲属中无癫痫发作史)32例血液作为对照组,提取全血DNA,以PCR扩增、酶切、电泳、测序等技术确定碱基序列及基因分型。运用χ2检验计算该基因型与癫痫发病相关性。结果对照组与疾病组均为平衡群体(P>0.05);SCN9A基因rs6746030位点与BECT癫痫发病存在相关性(P=0.006 3);SCN9A基因rs6746030位点与未分类癫痫相关(P=0.012 0)。结论 SCN9A基因rs6746030位点突变与癫痫发病具有相关性。

SCN9A基因rs10930210位点多态性与癫痫发生的相关性

目的探讨SCN9A基因多态性与癫痫发生的相关性。方法搜集134例癫痫患者及正常对照组73例血样,提取全基因组DNA。聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测rs10930210位点多态性,比较该位点基因型和等位基因频率的差异。结果 SCN9A基因rs10930210位点多态性在癫痫组与对照组间无显著差异(P>0.05)。结论 SCN9A基因rs10930210位点多态性与癫痫易感性无关。

SCN9A基因多态与儿童良性癫痫相关性

目的:探讨SCN9A基因多态与伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes,BECT)的相关性。方法:搜集59例BECT癫痫患者及正常对照组30例血样,提取全基因组DNA。聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测Rs12477229位点多态性,比较该位点基因型和等位基因频率的差异。结果:SCN9A基因Rs12477229位点多态在癫痫组与对照组间存在显著差异(P<0.05)。结论:SCN9A基因Rs12477229位点多态与BECT易感性相关。

SCN9A基因多态性位点rs10171225与良性家族性新生儿惊厥的相关性研究

目的探究良性家族性新生儿惊厥(Benign neonatal familial convulsions,BFNS)与SCN9A基因多态性位点rs10171225的相关性。方法采集40例BFNS患者及正常对照组46例血样,提取全基因DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测SCN9A基因Rs10171225位点多态性,比较两组该位点基因型和等位基因频率的差异。结果 SCN9A基因Rs10171225位点多态在BFNS病例组与对照组间无显著差异(P>0.05)。结论 SCN9A基因多态性位点Rs10171225与BFNS易感性不相关。