小儿肌部室间隔缺损介入治疗分析

目的介绍肌部室间隔缺损(mVSD)介入治疗技巧及治疗效果。方法回顾性分析深圳市儿童医院2016年1月1日至2019年12月31日完成的10例mVSD介入治疗病例,总结其介入治疗效果及介入治疗技巧。结果10例mVSD病例中9例封堵成功,1例建立轨道后因缺损较小,输送长鞘无法通过而放弃封堵治疗。对缺损位于室间隔中部以下者采用导丝直接漂浮通过室间隔缺损建立轨道,对缺损位于中部及以上者采用“眼镜蛇”方式漂浮导丝通过室间隔缺损。对缺损位于中下部者建立颈静脉-股动脉通路,对缺损位于中上部者建立股静脉-股动脉通路。无死亡病例及严重并发症病例。1例术中出现一过性三度房室传导阻滞;1例术后出现室性早搏,2周后室性早搏消失。结论mVSD封堵效果良好,采用导丝漂浮方式可以快速建立轨道,根据缺损部位建立合适血管通路可以有效避免三尖瓣损伤。

CARTO3系统指导下射频消融治疗儿童房室结折返性心动过速

目的探索儿童射频消融治疗房室结折返性心动过速(AVNRT)的安全方法。方法回顾分析2014年1月至2017年4月在CARTO 3系统指导下射频消融治疗的80例AVNRT患儿的临床资料。结果 80例AVNRT患儿中,男48例、女32例,平均年龄(11.74±2.49)岁;平均体质量(42.19±12.97)kg,6例(7.5%)体质量<27 kg。患儿治疗中曝光时间(6.87±7.09)min,曝光量(10.71±7.02)m Gy,手术时间(80.81±29.14)min。成功率98.75%(1/80),复发率1.25%(1/80),并发症发生率1.25%(1/80),无死亡病例。结论严格把握手术适应症,在CARTO3系统指导下,结合解剖和电生理方法,采用能量滴定法对儿童进行射频消融治疗AVNRT安全有效。

肺动脉高压基因异常的研究进展

肺动脉高压(pulmonary artery hypertension,PAH)是一种罕见的肺血管疾病,以肺动脉压力进行性增高、弥漫性肺小动脉痉挛和肺血管重构为主要病理改变,最终导致患者右心衰竭死亡,但PAH的发病机制尚未完全阐明。近年来研究提示,PAH是一种严重的遗传性疾病,已经证实至少有8个基因的异常与其发病相关。发现新的基因突变,对研究PAH的发病机制,预测患者的预后,开展遗传筛查、遗传咨询,以及未来可能的个体化基因治疗,都具有重要的临床意义。

儿童左室高位侧后壁心外膜起搏对心功能的远期影响

目的 观察和分析接受长期左室高位侧后壁心外膜起搏治疗后患儿左心室功能改变情况,探讨最佳的心外膜电极植入位置。方法 回顾2008年11月至2016年8月收治的56例植入左室心外膜起博电极患儿术前及末次随访的临床情况及超声检查结果,并对患儿两次超声结果进行统计分析。结果 56例患儿中包括先天性心脏病术后31例、先天性及心肌炎后缓慢性心律失常25例。首次起搏器治疗中位年龄3.25岁,随访中位时间1.63年。超声检查显示术前左心室射血分数(LVEF)、左心房内径(LA)分别为(66.39±9.96)%和(25.48±7.22)mm,末次随访为(69.32±7.13)%和(23.44±6.29)mm,差异均有统计学意义(P<0.05);末次随访左心室舒张末期内径(LVDd)和左心室收缩末期内径(LVDs)Z评分为-1.42(-4.67~0.89)和0.06(-2.39~2.72),相比术前的0.16(-1.31~2.83)和-1.88(-4.48~0.10)均显著缩小,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 左室高位侧后壁起搏能够有效保护和改善左室功能,是儿科治疗缓慢性心律失常起搏电极理想的心外膜植入位置。

儿童经皮封堵肌部室间隔缺损的中期疗效评价

目的评价经皮封堵肌部室间隔缺损（MVSD）的安全性及有效性。方法选取2011年10月至2016年7月在广东省人民医院术前诊断为MVSD的51例患儿为研究对象。其中男32例，女19例；年龄（5.12±3.52）岁（1～16岁）；体质量（20.19±10.55） kg。术前经胸超声心动图（TTE）测量MVSD直径为（4.82±2.51）mm，10例患儿为多发缺损。根据MVSD的大小、位置、形态选择封堵器及输送系统，封堵术前及封堵后即刻行经胸TTE及左心室（LV）造影评价封堵效果。术后24 h、1个月、3个月、6个月和12个月，以后每年1次门诊随访并复查心电图和TTE。结果8例心导管检查提示无血流动力学意义中止介入治疗，1例术中沿轨道输送长鞘管时出现心跳骤停中止操作，抢救成功后择期行外科手术，其余42例均介入治疗成功，成功率为97.6%，手术时间（90.68±36.42） min，X线曝光时间（18.67±10.89） min。随诊时间平均（13.82±13.84）个月（1～48个月），4例术中存在少量残余分流，术后6个月发现2例轻度三尖瓣反流和1例轻度主动脉反流者，均无需再次干预。结论儿童经皮肌部室间隔缺损封堵术安全、有效，并发症发生率低，中期随访疗效满意。

PURA综合征一例

本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测,提示PURA基因5q31区带c.98dupG,p.(Gly34fs)移码突变,确诊PURA综合征。患儿随访半年,精神发育严重落后。对于新生儿或儿童期表现为肌张力减退、癫痫、神经系统发育迟缓的患儿,排除早产儿脑损伤、缺氧缺血性脑病、遗传代谢病后,需考虑PURA综合征可能,应尽早进行遗传学检测,以协助诊断。