Pallister-Killian综合征1例临床及细胞分子遗传学分析

目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术加以确认。结果女性患儿,8月龄,因精神运动发育迟缓就诊。出生后有喂养困难、肌张力低下、面容异常、后发际线低、足部畸形、双耳听力未过关等临床表现。外周血染色体G显带核型为mos 47,XX,+mar[18]/46,XX[82];芯片分析结果发现患儿12号染色体短臂嵌合重复,提示为12 p四体嵌合体;FISH检测显示有48%的细胞有4个12 p信号。结论根据临床表现,常规外周血染色体核型分析结合SNP-array及FISH检测诊断PKS。

应用荧光原位杂交技术诊断嵌合型环状X染色体Turner综合征1例

目的 报道应用染色体G显带和荧光原位杂交技术,对1例嵌合型环状X染色体进行细胞遗传学分析,探讨环状X染色体的临床表现和形成机制。方法 应用染色体G显带技术进行染色体核型分析,并通过荧光原位杂交技术确认环状染色体的来源。结果 经患儿外周血染色体核型分析,结果显示为mos 46,X,r(X)[72]/45,X[34]/46,X,r(X)(p22q26)[4]。经荧光原位杂交技术分析,结果显示为nuc ish(DYZ3-)r(x)(DXZ1+)。结论 Tuner综合征与环状X染色体相关,矮小症患儿应高度警惕X染色体异常。

胎儿Cri-du-chat综合征的临床和分子特征分析

目的探讨18例产前诊断为Cri-du-chat综合征胎儿的临床和分子特征,为Cri-du-chat综合征的产前诊断提供参考。方法选取2016年5月至2020年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行介入性产前诊断的20 800名高危孕妇,其中18例胎儿通过染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析检出5p缺失,分析其临床资料和分子检测结果。结果 18例胎儿5p末端缺失范围在3.7~30.1 Mb之间,其中11例(61.1%)为单纯5p末端缺失,7例(38.9%)伴有其他致病性染色体异常。13例有胎儿超声结果,其中以小脑发育不良最为常见(46.2%)。1例在穿刺术后发生了流产,其他病例在进行遗传咨询后选择了终止妊娠。结论本研究提示胎儿脑部超声异常,尤其以小脑发育异常与5p缺失之间存在显著的相关性,其中5p15.2区域是产前呈现小脑发育不良的关键区域。

五种胎儿头围正常参考值的适用性分析

目的选择适用于评价广东胎儿头围发育水平的正常参考范围,为筛检小头胎儿提供依据。方法收集2012年9月至2016年12月期间在广东省妇幼保健院进行超声检查的13～40孕周的单胎胎儿头围数据,采用Kappa检验和约登指数比较5种常用的胎儿头围正常参考范围与实际数据的一致性,综合分析其筛检广东省小头胎儿的适用性。结果共收集18 269名13～40孕周的单胎胎儿头围数据,孕妇平均年龄为29岁,男胎和女胎的比例分别为53.1%和46.9%,籍贯为广东的胎儿占97.5%。中国胎儿发育参考值的总Kappa值和约登指数分别为0.86和0.97,均高于其余4种参考范围,但是在23、28、40孕周的约登指数偏低。在18～28孕周,白种人群的胎儿发育参考范围更接近实际检测值。结论中国胎儿正常参考范围与本地胎儿头围发育状况最为接近,但不适用于所有孕周,建议重新建立适用于本地的胎儿头围正常参考范围。

职业与环境因素对孕唐氏综合征胎儿影响

目的分析职业与环境因素对孕唐氏综合征胎儿的影响。方法采用系统抽样法,以经绒毛、羊水或脐血穿刺诊断胎儿染色体G显带核型为唐氏综合征的97例孕妇为病例组,另选同期于同医院行上述检查为非唐氏综合征的373例孕妇为对照组。分析孕妇孕前接触职业和环境等因素对胎儿唐氏综合征发生的影响。结果孕妇年龄≥35岁者孕唐氏综合征胎儿的风险高于年龄<35岁者(P<0.01);孕妇职业接触含苯有机溶剂者孕唐氏综合征胎儿的风险高于无职业接触有害因素史者(P<0.05);孕前或孕早期服用雌激素类药物者孕唐氏综合征胎儿的风险高于无药物使用史者(P<0.05);孕前及孕早期房屋新装修或新家具使用史者孕唐氏综合征胎儿的风险高于无新装修史者(P<0.01);孕前补充叶酸者孕唐氏综合征胎儿的风险低于无补充叶酸者(P<0.05)。结论年龄、职业接触含苯有机溶剂和服用含雌激素类药物均是孕唐氏综合征胎儿的主要因素。

某汽车制造企业女工妇科疾病分布特征分析

目的了解某汽车制造企业女工妇科疾病患病情况。方法采用判断抽样方法,选择广州市某汽车制造企业382名接触职业病危害因素的女工作为接触组,另选367名无接触职业病危害因素的女性行政人员作为对照组,分析2组女工的阴道炎、盆腔炎、宫颈炎、附件囊肿、卵巢囊肿和子宫肌瘤等妇科疾病的患病情况。结果接触组女工的阴道炎和子宫肌瘤患病率分别高于对照组(24.9%vs 20.7%,20.4%vs 9.8%,P<0.05)。接触组的3个亚组中,焊接亚组女工阴道炎患病率最高,涂装亚组女工附件囊肿患病率最高,总装亚组女工子宫肌瘤患病率最高,患病率分别为35.4%、11.4%和28.1%(P<0.017)。接触组女工子宫肌瘤患病率呈随年龄的增加而增加的趋势(P<0.05);接触组女工宫颈炎、附件囊肿和子宫肌瘤患病率均呈随工龄的增加而增加的趋势(P<0.05)。结论汽车制造企业中接触职业病危害因素的女工的妇科疾病患病率高于普通人群;女工妇科疾病患病率的工种差异可能与其所接触的职业病危害因素不同有关。

R语言在住院病案首页质控中的应用

探讨R语言在某妇幼保健医院住院病案首页质控中,尤其是逻辑校验方面的应用情况。以基本信息、妇婴卡、疾病诊断编码、手术编码等住院病案首页信息为例,通过编写R语言代码分析某三甲医院住院病案首页数据间逻辑关系并筛选出不合格病案。程序质控结果显示,R语言可以筛选出年龄与患者关系、疾病诊断编码与婴儿数、性别与疾病诊断编码等逻辑关系有误的病案,弥补结构化查询语言(SQL)和人工质控的不足。将R语言应用于住院病案首页质控极大地提高了住院病案首页数据规范性、正确性,为医院开展医保付费、绩效考核、科研等工作提供准确可靠的数据来源。