胎儿期染色体22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析研究

目的探讨胎儿期产前诊断的染色体22q11.2微缺失综合征临床表型特征,探讨进行22q11.2微缺失产前诊断的必要性和意义,以指导临床实践。方法选择2017年11月至2021年6月在江西省妇幼保健院产前诊断中心因产前筛查高风险而就诊的,应用染色体微阵列技术确诊的29例22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表型。结果29例22q11.2微缺失综合征胎儿中,21例是因为孕中晚期超声检查异常行产前诊断确诊的,占72.4%;7例是孕中期血清学唐氏综合征筛查高风险后产前诊断确诊的,占24.1%;1例是外周血胎儿游离DNA筛查异常经产前诊断确诊,占3.5%。胎儿超声特征异常最常见的是心脏结构异常16例(16/21),NT值异常(3/21)等,其中累积心脏异常最常见的是动脉弓部异常(11/16)。在有随访资料的15例妊娠结局中,选择引产5例,胎儿发育异常2例,发育正常8例。结论22q11.2微缺失综合征以胎儿超声异常临床表型为主,其次是唐筛高风险。研究提示心脏发育异常的胎儿进行22q11.2微缺失产前诊断检测具有重要意义。