视网膜脱离高危眼的预防性光凝治疗疗效分析

目的评估视网膜脱离高危眼变性和裂孔区光凝对发生孔源性视网膜脱离的预防作用。方法2011年1月至2013年9月因高度近视、孔源性视网膜脱离、无晶状体眼、人工晶状体眼在我院眼科就诊的患者,若屈光间质透明可行眼底检查及治疗,则纳入本研究,对高危眼变性区或裂孔区进行激光光凝治疗。每6-12个月随访1次,每次详细记录视网膜病变情况。结果 40例（63只眼）进行了预防性光凝,所有患眼均发生了玻璃体后脱离,其中完全性后脱离28例（39只眼）。31例（46只眼）进行了随访,其中27例（42只眼）痊愈,4例（4只眼）发生了视网膜脱离;最佳矫正视力（BCVA）〈0.05者7只眼,0.05≤BCVA〈0.3者13只眼,0.3≤BCVA〈0.6者20只眼,0.6≤BCVA〈0.8者4只眼,BCVA〉0.8者2只眼。4例（4只眼）视网膜脱离是由于玻璃体后脱离进展和新的视网膜裂孔形成。结论激光光凝治疗可有效预防视网膜脱离高危眼发生孔源性视网膜脱离,但光凝区病变进展和玻璃体后脱离的发展是预防治疗后发生视网膜脱离的主要原因。

Riggs型先天性静止性夜盲的分子机制及治疗研究进展

Riggs型先天性静止性夜盲是一种眼科少见的视网膜退行性疾病,是由基因突变引起的非进行性遗传性视网膜病变,主要影响视网膜的信号处理光感受器细胞。Riggs型先天性静止性夜盲的病理改变是视网膜的感光细胞变性,此特征也是患者视力损害的主要原因。目前已知有4个基因的突变与Riggs型先天性静止性夜盲有关,此基因突变包括编码光转导和光电导的基因突变。目前尚无Riggs型先天性静止性夜盲的有效治疗方案,但正在进行的其他视网膜退行性疾病的临床试验可以为其治疗提供思路。

微量元素硒与眼病

硒是人体必需的微量元素,在人体内参与多种代谢活动,对于维持眼睛正常的生理生化功能有着重要作用,微量元素硒的缺乏或增多都会引起眼生理生化功能紊乱,导致各种眼科疾病,本文综述了硒与眼病的关系及相关致病机制。

视网膜内界膜剥除术治疗特发性黄斑裂孔的疗效分析

目的评价视网膜内界膜剥除术(ILMP)治疗特发性黄斑裂孔(IMH)的疗效。方法回顾性分析自2010年12月至2012年11月在我科因IMH行视网膜ILMP的患者临床资料。所有符合纳入标准的病例,均行标准闭合式玻璃体切除术、ILMP和C3F8气体填充治疗,术后随访1年,复查内容包括最佳矫正视力(BCVA)、相干光断层扫描(OCT)及多焦视网膜电图(mfERG),进行数据分析以评价治疗效果。结果 BCVA:21只眼提高,占84.0%,3只眼不变,占12.5%,1只眼下降,占4%;OCT:23只眼黄斑裂孔闭合,占92.0%,2只眼裂孔未闭合,占8%;mfERG:1环和2环的P1波反应密度显著高于术前(P<0.05),但低于正常值,3环、4环和5环的P1波反应密度与术前无变化(P>0.05)。结论 ILMP治疗IMH疗效可靠。

自体角膜缘干细胞移植联合羊膜移植治疗复发性翼状胬肉

目的:探讨自体角膜缘干细胞移植联合羊膜移植治疗复发性翼状胬肉的手术方法及临床疗效。方法:回顾性分析本院2010-01/2011-06采用自体角膜缘干细胞移植联合羊膜移植术治疗的复发性翼状胬肉患者病历资料。记录患者一般情况、病史、眼部检查、手术方式、术后角膜创面修复时间、角膜体征及胬肉复发情况。结果:共30例32眼,术后随访12～24(平均16)mo,30眼术后角膜透明或仅遗留少许云翳,无新生血管长入,复发2眼,复发率约6%。结论:自体角膜缘干细胞移植联合羊膜移植术是治疗复发性翼状胬肉安全有效的手术方法,值得临床推广。

自体角膜缘干细胞移植联合MMC对翼状胬肉疗效的Meta分析

目的:探讨自体角膜缘干细胞移植术联合丝裂霉素(MMC)治疗翼状胬肉对术后复发及角膜上皮修复时间的影响。方法:计算机检索Cochrane Datebase,Pubmed,中国期刊全文数据库、中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库。检索时限从建库到2013-02。纳入比较自体角膜缘干细胞移植联合MMC与自体角膜缘干细胞移植治疗翼状胬肉对胬肉复发及角膜上皮修复时间影响的随机对照试验(RCT)。数据统计分析采用Cochrane协作网提供的RevMan5.1软件。结果:共初检出217篇文章,最终纳入12个RCT,共1044眼。对12项RCT进行Meta分析显示:自体角膜缘干细胞移植术联合MMC与单纯自体角膜缘移植术比较,术后复发率有统计学意义(OR=0.23,95%CI:0.15～0.36,Z=6.40,P<0.01);对于其中研究到术后角膜上皮修复时间的6项RCT进行Meta分析显示:自体角膜缘干细胞移植术联合MMC与单纯自体角膜缘移植术比较,术后角膜上皮修复时间无统计学意义(MD=0.62,95%CI:0.62～1.85,Z=0.98,P=0.33)。结论:自体角膜缘干细胞移植术中运用MMC可明显减少术后复发,对角膜上皮修复的时间无明显影响。

全视网膜光凝术对糖尿病视网膜病变患者泪液分泌的影响

目的探讨全视网膜光凝术对糖尿病视网膜病变(DR)患者泪液分泌的影响。方法临床病例对照研究。收集在我院行全视网膜光凝治疗的DR患者35例,分别测量治疗前和治疗后1、2、4、6、8周、3个月泪液分泌实验及泪膜破裂时间,并对数据进行统计学分析。结果 DR患者行532 nm激光全视网膜光凝术后1~3个月泪液分泌实验及泪膜破裂时间较术前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论全视网膜光凝治疗对DR患者泪液分泌量及泪膜稳定性有显著影响,治疗前应充分考虑患者泪液分泌功能,尤其对于伴有干眼的DR患者。

回旋状脉络膜视网膜萎缩一家系的新型突变与临床观察

目的:探讨一个回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)中国家系各家庭成员OAT基因的致病性突变及临床表现。方法:对该家系中的6名家庭成员均进行详细的眼科检查,通过全外显子组测序、生物信息学分析及Sanger验证明确基因测序结果及致病性突变。结果:先证者因其临床表现及体征诊断为GA。全外显子组测序结果显示先证者OAT基因分别于第6外显子和第10外显子上发现致病突变c.722C>T(p.P241L)、c.1186C>T(p.R396X),该复合杂合性突变在家系中呈现共分离状态。先证者的父亲和哥哥均检出杂合型p.R396X致病变异,母亲检出杂合型p.P241L致病变异。除先证者外,其他家庭成员均无临床症状。结论:该家系的先证者为复合杂合性突变,其中p.P241L为首次报道的基因突变类型。这一研究结果扩大了OAT基因变异的范围,有利于在分子基础水平进一步理解GA的致病因素。新型突变类型的发现与证实也将有助于为GA的临床诊断和基因治疗提供新的依据。

Leber先天性黑矇10型一家系CEP290基因变异及临床表型分析

目的确定并观察1个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异和临床表型。方法回顾性研究。2022年5月在河南省立眼科医院就诊的LCA10型一家系(1例患者和2名家系成员)纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行眼底彩色照相、闪光视网膜电图(F-ERG)检查。采集先证者及其父母的外周静脉血3 ml,提取全基因组DNA。全外显子组测序(WES)、线粒体环基因组(mtDNA)测序以获得致病基因及变异。通过生物信息学分析方法对所有变异位点进行注释,并参考美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)对所有变异位点进行致病等级评估。对候选位点进行Sanger验证,并对致病性证据不足的错义变异行Minigene体外功能验证。结果先证者,男,7个月。视物追随反应差,指压眼征、畏光、眼球震颤,黄斑中心凹周围区视网膜色素上皮部分脱失。2岁时,F-ERG检查发现,双眼a、b波振幅重度降低,峰时延长,甚至无波形。先证者父母临床表型未见明显异常。WES结果显示,先证者CEP290基因第40、2号外显子分别存在c.5515_5518del(p.Glu1839Lysfs*11)(V1)移码变异和c.74C>T(p.Ala25Val)(V2)错义变异。mtDNA测序结果为阴性。Sanger验证结果表明,先证者父亲、母亲分别携带杂合移码变异V1、新发错义变异V2,构成复合杂合变异。Minigene体外功能验证结果表明,V2变异使2号外显子产生一个新的剪接供体位点,从而导致2号外显子右侧缺失30个碱基对,蛋白质框内缺失10个氨基酸残基。ACMG评级分别为致病(V1)、可能致病变异(V2)。结论CEP290基因c.5515_5518del和新发变异c.74C>T构成复合杂合变异可能是本家系的致病原因,分别导致截短蛋白的产生和前体信使RNA的异常剪接。LCA具有发病年龄小、视功能严重损害和致病变异多样性等特点。

Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲致病的分子机制

Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲是眼科少见的遗传性眼病,其分子机制复杂,现未能完全阐明.随着遗传学研究迅速发展,对其基因突变的认识不断深入,越来越多的致病基因被相继发现并建立了基因型-表型的相互关系.文中从分子机制水平对Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲的致病基因做一综述.

ABCA4基因相关视网膜变性类疾病研究进展

ABCA4基因相关视网膜变性类疾病是由ABCA4基因突变导致的遗传性视网膜疾病,以光感受器和/或视网膜色素上皮细胞进行性退化为特征,主要包括Stargardt病、视锥视杆细胞营养不良和视网膜色素变性。本文就ABCA4基因的结构与功能,ABCA4基因相关视网膜变性类疾病的临床特征、分子生物学及基因治疗的研究进展作一综述。

自体角膜缘干细胞移植治疗翼状胬肉Meta分析

目的比较自体角膜缘干细胞移植与结膜移植对翼状胬肉的疗效。方法计算机检索美国国立医学图书馆、荷兰医学文摘、中国期刊全文数据库、中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库。纳入比较自体角膜缘干细胞移植与结膜移植治疗翼状胬肉的随机对照试验。数据统计分析采用Cochrane协作网提供的RevMan5．1软件。结果纳人16项随机对照试验，有16项试验报道了术后复发的情况；5项试验报道了术后角膜上皮愈合时间。Meta分析结果显示，自体角膜缘干细胞移植与结膜移植治疗翼状胬肉术后复发率差异具有统计学意义（OR=0．20，95％CI[0．14，0．29]，Z=8．68，P〈0．01），角膜上皮愈合时间差异具有统计学意义（WMD=-1．82，95％CI[-3．26，-0．37]，Z=2．46，P〈0．05）。结论自体角膜缘干细胞移植术在降低翼状胬肉术后复发及促进角膜上皮愈合方面疗效优于结膜移植术。

玻璃体切割手术治疗不同类型脉络膜视网膜缺损合并视网膜脱离的疗效观察

目的观察玻璃体切割手术(PPV)治疗不同类型脉络膜视网膜缺损合并视网膜脱离(RD)的疗效。方法单中心、回顾性临床研究。2021年4月至2023年3月于河南省立眼科医院检查确诊的脉络膜视网膜缺损合并RD患者23例24只眼纳入研究。其中,男性11例12只眼,女性12例12只眼;年龄(33.3±13.7)岁。患眼均行最佳矫正视力(BCVA)、频域光相干断层扫描检查。BCVA检查采用国际标准对数视力表进行,统计时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。根据脉络膜视网膜缺损类型,将患眼分为累及视盘组、未累及视盘组,分别为15、9只眼;根据RD是否累及缺损区,将患眼分为RD累及缺损区组、RD未累及缺损区组,分别为15、9只眼。所有患眼均行标准经睫状体平坦部三通道25G PPV、视网膜激光光凝联合硅油填充手术。手术后随访时间(19.5±16.3)个月。以末次随访为疗效判定时间点。观察视网膜复位、BCVA恢复情况以及手术后并发症发生情况。组间定量资料比较采用配对t检验或t检验;组间定性资料比较采用Fisher确切检验。结果末次随访时,24只眼中,视网膜复位20只眼(83.3%,20/24)。累及视盘组患眼手术前后logMAR BCVA分别为1.85±0.62、1.71±0.71,差异无统计学意义(t=0.845,P=0.412);未累及视盘组患眼手术前后logMAR BCVA分别为1.75±0.45、0.84±0.26,差异有统计学意义(t=6.153,P<0.001)。手术后,未累及视盘组患眼BCVA的提高程度较累及视盘组明显,差异有统计学意义(t=3.024,P=0.006)。两组之间的视网膜复位率比较,差异无统计学意义(P=0.615)。RD累及缺损区组、RD未累及缺损区组患眼视网膜复位率比较,差异无统计学意义(P=0.259)。手术后出现高眼压5只眼;随访期间白内障进展10只眼;视网膜再次脱离2只眼;出现大疱性角膜病变、角膜带状变性各1只眼。结论PPV联合硅油填充治疗脉络膜视网膜缺损合并RD安全、有效,缺损未累及视盘者的手术后视力提高程度优于缺损累及视盘者。

全外显子组测序检测视网膜色素变性家系的致病基因

目的：应用全外显子组测序检测3个中国土家族常染色体隐性遗传的视网膜色素变性（ARRP）家系的致病基因。方法：对3个ARRP家系先证者进行病史采集、视力检查、眼底检查及全视网膜电图（ERG）检查。绘制家系图,收集先证者外周血抽提DNA,全外显子组测序和数据分析,筛选突变基因,对符合条件的突变进行Sanger测序验证和家系共分离分析。结果：收集3个中国土家族ARRP家系的先证者。患者表现为自幼或青少年发病,夜盲,进行性周边视力受损。眼底检查显示视网膜色素上皮骨细胞样沉着。全视野ERG显示a、b波振幅明显下降甚至记录不到。其中家系A和家系B均有近亲结婚史。家系B的患者自幼伴有耳聋。家系C为双胞胎姐妹患病。经全外显子组测序,根据RETNET网站上提供的基因数据,进行基因筛查和突变筛查排除后,在家系B中发现USH2A基因的突变符合条件,但Sanger测序验证,不符合家系共分离。结论：通过对3个中国土家族ARRP家系进行全外显子组测序及分析,发现一个可能的致病基因,但最终不符合生物信息学分析,说明全外显子组测序也有一定的局限性,这三个ARRP家系的遗传机制仍需进一步研究。

免散瞳双视野45°眼底成像系统与两种免散瞳超广角眼底成像系统在糖尿病视网膜病变快速筛查中的对比评估

目的对比观察免散瞳双视野45°眼底成像系统与两种超广角眼底成像系统在糖尿病视网膜病变(DR)快速筛查结果中的一致性及检出率的差异性。方法诊断方法学研究。2020年11月至2021年8月于河南省人民医院眼科就诊的2型糖尿病患者277例526只眼纳入研究。其中,男性175例328只眼,女性102例198只眼;年龄(53±10)岁。由同一名经验丰富的技术人员在同一天对患者进行免散瞳双视野45°眼底成像以及免散瞳超广角成像系统Optos、Clarus500单视野眼底成像检查,获得双视野45°眼底像及Optos、Clarus500单视野眼底像。应用Photoshop软件截取与双视野45°眼底像相同区域的Optos、Clarus500单视野眼底像,获得Optos、Clarus500双视野眼底像。其后由两名经验丰富的眼科医师分别对5组图像进行阅片和DR分级。对于分级结果不一致的图像,由第3位眼科医师单独进行判读,并将其作为最终分级结果。以免散瞳双视野45°眼底成像判读结果为标准,评价两种超广角眼底成像系统在DR快速筛查结果中的一致性和检出率差异。采用加权Kappa(κ)检验分析双视野45°眼底成像与Optos、Clarus500眼底成像对DR诊断的一致性;不同成像系统间DR检出率比较行χ^(2)检验。结果与双视野45°眼底像比较,Clarus500单视野眼底像DR检出率更高(χ^(2)=24.965,P<0.001),Optos双视野眼底像DR检出率更低(χ^(2)=49.559,P<0.001),差异均有统计学意义;Optos单视野眼底像、Clarus500双视野眼底像与之差异无统计学意义(χ^(2)=2.572、0.649,P=0.109、0.421)。Optos、Clarus500单视野、双视野眼底像DR检出率比较,差异均有统计学意义(χ^(2)=43.214、61.216,P<0.001)。DR分级结果一致性评估:双视野45°眼底像与Clarus500双视野眼底像(κ值=0.932,95%可信区间(CI)0.907~0.956)呈高度一致性;双视野45°眼底像与Optos单视野眼底像[κ值=0.474,95%CI 0.417~0.532]、Optos双视野眼底像(κ值=0.495,95%CI 0.438~0.551)以及Optos双视野眼底像与Clarus500双视野眼底像(κ值=0.452,95%CI 0.395~0.506)均呈中度一致性;双视野45°眼底像与Clarus500单视野眼底像(κ值=0.354,95%CI 0.303~0.403)以及Optos单视野眼底像与Clarus500单视野眼底像(κ值=0.347,95%CI 0.287~0.393)呈一般一致性。结论与Optos双视野眼底像比较,双视野45°眼底像与Clarus500双视野眼底像在DR快速筛查中分级结果具有较高一致性;与Optos单视野眼底像比较,Clarus500单视野眼底像的DR检出率更高。