SMO基因突变在成釉细胞瘤中的研究进展

SMO基因编码的蛋白质SMO是sonic hedgehog(SHH)信号通路中至关重要的信号转换器。SHH信号通路与多种人类肿瘤的发生、发展密切相关,异常激活的SHH信号通路通过影响细胞的增殖、分化和凋亡,导致肿瘤发生。研究发现在成釉细胞瘤中,SMO基因是除BRAF基因之外第二常见突变的基因,其较高的突变率使得SMO基因成为成釉细胞瘤分子病理研究领域中的热点。现在已有大量的研究证实,SMO基因突变与成釉细胞瘤的临床特征(如发病部位、组织学、年龄和预后等)有关,这些研究结果为成釉细胞瘤的靶向治疗提供了新的治疗思路,本文就SMO基因突变在成釉细胞瘤中的研究进展及其潜在的临床意义进行综述。

长链非编码RNA CASC15在成釉细胞瘤中的差异表达及生物信息学分析

目的:探讨CASC15在成釉细胞瘤(ameloblastoma, AM)组织中的表达及其在AM发生、发展过程中的作用机制。方法:分析8对AM及其正常瘤旁组织二代高通量全转录测序数据筛选出的目的 lncRNA CASC15,采用DEseq2算法筛选与CASC15具有显著差异表达的mRNA;通过与GO数据库以及KEGG数据库中的基因注释进行比对,以及基因本体论(Gene Ontology,GO)分析和信号通路分析。通过计算Pearson和K-core,分析差异表达mRNA相对于CASC15的核心度,构建CASC15与差异mRNA的共表达网络。采用qRT-PCR检测CASC15在AM组织中的表达,采用GraphPad Prism 8软件包对数据进行统计学分析。结果:在CASC15相关mRNA中筛选出172个具有差异表达的mRNA。GO分析显示,与CASC15差异共表达的mRNA主要参与细胞增殖、信号转导、迁移和血管生成等生物学行为。信号通路分析显示,与CASC15共表达的mRNA主要参与癌症相关信号通路、Hedgehog、p53等信号通路,破骨细胞分化、细胞周期等途径。共表达网络分析筛选出5个与CASC15有密切联系的高核心度mRNA—FGF18、EPCAM、PTCH1、SHH和GLI1,可用于后续AM复发、侵袭机制的研究。qRT-PCR结果显示,CASC15在AM中高表达,相对于瘤旁正常组织的差异表达倍数为11.41倍(P<0.0001),相对于牙囊组织中的差异表达倍数为11.72 (P<0.0001)。结论:CASC15在AM中高表达,可能通过调控细胞增殖、迁移、细胞周期等参与AM的发生、发展。

172例下颌骨缺损腓骨肌皮瓣修复远期效果评价

目的:研究下颌骨缺损腓骨肌皮瓣修复术后远期并发症及危险因素。方法:回顾2011-2013年于上海交通大学医学院第九人民医院口腔-颌面头颈肿瘤科接受下颌骨缺损腓骨肌皮瓣修复患者的基本信息、临床治疗信息、影像学信息、病理学信息、随访记录,采用SPSS17.0软件包对数据进行统计学分析。结果:最终纳入172例患者,其中142例随访信息完整。可随访患者中,19例出现术后远期并发症,中位发生时间为术后8个月。单因素分析时,放疗(包含术前、术后)(P=0.02)、小型钛板(P=0.019)以及疾病性质(P=0.02)与远期并发症发生相关。多因素分析发现,术后放疗(P=0.009)、既往吸烟史(P=0.037)是远期并发症的独立危险因素;二期重建(P=0.069)、术前放疗(P=0.089)的患者、具有发生远期并发症的潜在趋势。结论:术后放疗以及既往吸烟史会导致下颌骨缺损腓骨肌皮瓣修复远期并发症危险增加,应慎用小型钛板。具有远期并发症危险因素的患者,术后6~16个月应该予以密切随访。

21例儿童头颈部恶性肿瘤患者游离皮瓣修复临床分析

目的:分析儿童头颈部肿瘤患者术区缺损游离皮瓣修复重建的临床特点。方法:回顾2009—2011年于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面-头颈肿瘤科接受头颈部恶性肿瘤切除以及游离皮瓣修复、年龄≤14岁患者的临床、病理及影像学资料。采用SPSS 17.0软件包对收集的数据进行统计学分析。结果:最终纳入患者21例,其中男14例,女7例;17例为ASAⅠ级,4例为ASAⅡ级。中位手术时间480 min,中位术中出血量500 mL。6例患者接受气管切开。发生内科并发症7例,包括肺部感染4例,腹泻3例;外科并发症4例,包括皮瓣下血肿1例,创面裂开2例,腺瘘1例。气管切开术与内科并发症发生直接相关(P=0.035),与总体并发症(P=0.064)发生具有潜在关联。结论:游离皮瓣对于儿童头颈恶性肿瘤患者术区缺损修复具有极高价值,术后并发症是影响此类患者预后的主要负面因素,气管切开与术后并发症发生关系较大,需谨慎使用。