房颤患者易发缺血性卒中的风险预测模型的相关研究进展

急性缺血性脑卒中严重危害人类的健康,它具有高发病率、高致残率及高致死率的特点[1]。近年来,我国脑卒中发病率呈现上升趋势,2016年全球疾病负担(GBD)数据显示,卒中是造成我国寿命年损失的第一位病因。《中国脑卒中防治报告2018》提到,我国成年人致死和致残的首位原因仍为脑卒中,约有3/4患者不同程度丧失劳动力或生活不能自理,给家庭和社会造成巨大负担。

1例PRKN基因突变导致的青少年型帕金森病的临床分析

帕金森病是一种神经退行性疾病,主要表现为静止性震颤、行动迟缓、肌肉强直、姿势异常,其发病率仅次于阿尔茨海默病,好发于65岁以上人群。帕金森病可在环境和遗传基因的影响下发病,约5%的患者为基因突变发病。目前,国内有关常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病的病例报告较少。本研究报告1例由PRKN基因突变导致的常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病2型的病例,并分析其临床表现、基因特点及诊治方案。