用分子细胞遗传学技术检测白血病染色体易位

本文概述了荧光素原位杂交(FISH),染色体涂抹(CP)和比较基因组杂交(CGH)等FISH相关技术,并讨论了这些技术应用于多种染色体易位的白血病的检测,其中包括对急性早幼粒细胞白血病(APL),儿童B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)及慢性粒细胞白血病急性变(CML-BT)病人的染色体易位的检测。这些技术的应用为白血病发病的分子机制的阐明奠定了基础,同时为临床诊断和残余白血病细胞监测提供了直观、快速、敏感和特异的方法。

解析亚里士多德之“神”

从亚里士多德关于事物生成运动的三个方面——形式与质料、现实与潜能、运动与推动者——的推导可以发现，这三个序列都各自存在着逻辑终结点：纯形式、纯现实和第一不动的推动者，而这三者其实是统一的，就是神；而他的神的实质其实既非古希腊神话式的神也不同于基督教式的人格神，他对神的规定在某种程度上可以看作是这两者的一个中间过渡。在他的哲学中，这样的神是一种理性神、作为理论终极支撑的功能性神。

产后抑郁的相关因素分析及防治

目的分析产后抑郁的相关影响因素并总结有效的防治措施。方法收集2015年1月至2018年1月期间在浙江中医药大学附属第二医院妇产科分娩的398例产妇的临床资料,采用抑郁自评量表(SDS)和艾氏产后抑郁问卷(EPDS)对产妇进行产后抑郁评定,根据评定结果分为抑郁组(217例)和非抑郁组(181例)。采用单因素和Logistic多因素回归分析相关危险因素。结果两组产妇的婴儿性别、睡眠质量、婴儿健康、夫妻关系、家庭收入、工作压力方面比较有显著性差异(χ~2值分别为18.596、123.944、12.323、21.506、8.968、15.712,均P<0.05),而年龄、母乳喂养、文化程度比较无显著性差异(χ~2值分别为0.076、0.040、0.076,均P>0.05)。预期婴儿性别、夫妻关系和工作压力是产后抑郁的影响因素(OR值分别为2.531、3.253、3.627,均P<0.05)。结论产后抑郁与夫妻关系、婴儿性别和工作压力等因素有关,应该制定有效的防治措施降低产后抑郁的发生率。

孤独症的神经电生理技术诊治进展

孤独症的概念最早是由美国医生Leo Kanner在1943年提出,直到1982年这一概念才被陶国泰医生引入到我国。孤独症的患病率逐年增高,但是病因和机制尚未完全明晰,缺乏有效的治疗和干预措施,给家庭和社会造成了严重的经济和精神负担,已成为受全球关注的精神卫生问题之一。近年来计算机辅助的电磁诊疗技术在临床上得到广泛运用,在孤独症的辅助诊断、治疗及功能康复方面的研究取得一定进展,为诊治和预后评估提供了新思路和新方向。

脑梗死部位与精神行为症状和认知功能的相关研究

目的探讨缺血性脑卒中(CIS)发作后患者的认知损害及精神行为症状与头颅MRI之间的相关性.方法采用简易精神状态量表(MMSE)、Hachinski缺血指数量表(HIS)和神经精神问卷(NPI)对缺血性脑卒中发作后1个月内的患者进行评估.同时行头颅MRI,记录梗死部位及面积.结果90例CSI发作后住院患者,其精神行为症状的检出率为86.67%;有71.11%的患者出现认知障碍.Logistic回归分析,认知障碍与额叶、基底节、侧脑室、丘脑的梗死相关(P<0.05),且严重程度与梗死面积大小相关;抑郁与左额叶、基底节、丘脑部位的梗死有关(P<0.05).幻觉妄想与额颞叶部位的梗死相关(P<0.05).结论急性CSI患者常存在精神行为症状和认知障碍,经头颅MRI证实,症状的具体表现与梗死大小、损伤部位密切相关.

孤独谱系障碍患者事件相关电位研究进展

孤独谱系障碍(ASD)是一种以社会交往障碍为主要特征的神经发育性障碍,常伴有重复行为及兴趣减低,其主要包括孤独症和Asperger综合征.近几年来,ASD发病率有所上升,最新研究估计ASD发病率高达1/59[1],这可能与放宽的诊断标准和对疾病的重视程度升高有关.ASD的早期筛查和早期干预与ASD预后直接相关.然而早期发现ASD较困难,原因在于患儿在幼年早期仅表现出某些技能(如目光接触,指认)的缺失而不是易于辨认的特征(如重复行为).因此,利用一些辅助技术进行ASD的早期诊断尤为重要.如今,随着神经电生理学的发展,事件相关电位(ERP)已广泛应用于各种精神疾病的研究,利用电生理技术可以对患者进行神经生物学研究,亦可对辅助诊断、鉴别诊断及治疗效果进行评定.本文从孤独症的事件相关电位方面进行研究,以期对孤独症患者的筛查、早期识别与诊断、发病机制等方面提供客观指标及理论依据.

辐射杂种细胞系技术在基因定位中的应用

利用辐射杂种细胞系 (Radiationhybrid ,简称RH)技术定位 2 6个所克隆的与造血调控有关的新基因 ,其中 2 3个定位明确 ,3个无法定位 .研究证明辐射杂种细胞系技术具有快速、精确、简便、可重复性等优点 ,是基因定位研究中一强有力的技术 .

急性髓系白血病中16号染色体倒位分子病因学研究

急性髓系白血病中１６号染色体倒位分子病因学研究何凯莉综述陈赛娟陈竺审校近年来，借助于细胞遗传学和分子生物学技术肯定了染色体异常在肿瘤发生机制中的作用。１６号染色体倒位［ｉｎｖ（１６）］约占急性髓系白血病（ＡＭＬ）的１５％，现认为它是ＡＭＬ的亚型中急性...

急性粒-单核细胞白血病CBFβ-MYH11融合基因转录本和inv(16)的检测

目的：探讨ｉｎｖ（１６）和ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因在急性髓系白血病Ｍ４ＥＯ型的临床诊断、预后判断中的意义。方法：用逆转录－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）和荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术分别检测急性粒－单核细胞白血病（Ｍ４）患者的ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因转录本和ｉｎｖ（１６）。结果：在１５例中国人Ｍ４中，１０例患者用ＲＴ－ＰＣＲ方法检测ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因转录本，其中９例不伴异常嗜酸粒细胞的Ｍ４中有１例阳性；１例伴异常嗜酸粒细胞增多（Ｍ４ＥＯ）为阳性。随访该例完全缓解２个月后，其ＰＣＲ仍持续阳性。用ＦＩＳＨ技术检测的９例Ｍ４中得到的２例阳性病例，与ＰＣＲ方法测得的结果完全一致。结论：对Ｍ４患者无论其经典的染色体核型分析有无１６号染色体异常的提示，都应用ＲＴ－ＰＣＲ和ＦＩＳＨ方法检测ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因进行筛选，这对Ｍ４的临床诊断、预后判断等具有重要临床价值。

急性早幼粒白血病复合型染色体易位及其临床预后相关性的研究

目的研究急性早幼粒白血病（ａｃｕｔｅｐｒｏｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ，ＡＰＬ，Ｍ３）中复合型染色体易位与临床治疗、预后的关系。方法应用常规核型分析、荧光原位杂交和逆转录酶／聚合酶链反应，检测了３例ＡＰＬ，Ｍ３。结果发现３例均有早幼粒白血病基因－维甲酸受体α基因（ｐｒｏｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａｇｅｎｅ－ｒｅｔｉｎｏｉｃａｃｉｄｒｅｃｅｐｔｏｒαｇｅｎｅ，ＰＭＬ－ＲＡＲα）融合基因转录本；核型呈复合型易位，除有１５和１７号染色体易位外还累及了５、１１、１６、２２号多条染色体，并与临床预后有一定相关性。结论对ＡＰＬ复合型易位的检测和深入研究。

慢性粒细胞白血病染色体异常的研究

目的研究慢性粒细胞性白血病急变过程中基因组的异常。方法对１５例急变期，３例加速期和２０例慢性期的患者进行了常规细胞遗传学分析，用比较基因组杂交和双色染色体涂抹的方法。结果在所有被研究的病例中均检测到费城（Ｐｈ）染色体，其中１５例演进病例中有１２例还伴有其它的染色体数量和／或结构的异常，而２０例慢性期中仅５例伴其它异常。染色体数量变化是Ｐｈ染色体双体或三体（５／１４例）和８号染色体三体（５／１４），另有７号和１７号染色体三体（各为１例），３例均有涉及１ｑ１２２１的异常，分别为ｔ（１；１７）（ｑ１２２１；ｑ１０），ｔ（１；１０）（ｑ１２２１；ｑ２６）和ｔ（１；１１）（ｑ１２２１；ｐ１５）。比较基因组杂交分析发现有８例存在遗传不平衡，包括１ｑ、７ｐ、８、１７、２０号染色体及１７ｑ染色体ＤＮＡ量的增加和６ｑ１３２１、８ｐ、１７ｐＤＮＡ量的减少。此外，应用染色体涂抹技术检出了１例常规染色体分析未能确证的非常复杂的染色体易位，其同时存在ｄｅｌ（３），ｄｅｌ（６）（ｑ１３２１），ｄｅｒ（６）ｔ（１７；３；６），ｄｅｒ（１７）ｔ（６；１７），ｔ（９；２２）。结论我们联合运用比较基因组杂交，染色体涂抹和常规细胞遗?

荧光原位杂交法检测慢性粒细胞白血病 bcr 基因重排

目的：检测慢性粒细胞白血病ｂｃｒ基因重排。方法：应用荧光原位杂交技术，以自行筛选和制备的酵母人工染色体为探针进行荧光原位杂交，检测慢性粒细胞白血病ｂｃｒ基因的重排。结果：用２２号染色体ｂｃｒ基因附近的ＹＡＣ７６５Ｅ３，在９例慢性粒细胞白血病中，发现５例慢性期患者，２例急变期患者和１例经α干扰素治疗后的患者存在ｂｃｒ基因重排，１例自体骨髓移植后患者的核型呈嵌合状态，即同时存在正常的和具有ｂｃｒ基因重排的核型。结论：ＹＡＣ７６５Ｅ３是一个有用的检测ｂｃｒ基因重排的探针，荧光原位杂交技术可能成为白血病治疗效果的监测和微量残留病检出的一种重要手段。

比较基因组杂交技术在检测急性淋巴细胞白血病高二倍体中的意义

目的：评价比较基因组杂交（ＣＧＨ）技术在白血病研究中应用的价值。方法：应用ＣＧＨ技术检测高二倍体急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）患者１４例，并与核型分析结果相比较。结果和结论：发现在高二倍体ＡＬＬ中，部分和（或）整条染色体的增加比减少常见，两者相差７倍，其中２１号和Ｘ染色体的增加最为常见。ＣＧＨ与常规Ｒ带的分析结果比较可分为三种：①ＣＧＨ和常规核型分析结果完全一致的有３例；②ＣＧＨ分析和Ｒ带分析从不同角度提供了相对一致信息的有８例；③ＣＧＨ分析和Ｒ带分析结果不一致的有３例，其中２例分别为约三倍体和约四倍体。

Application of radiation hybrid in gene mapping

Radiation hybrid (RH) mapping technique was exploited to determine chromosome locations of 26 human novel full length cDNAs recently cloned. All these cDNA clones were isolated from human cord blood CD + 34 cells and may be related to regulation of hematopoiesis. 23 genes were successfully mapped to chromosomal positions, while RH analyses were not possible in the remaining 3 cases. RH technique is indeed a powerful tool for mapping novel cDNA sequences due to its rapidity, precision, convenience and reproducibility.