1例CHRB1基因变异导致的先天性肌无力综合征伴喂养困难、反复呛奶

目的探讨CHRB1基因突变导致的先天性肌无力综合征(CongenitalMyastheniaSyndrome,CMS)伴喂养困难、反复呛奶的临床及遗传学特征。方法收集我院2018年5月收治的1例CMS家系的病例资料,对其临床特征和基因突变特点进行回顾性分析。结果本例患儿生后因进行性呼吸困难、青紫行气管插管后入住新生儿重症监护病房,拔管撤机后因喂养后反复呛奶发作,行气道肺部CT三维重建、食道造影术及支气管纤维镜检查排除食道气管瘘,诊断为咽部狭窄(舌后坠);先天性喉软骨发育不良(Ⅰ型);支气管黏膜炎;咽部反射欠佳伴反流,未见气道瘘。患儿撤去呼吸支持后,出现喂养困难,反复呛奶。出院后带胃管鼻饲注奶喂养,喂养中反复出现呛奶窒息。生后6个月仍不会自行吸吮、不能竖头、独坐、肌张力低下,体重及智力发育明显落后于同龄儿。基因检测显示CHRB1基因突变,其中c.452G> A及c.727C> T两个位点错意突变,为常染色体隐性遗传(AR),其父母均为杂合子。结论由CHRB1突变导致的先天性肌无力综合征,新生儿期即可起病,表现为喂养困难、反复呛奶,生长发育落后为特点,有家族遗传史(其父母均为杂合子,其哥哥出生后有喂养困难病史)。关于该病在新生儿期的发作形式及治疗方法以及预后,值得进一步探讨。