串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的筛查分析

分析在新生儿遗传代谢病的筛查中串联质谱技术联合高通量测序的效果。方法 选取80例我院新筛中心筛查的疑似遗传代谢病新生儿(2017年5月-2022年12月),对其进行串联质谱技术联合高通量测序。结果 80例研究对象中,阳性病例29例(36.3%),51例为阴性;高通量测序复查29例阳性病例,23例阳性(79.3%),6例阴性,联合筛查结果更高(P<0.05)。结论 串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的筛查效果较好,可以准确将疾病检出,应用价值高。

玉林市2015年~2019年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

分析广西玉林市 2015~2019年新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率和筛查状况。方法:应用荧光分析法和时间分辨荧光法分别测定血滤纸片中苯丙氨酸浓度和促甲状腺激素浓度,回顾性方法对其进行分析。结果:2015~2019年间玉林市新筛中心共筛查新生儿539860例,分别检出苯丙酮尿症患儿2例,苯丙酮尿症平均发病率为0.37/10万,明显低于我国平均发病率9/10万;检出高TSH血症患儿140例和先天性甲状腺功能减低症患儿405例,CH患病率为1/991,高于全国平均水平及其他地区,男女发病率无显著性差异(χ2 =3.957,P=0.412 >0.05)。结论:玉林市新生儿群体具有一定PKU和CH发病率,其中PKU发病率低于全国平均水平,而 CH发病率高于全国平均水平。应针对新生儿及时进行新生儿疾病筛查,做到早诊断早治疗,通过及时有效的治疗,能避免或减轻病残,提高患儿的生活质量。