尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UDP-g1ucuronosyltransferase,UGT)是人体内重要的Ⅱ相代谢酶,UDP-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为其主要的糖基供体。UGT为多基因编码并且含有大量同工酶的超基因家族,包括UGT1和UGT2两个亚家族。UGT2B17是UGT2B...尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UDP-g1ucuronosyltransferase,UGT)是人体内重要的Ⅱ相代谢酶,UDP-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为其主要的糖基供体。UGT为多基因编码并且含有大量同工酶的超基因家族,包括UGT1和UGT2两个亚家族。UGT2B17是UGT2B家族的一员,越来越多的研究发现UGT2B17基因存在普遍遗传缺失现象,其造成的遗传差异对疾病的影响已引起了众多关注。UGT2B17基因拷贝数变异(Copy Number Variants,CNV)源自4号染色体上一段约120 kb的DNA序列缺失和插入,CNV发生频率高,种族差异明显,与器官移植、骨质疏松、肿瘤发生,乃至兴奋剂检测密切相关。UGT2B17的CNV研究及功能意义具有重大遗传药理学及药物基因组学意义。我们将从UGT2B17的基因拷贝数变异与种族差异、移植排斥反应与肿瘤发生发展等几个方面进行探讨。展开更多
基于肿瘤基因图谱(TCGA)数据集探究C-X-C家族趋化因子受体4(CXCR4)在胃癌中的表达的临床意义。方法 从TCGA下载胃癌患者基因表达及临床特征数据,分析CXCR4表达与患者临床特征的关系以及预后影响。通过构建CXCR4相关的共表达网络,进行KEG...基于肿瘤基因图谱(TCGA)数据集探究C-X-C家族趋化因子受体4(CXCR4)在胃癌中的表达的临床意义。方法 从TCGA下载胃癌患者基因表达及临床特征数据,分析CXCR4表达与患者临床特征的关系以及预后影响。通过构建CXCR4相关的共表达网络,进行KEGG信号通路富集分析共表达基因集。结果 The Human Protein Atlas数据库分析显示CXCR4在胃癌组织中的平均基因表达量为(37.267±38.872)相比与癌旁组织CXCR4平均表达量为(28.226±43.091)明显升高。TCGA数据库分析显示CXCR4在癌组织中基因表达量明显高于对应的癌旁组织。生存分析显示CXCR4高表达的患者总体生存期明显短于CXCR4低表达的患者。胃癌分期中T1-T4分期与CXCR4 mRNA的高低表达呈显著正相关,且T1到T4期呈现出表达量增长的趋势。Cox多因素分析提示年龄,CXCR4的表达水平是影响胃癌患者预后的独立因素。KEGG信号通路富集分析显示与CXCR4共表达的基因参与小细胞肺癌等肿瘤,自身免疫甲状腺疾病及原发性免疫性疾病,凋亡等信号转导通路。结论 CXCR4表达水平与胃癌疾病进展密切相关,有望成为胃癌预后的判断指标或治疗靶点。展开更多
文摘尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UDP-g1ucuronosyltransferase,UGT)是人体内重要的Ⅱ相代谢酶,UDP-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为其主要的糖基供体。UGT为多基因编码并且含有大量同工酶的超基因家族,包括UGT1和UGT2两个亚家族。UGT2B17是UGT2B家族的一员,越来越多的研究发现UGT2B17基因存在普遍遗传缺失现象,其造成的遗传差异对疾病的影响已引起了众多关注。UGT2B17基因拷贝数变异(Copy Number Variants,CNV)源自4号染色体上一段约120 kb的DNA序列缺失和插入,CNV发生频率高,种族差异明显,与器官移植、骨质疏松、肿瘤发生,乃至兴奋剂检测密切相关。UGT2B17的CNV研究及功能意义具有重大遗传药理学及药物基因组学意义。我们将从UGT2B17的基因拷贝数变异与种族差异、移植排斥反应与肿瘤发生发展等几个方面进行探讨。
文摘基于肿瘤基因图谱(TCGA)数据集探究C-X-C家族趋化因子受体4(CXCR4)在胃癌中的表达的临床意义。方法 从TCGA下载胃癌患者基因表达及临床特征数据,分析CXCR4表达与患者临床特征的关系以及预后影响。通过构建CXCR4相关的共表达网络,进行KEGG信号通路富集分析共表达基因集。结果 The Human Protein Atlas数据库分析显示CXCR4在胃癌组织中的平均基因表达量为(37.267±38.872)相比与癌旁组织CXCR4平均表达量为(28.226±43.091)明显升高。TCGA数据库分析显示CXCR4在癌组织中基因表达量明显高于对应的癌旁组织。生存分析显示CXCR4高表达的患者总体生存期明显短于CXCR4低表达的患者。胃癌分期中T1-T4分期与CXCR4 mRNA的高低表达呈显著正相关,且T1到T4期呈现出表达量增长的趋势。Cox多因素分析提示年龄,CXCR4的表达水平是影响胃癌患者预后的独立因素。KEGG信号通路富集分析显示与CXCR4共表达的基因参与小细胞肺癌等肿瘤,自身免疫甲状腺疾病及原发性免疫性疾病,凋亡等信号转导通路。结论 CXCR4表达水平与胃癌疾病进展密切相关,有望成为胃癌预后的判断指标或治疗靶点。