罗沙司他、rhEPO分别联合琥珀酸亚铁治疗MHD肾性贫血的临床效果

目的观察罗沙司他、重组人红细胞生成素(rhEPO)分别联合琥珀酸亚铁治疗维持性血液透析(MHD)肾性贫血的临床效果。方法回顾性分析2021年1月~2023年5月我院收治的MHD肾性贫血患者88例。根据不同的治疗方法将患者分为罗沙司他组(46例)是接受罗沙司他联合琥珀酸亚铁治疗,rhEPO组(42例)是接受rhEPO联合琥珀酸亚铁治疗,治疗周期均为12周。观察两组治疗效果;治疗前后两组患者的贫血相关指标[血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、血清铁蛋白(SF)、转铁蛋白饱和度(TSAT)];肾功能指标[胱抑素C(CysC)、β2微球蛋白(β2-MG)];记录两组不良反应(呕吐、头痛、血压升高、高血钾症)发生情况。结果治疗后,罗沙司他组治疗有效率高于rhEPO组(P<0.05);罗沙司他组RBC、Hb、SF、TSAT水平均高于rhEPO组(P<0.05);罗沙司他组CysC、β2-MG水平均低于rhEPO组(P<0.05);两组不良反应差异不显著(P>0.05)。结论罗沙司他联合琥珀酸亚铁对MHD肾性贫血的治疗效果更好,能够有效改善患者贫血水平和肾功能,且药物不良反应较小,具有安全性。

左旋卡尼汀联用红细胞生成素对维持性血液透析患者生活质量的影响

目的观察左旋卡尼汀与红细胞生成素(EPO)联用对维持性血液透析(HD)患者生活质量的影响。方法选择HD患者26例,随机分为A、B两组,各13例,每次透析结束后A组静脉注射左旋卡尼汀1g。B组除左旋卡尼汀外,每周给予EPO120U.kg-1,皮下注射,疗程10周。观察治疗前后患者临床症状及血液、生化指标等变化。结果两组精神状态、体力、食欲、透析中低血压等症状均有改善,B组改善更为明显。与A组比,B组的干体重及血浆蛋白升高(P<0.05)。血红蛋白、红血球压积变化差异有显著性(P<0.01)。结论两药联用可改善HD患者的生活质量。

鼻咽窝与前臂建立动静脉内瘘的临床研究

目的探讨维持性血液透析患者的最佳内瘘手术方式。方法153例慢性肾功能衰竭患者随机分为两组,鼻咽窝组78例,于手背鼻咽窝处0.6～1cm切口,应用9个零无损伤尼龙线行桡动脉远端头静脉近端端端吻合8～12针。前臂组75例,于左前臂腕纹上3cm纵形切口2～5cm,用9个零无损伤尼龙线间断作桡动脉头静脉两近心端端端吻合。手术1年后,应用彩色多普勒超声检查测定吻合口血流量;记录透析血流量;以及1年间充血性心衰发生率与内瘘并发症。结果78例鼻咽窝组内瘘吻合口血流量与透析血流量均较理想,无并发症发生。结论手背鼻咽窝处应用9个零无损伤尼龙线行桡动脉远端头静脉近端端端吻合建立血透通路为最佳选择。既不诱导高输出性心力衰竭,又不增加远期内瘘并发症,且能满足常规血透的血流量要求。

无创产前检测筛查拷贝数变异的临床应用价值探讨

目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值。方法选择2017年5月至2019年10月,因NIPT发现染色体结构变异而选择产前诊断的孕妇共52例,利用G显带核型分析及微阵列式基因芯片杂交法(CMA)对羊水细胞进行检测,并比较三种方法的检测结果,计算阳性预测值。结果 52例羊水CMA检测结果证实CNVs 25例,其中与NIPT结果符合致病性CNVs 15例;与NIPT结果符合临床意义不明确CNVs 7例;与NIPT结果符合良性CNVs 3例。NIPT检测CNVs阳性预测值为48.1%(25/52)。13例NIPT提示CNVs片段<5 Mb的样本中有10例与CMA结果相符,其中3例异常位于引起微缺失/微重复综合征(MDs)的区域,另外39例CNVs片段≥5 Mb的样本中有15例与CMA结果相符。MDs区域的CNVs占致病性CNVs的5/15(33.3%),其中有3例片段<5 Mb(60.0%),位于MDs区域的CNVs片段的阳性预测值为5/8(62.5%)。夫妻双方备用血验证结果显示:致病性CNVs亲本来源占4/15,临床意义不明确CNVs为亲本来源占4/7。随访发现CMA结果正常、良性的CNVs和临床意义不明确CNVs孕妇均选择继续妊娠,产后随访均未发现新生儿表型异常;致病性CNVs孕妇大多选择终止妊娠,1例位于MDs区域的CNVs胎儿出生后出现表型异常。结论 NIPT用于筛查CNVs具有较高阳性预测值,能够检测出各种类型的CNVs,特别是染色体MDs区域的CNVs,具有良好的临床应用前景。同时,该技术仍存在一定的假阳性,应进一步结合其他产前诊断方法做出准确诊断。

保肾灵Ⅰ号的研制及临床应用

目的 :探讨保肾灵 号的制备、质量标准及用于治疗慢性肾功能衰竭 (以下称慢性肾衰 )的临床疗效和干预慢性肾衰进程的作用。方法 :按处方比例采用传统方法制成小蜜丸 ,按药典方法进行质量标准控制。临床应用 :随机选择 10例口服保肾灵 号的慢性肾衰患者为中药组 ,随机选择不口服保肾灵 号的 10例慢性肾衰患者为对照组 ,对两组治疗前、治疗后的肌酐水平进行方差分析 ,以及两组之间的 1/Scr进行回归分析。结果 :两组治疗前 Scr无差异 (P>0 .0 5 ) ,治疗后Scr有显著差异 (P<0 .0 5 ) ,两组 1/Scr斜率 (b值 )分别为 - 3.4 6 9× 10 - 4和 - 1.190× 10 - 4。结论 :保肾灵 号的制备工艺简便 ,质量可控 。

MLPA在产前诊断性染色体嵌合体的应用价值

目的探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值。方法收集2015年6月~2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象,共11例。比较这两种方法的检测结果,并用荧光原位杂交(FISH)验证性染色体嵌合体的真实性。结果 MLPA结果显示,11例标本中,有9例标本(病例9至病例17)MLPA与核型分析结果均是阳性,其中8例(病例9至病例16)两种结果一致,1例(病例17)结果有差异。有1例(病例18)MLPA检测结果为嵌合体,而核型分析正常,有1例(病例19)核型分析发现嵌合体,而MLPA检测结果正常。FISH检测:除病例16外,其余病例均为真性嵌合体。MLPA、核型分析诊断性染色体嵌合体的灵敏度为90%,符合率为81.82%。结论 MLPA对于产前诊断性染色体嵌合体具有重要意义。

5p部分三体综合征的临床及细胞遗传学分析

目的探讨5p部分三体遗传物质增加与临床表现的关系。方法对患儿及其父母进行G显带分析,同时对已报道的5p部分三体进行临床表现总结。结果患儿核型46,XX,der(6)t(5;6)(p13;q25)mat,部分三体5p13→pter来自于平衡异位的母亲。结论 5p部分三体的症状与特定染色体区域的基因表达有关。

胎儿DNA短片段富集分析法辨别无创产前检测中母体来源的假阳性病例分析

目的:比较胎儿DNA短片段富集分析法在无创产前检测(NIPT)中辨别母体来源的假阳性病例的临床应用价值。方法:选取13例母体染色体异常引起的NIPT假阳性标本和8例胎盘染色体异常引起的NIPT假阳性标本。用半导体基因测序技术测序后,分别用胎儿DNA全片段分析法(M方法)和DNA短片段富集分析法(L方法)分析测序数据,分别获得染色体Z值和相应的染色体位置-剂量分布曲线。结果:在母体来源的假阳性样本中,L方法与M方法比较阳性信号缩小,表现为Z值绝对值变小,在染色体位置-剂量分布曲线上更接近基线0。而胎盘来源样本阳性信号则相反。结论:在NIPT中,DNA短片段富集分析法能辨别母体来源的假阳性信号,且不增加额外实验成本,具有临床应用价值。

产前诊断中胎儿染色体非整倍体无创检测的临床应用

目的 探讨产前诊断中胎儿染色体非整倍体无创检测的临床应用效果。方法 选择2018年10月—2019年3月本院收治并进行检查的孕妇500例为研究对象,均为单胎、首次妊娠,对孕妇实施染色体非整倍体无创检测,观察染色体非整倍体无创检测用于产前胎儿诊断的准确性。结果 在500例进行无创性产前基因检测的孕妇中发现8例为高风险,检测阳性率为1.60%,通过对8例孕妇进行羊水穿刺检验发现,产前诊断中胎儿染色体非整倍体无创检测准确率为100%,与羊水穿刺结果相比无明显差异(P>0.05)。结论 无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病诊断具有良好准确性,临床用于胎儿排畸筛查有重大意义,能有效减少畸形胎儿出生。

血液透析患者心血管疾病49例临床分析

目的:探讨老年血液透析(血透)患者心血管疾病(Cardiovascular drsease,CD)发病率有关因素。方法:统计49例老年(年龄≥60岁)血透患者CD发病率,测定伴有CD(+CD)和不伴有CD(-CD)两组患者血白蛋白(ALB)、血β2-微球蛋白(血β2-MG)、透析前后血钙(Ca2+)、血磷(P3-)以及透析前血压(Bp),并比较年龄和透析时间与CD的关系。结果:两组之间血白蛋白、血β2-MG、钙磷及舒张压有差异,年龄及透析时间与CD发病率关系不大。结论:老年血透患者CD发病率与舒张压、β2-MG升高、血白蛋白降低、钙磷代谢紊乱有关,老年血透患者年龄增长和血透时间的延长不增加CD的发病率。

分析不同产前诊断指征与染色体异常核型的关系及产前诊断指征对于妊娠结局的指导意义

目的分析产妇产前接受诊断后产前诊断指征以及同染色体异常核型关系对于产妇妊娠结局的影响。方法选择广东省东莞市妇幼保健院2019年1月1日至2019年12月31日收治的1851例产妇进行妊娠结局指导分析,取羊水样本(1726例)、产绒样本(125例),观察染色体异常情况、异常关系、样本检测差异、妊娠结局四项数据。结果①唐氏高危产妇检测过程中染色体异常11例(3.78%);高龄产妇检测过程中染色体异常41例(9.55%),无创高危染色体异常情况102例(48.5%),其他原因染色体异常情况9例(0.9%),染色体平衡异位产妇染色体异常情况17例(3.84%);②羊水样本检测异常情况为170例(9.84%),失败率5例(0.28%);产绒样本检测异常情况为10例(8.00%),失败率0例(0.00%);③唐氏高危产妇数目异常产妇9例,结构异常1例,嵌合体1例;高龄高危产妇数目异常产妇36例,结构异常3例,嵌合体2例,无创高危数目异常产妇91例,结构异常4例,嵌合体7例;其他原因产妇数目异常产妇7例,结构异常2例,嵌合体2例;染色体平衡异位数目异常产妇0例,结构异常4例,嵌合体0例;④染色体数目异常产妇163例均选择终止妊娠,染色体结构异常中12例产妇选择继续妊娠,主要因为父亲染色体异常;染色体嵌合体7例均选择终止妊娠。5例继续妊娠产妇足月生产,经过追踪调查,胎儿未见发育异常。结论染色体异常分析与产前指征具有密切关系。如果胎儿经过筛查后确定为染色体异常后,应该听取医生的临床诊治意见,及时终止不良妊娠,实现优生优育。

联用骨化三醇注射液和高通量血液透析治疗慢性肾衰竭合并继发性甲状旁腺功能亢进症的效果

目的:探讨联用骨化三醇注射液和高通量血液透析治疗慢性肾衰竭合并继发性甲状旁腺功能亢进症的效果。方法:选取2016年1月至12月期间安庆市石化医院收治的40例慢性肾衰竭合并继发性甲状旁腺功能亢进症患者作为研究对象。将这些患者平均分为对照组和治疗组。对这些患者均进行高通量血液透析治疗。在此基础上,为治疗组患者使用骨化三醇注射液进行治疗,为对照组患者常规使用骨化三醇胶丸进行治疗。然后比较两组患者在接受治疗前及治疗第4周、第8周、第12周时其血清免疫反应性甲状旁腺激素(i PTH)、血磷、血钙的水平及钙磷乘积、尿素清除指数(KT/V)。结果:在接受治疗的第4周、第8周、第12周时,治疗组患者血清i PTH的水平均低于对照组患者(P<0.05)。在接受治疗前及接受治疗的不同时间,两组患者血钙、血磷的水平及钙磷乘积、KT/V相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:联用骨化三醇注射液和高通量血液透析治疗慢性肾衰竭合并继发性甲状旁腺功能亢进症的效果较为理想。

老年血液透析患者的心血管疾病(附33例临床分析)

目的：探讨老年血液透析（血透）患者心血管疾病（Ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒｄｉｓｅａｓｅ，ＣＤ）发病率有关因素。方法：统计３３例老年（年龄≥６０岁）ＣＤ发病率，测定伴有ＣＤ（＋ＣＤ）和不伴有ＣＤ（－ＣＤ）二组血胆固醇（ＣＨ）、血甘油三酯（ＴＧ）、透析前后血钙（Ｃａ）、血磷（Ｐ）以及透析前血压（ＢＰ），并比较年龄和透析时间与ＣＤ的关系。结果：二组之间钙、磷及舒张压有差异，年龄及透析时间与ＣＤ发病率关系不大。结论：老年血透患者ＣＤ发病率与舒张压升高、钙磷代谢紊乱有关，老年血透患者年龄增长和血透时间的延长不增加ＣＤ的发病率。

Orem自理模式在尿毒症合并心力衰竭患者血液透析中的应用

目的:探讨Orem自理模式在尿毒症合并心力衰竭患者血液透析中的应用效果。方法:将行血液透析的76例尿毒症合并心力衰竭患者,依据不同的护理模式分为对照组和研究组各38例,对照组给予常规护理模式,研究组给予Orem自理模式;比较两组日常生活能力(ADL)、生存质量评分、血液透析期间心力衰竭发生率及护理满意度。结果:研究组ADL及生存质量评分均显著优于对照组(P<0.05);研究组血液透析期间心力衰竭发生率低于对照组,且护理满意度高于对照组(P<0.05)。结论:对尿毒症合并心力衰竭患者运用Orem自理模式,能提升患者自护能力,减少心力衰竭发生并促进疾病康复,全面提高患者生存质量。

透析后心包积液15例临床分析

本文用评价透析充分与否参数：平均时间尿毒氮浓度（ＴＡＣｕｒｅａ），蛋白质分解率（ＰＣＲ），尿素整体消除率（ＫＴ／Ｖ）；营养指标：血红蛋白（Ｈｂ），血清白蛋白（Ａｌｂ）以及血肌酐（Ｓｃｒ）、血尿素氮（ＢＵＮ），探索１５例透析后心包积液发生的有关因素，发现心包积液的发生与透析不充分、营养状况差和水摄入过多有关。

16例尿毒症患者急性左心衰竭临床分析

目的 :探讨非透析尿毒症患者发生急性左心衰竭有关发病因素。方法 :4 3例非血液透析 (血透 )尿毒症患者分为急性左心衰 16例 (I组 )及非急性左心衰竭 2 7例 (II组 ) ,并测定了血色素 (Hb)、血白蛋白 (Alb)、血尿素氮 (BUN)、血肌酐 (Cr)、收缩压 (SBP)、舒张压 (DBP)、血钙 (Ca)、血磷 (P)、年龄、心胸比率等有关因素。结果 :I组及 II组之间年龄、心胸比率及血色素之间有差异。结论 :年龄大 ,心胸比率大 ,血红蛋白水平低 ,可能较易发生急左心衰。

心痛定、巯甲丙脯酸治疗透析中高血压44例疗效观察

心痛定、巯甲丙脯酸治疗透析中高血压４４例疗效观察何晓旋，石翠华（安徽安庆石化总厂医院内科，安庆市２４６００２）透析中高血压很少自行缓解，对降压药反应较差［１］．本文探讨了心痛定和巯甲丙脯酸治疗透析中高血压的临床疗效。笔者使用心痛定与巯甲丙脯酸治疗透析...

维持性血液透析患者成纤维细胞生长因子-23和骨形态蛋白-2与桡动脉钙化的关系

目的检测维持性血液透析患者成纤维细胞生长因子-23(FGF-23)和桡动脉骨形态蛋白-2(BMP-2)的表达,探讨其与桡动脉钙化(VC)的相关性。方法选取46例血液透析患者为研究对象,钙化组21例,非钙化组25例。桡动脉标本为自体动静脉内瘘手术端-端吻合时留取,行HE染色检测有无钙化,并计算钙化积分;免疫组织化学检测桡动脉BMP-2的表达,测定两组血清FGF-23、血红蛋白(Hb)、钙(Ca)、磷(P)、全段PTH(iPTH)、血肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(CH)、尿酸(UA)水平,并对两组之间的性别、年龄、血压、进行比较。结果钙化组血清Ca、P、iPTH、FGF-23、BMP-2表达水平明显高于非钙化组(P<0.05);两组患者年龄、性别及血压差异无统计学意义,钙化组桡动脉脉钙化程度与BMP-2、FGF-23、血钙、血磷呈正相关(P<0.05)。结论血液透析患者普遍存在桡动脉钙化,FGF-23、BMP-2与桡动脉钙化呈正相关。