四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G)

钙与四会县鼻咽癌高发关系的调查及初步分析

调查了四会县水钙和人血钙含量，初步分析了钙与鼻咽癌发病率的关系，结果表明：鼻咽癌发病率存在明显的地区性差异，高发区水钙含量低，正常人血钙亦低；低发区水钙含量高，正常人血钙亦高，钙与鼻咽癌发病享呈负相关．提示钙是促使四会县鼻咽癌高发值得关注的因素．

四会市1992～1995年学龄儿童风湿热监测及其评价

四会市１９９２～１９９５年学龄儿童风湿热监测及其评价李景廉，何汝乔，叶景华，肖植生，马建雄，伍时翰，江涛，杨少雄，李显梅，黄国妹，冯泽河风湿热发病率是反映和评价风湿热（ＲＦ）和风湿性心脏病（ＲＨＤ）流行状况的重要指标。为了获得目前代表ＲＦ／ＲＨＤ流行...