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7日龄住院早产儿甲状腺功能影响因素及参考值范围探讨
1
作者 祁娇 何玺玉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期625-630,共6页
目的 探讨7日龄早产儿甲状腺功能的影响因素及其参考值范围,以避免临床上不必要的复查和干预。方法 回顾性分析2020年1月—2023年1月住院的685例早产儿资料。依据胎龄和出生体重分为高危组(胎龄<34周或体重<2 000 g;n=228)与低危... 目的 探讨7日龄早产儿甲状腺功能的影响因素及其参考值范围,以避免临床上不必要的复查和干预。方法 回顾性分析2020年1月—2023年1月住院的685例早产儿资料。依据胎龄和出生体重分为高危组(胎龄<34周或体重<2 000 g;n=228)与低危组(胎龄≥34周且出生体重≥2 000 g;n=457)。分析甲状腺功能的影响因素,并计算其95%参考值范围。结果 多元线性回归分析显示,胎龄、出生体重、出生季节、性别、辅助生殖等为甲状腺功能的影响因素(P<0.05)。高危组早产儿的游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)、总三碘甲状腺原氨酸(total triiodothyronine,TT3)、总甲状腺素(total thyroxine,TT4)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)参考值范围分别为2.79~5.40 pmol/L、8.80~25.64 pmol/L、0.80~2.15 nmol/L、50.06~165.09 nmol/L、0.80~18.57μIU/mL,低危组的分别为3.08~5.93 pmol/L、11.17~26.24pmol/L、1.02~2.27 nmol/L、62.90~168.95 nmol/L、0.69~13.70μIU/mL。FT3、FT4、TT3、TT4与胎龄呈正相关(P<0.05);FT3、FT4、TT3、TT4与出生体重呈正相关(P<0.05),TSH与出生体重呈负相关(P<0.05)。结论 7日龄早产儿甲状腺功能受胎龄、出生体重等因素影响;7日龄早产儿甲状腺功能参考值范围应基于胎龄及出生体重建立。 展开更多
关键词 甲状腺功能 影响因素 参考值范围 胎龄 早产儿
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早产儿脐静脉置管的影响因素分析及预测模型构建
2
作者 祁娇 周伟玮 何玺玉 《中国医刊》 CAS 2024年第6期660-665,共6页
目的分析早产儿脐静脉置管(UVC)的影响因素并构建其风险预测模型。方法采取回顾性研究,选取2018年6月至2023年6月解放军总医院第五医学中心儿科收治的235例接受UVC的早产儿,根据置管是否成功分为成功组(n=195)和失败组(n=40)。统计两组... 目的分析早产儿脐静脉置管(UVC)的影响因素并构建其风险预测模型。方法采取回顾性研究,选取2018年6月至2023年6月解放军总医院第五医学中心儿科收治的235例接受UVC的早产儿,根据置管是否成功分为成功组(n=195)和失败组(n=40)。统计两组患儿的基线资料,采用单因素和多因素logistic回归分析早产儿UVC的影响因素,应用R语言建立早产儿UVC风险预测模型的列线图,采用C-index、校准图和决策曲线对模型的区分度、校准度和临床收益进行评价,采用bootstrap进行内部验证。结果235例早产儿的UVC失败率为17.0%。多因素logistic回归分析显示,二氧化碳分压(PCO_(2))、出生到置管时间、Apgar评分<7分、合并新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)是早产儿UVC失败的独立危险因素(OR>1,P<0.05)。基于多因素logistic回归分析结果建立列线图预测模型,绘制受试者操作特征曲线,曲线下面积为0.701(95%CI 0.612~0.789),Hosmer-Lemeshow检验提示P=0.981,校准曲线接近对角线,C-index及其可信区间为0.701(0.613~0.789),临床收益评价提示其具有更高的净收益,bootstrap内部验证结果为0.671,提示模型具有较好的区分度、校准度和临床收益。结论PCO_(2)、出生到置管时间、Apgar评分<7分、合并NRDS是早产儿UVC的影响因素,据此构建的UVC风险预测模型具有较好的区分度、校准度和临床收益。 展开更多
关键词 脐静脉置管 影响因素 预测模型 早产儿
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孕母B族链球菌筛查阳性新生儿的转归及早期炎性指标检测分析
3
作者 李玉蕊 张雪峰 +2 位作者 何玺玉 郭明 朱晶文 《发育医学电子杂志》 2024年第3期161-165,F0002,共6页
目的分析B族链球菌(group B Streptococcus,GBS)筛查阳性孕母所分娩新生儿的转归及早期炎性指标检测的临床应用价值。方法选取2017年10月至2021年10月解放军总医院第五医学中心收治的GBS筛查阳性孕妇所分娩的135例高危新生儿为研究对象... 目的分析B族链球菌(group B Streptococcus,GBS)筛查阳性孕母所分娩新生儿的转归及早期炎性指标检测的临床应用价值。方法选取2017年10月至2021年10月解放军总医院第五医学中心收治的GBS筛查阳性孕妇所分娩的135例高危新生儿为研究对象,根据孕母产前是否应用抗生素分为抗生素组(n=77)及对照组(n=58)。比较两组孕母情况、患儿一般情况、病理性黄疸发生率、不同时间点白细胞(white blood cell,WBC)计数、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、降钙素原(procalcitonin,PCT)水平。通过受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析不同时间点WBC、CRP、PCT的临床应用价值。统计学方法采用独立样本t检验、χ^(2)检验、秩和检验。结果抗生素组新生儿炎性指标异常率明显低于对照组[26.0%(20/77)与48.3%(28/55),χ^(2)=6.311,P=0.012]。两组患儿分娩方式、羊水污染率、胎膜早破率、病理性黄疸发生率比较,差异均无统计学意义(P值均>0.05)。抗生素组6、24 h CRP水平均低于对照组[0.2(0.1,0.3)mg/L与0.2(0.1,0.4)mg/L,2.3(1.0,6.0)mg/L与4.0(2.8,10.5)mg/L,t=-3.137、-3.010,P值均<0.05]。135例高危新生儿中,发生早发型GBS败血症2例(1.5%)。48例(35.6%)患儿炎性指标异常,平均住院时间(6.3±1.3)d,均痊愈出院。生后24 h WBC及CRP联合检测对于发现新生儿感染意义最大,曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.882。结论对GBS筛查阳性孕母分娩前应用抗生素预防治疗可以减少新生儿感染的发生,生后24 h WBC及CRP联合检测对于早期发现新生儿感染有重要意义。 展开更多
关键词 B 族链球菌 新生儿感染 白细胞计数 C 反应蛋白 降钙素原
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血浆置换疗法在儿童危重病中的应用 被引量:3
4
作者 何玺玉 常平 +1 位作者 陈慧 封志纯 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第18期1248-1249,共2页
目的探讨连续肾脏替代治疗机对儿童危重症患儿进行血浆置换(PE)治疗效果。方法经锁骨下静脉置人双腔静脉导管建立血路后,应用BM25连续肾脏替代治疗机配合血浆分离器对PICU8例患儿(8个月~14岁,平均5.7岁)进行32次血浆置换治疗。... 目的探讨连续肾脏替代治疗机对儿童危重症患儿进行血浆置换(PE)治疗效果。方法经锁骨下静脉置人双腔静脉导管建立血路后,应用BM25连续肾脏替代治疗机配合血浆分离器对PICU8例患儿(8个月~14岁,平均5.7岁)进行32次血浆置换治疗。结果经PE+综合治疗,5例(3例血型不合骨髓移植血栓性血小板减少性紫癜、脓毒败血症各1例)治愈;系统性红斑狼疮和脓毒血症各1例好转;急性播散性脑脊髓炎1例无效。每次血浆置换量为80~100mL/kg,血泵速度为5~10mL/kg·min),置换率60~120mL/(kg·h),治疗时间约3h。31次治疗顺利完成,其中1例次治疗时发生破碎红细胞堵塞滤器。结论血浆置换是治疗儿童急危重病有效和安全的方法。 展开更多
关键词 血浆置换 连续肾脏替代治疗 儿童
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多巴酚丁胺负荷超声心动图对心肌炎患儿心功能的评价
5
作者 何玺玉 罗分平 +3 位作者 简文豪 王宪珍 丁桂春 刘珊 《中国医刊》 CAS 2001年第6期25-26,共2页
目的   多巴酚丁胺负荷超声心动图 (DSE)检测 2 5例临床诊断心肌炎或疑似心肌炎患儿的心功能指数 ,了解其左室功能及β受体的变化。 方法  2 5例患儿为研究组 ,9例健康儿童为对照组。经静脉定量输入多巴酚丁胺 ,起始浓度为 2 5 μg/ ... 目的   多巴酚丁胺负荷超声心动图 (DSE)检测 2 5例临床诊断心肌炎或疑似心肌炎患儿的心功能指数 ,了解其左室功能及β受体的变化。 方法  2 5例患儿为研究组 ,9例健康儿童为对照组。经静脉定量输入多巴酚丁胺 ,起始浓度为 2 5 μg/ (kg·min) ,依次升高至 5 ,1 0 ,1 5 μg/ (kg·min)。每一阶段检测指标 :短轴缩短率 (FS) ,射血分数 (EF) ,左心室后壁增厚率 (LVPWT) ,左心室间隔增厚率 (LVST)。结果   多巴酚丁胺负荷前后研究组与对照组相比心率无明显变化 ,血压则随多巴酚丁胺负荷量增加两组呈逐渐上升趋势。健康儿童FS ,EF ,LVPWT及LVST随多巴酚丁胺负荷量增加逐渐升高。心肌炎患儿FS ,EF ,LVPWT及LVST不能升高甚至降低 ,5例疑似心肌炎患儿 ,4例未能随多巴酚丁胺剂量增加而升高 ,其中 1例给予负荷后EF及FS都显著升高 ,该患儿确诊为β受体功能亢进。 结论  DSE可了解健康儿童的心脏储备功能 ,发现心肌炎患儿泵功能及心室壁运动功能的下降 ,对判定病情及预后有帮助。 展开更多
关键词 多巴酚丁胺负荷超声心动图 心肌炎 心功能 Β受体 评价 儿童
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产生T细胞的途径 被引量:1
6
作者 何玺玉 郭玉茹 《国外医学(儿科学分册)》 1997年第5期266-268,共3页
胸腺依赖性T淋巴细胞产生于胸腺,在周围淋巴器官定居后增殖分化,参与免疫反应。制瘤素M能激发胸腺外淋巴器官生成T淋巴细胞,且新形成的T细胞在周围淋巴器官生发中心经选择后显示免疫活性及自我耐受性,为临床通过刺激T淋巴细胞... 胸腺依赖性T淋巴细胞产生于胸腺,在周围淋巴器官定居后增殖分化,参与免疫反应。制瘤素M能激发胸腺外淋巴器官生成T淋巴细胞,且新形成的T细胞在周围淋巴器官生发中心经选择后显示免疫活性及自我耐受性,为临床通过刺激T淋巴细胞生成来治疗艾滋病和其它免疫缺陷病提供了可能的途径。 展开更多
关键词 T淋巴细胞 制瘤素M 胸腺 艾滋病
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三胞胎之腰骶连体双胎儿分离术的围手术期治疗
7
作者 何玺玉 方焕生 +2 位作者 卢洪流 花少栋 封志纯 《白求恩军医学院学报》 2009年第2期92-93,共2页
关键词 连体儿 腰骶部 治疗 围手术期
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抗感染药物在治疗小儿皮肤病中的应用
8
作者 何玺玉 《实用皮肤病学杂志》 2009年第1期25-27,共3页
介绍了抗感染药物治疗小儿皮肤病的用药原则、常用类型及使用原则方法。
关键词 抗感染药物 皮肤病 小儿 治疗
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成功救治新生儿先天性中枢性低通气综合征1例报告 被引量:12
9
作者 李秋平 刘敬 +4 位作者 何玺玉 杨尧 韩涛 梁婧 封志纯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期592-593,共2页
1 临床资料@@@@患儿,女,15 d,因反复呼吸困难15 d 入院。患儿系 G3P3,39^+2周剖宫产,出生体质量3600 g,产前2次胎心减速(120次/min),各持续约1 h;Apgar 评分1分钟9分,5分钟、10分钟均10分,否认其他出生史异常。出生当天因... 1 临床资料@@@@患儿,女,15 d,因反复呼吸困难15 d 入院。患儿系 G3P3,39^+2周剖宫产,出生体质量3600 g,产前2次胎心减速(120次/min),各持续约1 h;Apgar 评分1分钟9分,5分钟、10分钟均10分,否认其他出生史异常。出生当天因呼吸困难伴口周青紫于分娩医院新生儿科治疗,住院第2天夜间患儿出现呼吸频率浅慢、节律不规则,胸片提示:左肺野透亮度减低,可见支气管充气征;头罩吸氧1 d 后,患儿呼吸状况无改善,血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭,改为呼吸机辅助呼吸(P-CMV 模式),8 d 后改为持续气道正压(CPAP)辅助呼吸。因 CO2潴留明显再次给予呼吸机辅助呼吸(P-SIMV 模式)。患儿于生后第3天发生抽搐3次,表现为眨眼、双下肢抽动,予“鲁米那、甘露醇、纳洛酮”等治疗后未再出现抽搐;生后12 d 出现发热,最高38.5℃,住院过程中予头孢哌酮/舒巴坦(舒普深)抗感染7 d,亚胺培南西司他丁(泰能)抗感染3 d,痰培养提示白色念珠菌,入院前1 d 改为哌拉西林舒巴坦钠及氟康唑治疗。颅脑 CT 未见明显异常。生后第15天在气管插管呼吸机辅助呼吸下转入我院。 展开更多
关键词 先天性中枢性低通气综合征 新生儿科 呼吸机辅助呼吸 头孢哌酮 舒巴坦 救治 呼吸困难 支气管充气征 Ⅱ型呼吸衰竭
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新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析 被引量:21
10
作者 詹实娜 何玺玉 +4 位作者 王春枝 杨尧 王艳 吴虹林 李昊 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期200-204,共5页
目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型... 目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料,分析中国PWS新生儿期典型特征。结果 13例PWS进入分析,男9例,女4例,确诊年龄4~28d。足月儿10例,早产儿2例,过期产儿1例。孕母高龄9例(69.2%),羊水污染8例(61.5%),羊水过多3例(23.1%),胎膜早破5例(38.5%),异常胎位4例(30.8%),宫内窘迫9例(69.2%)。9例为父源性15q11.2-q13区域缺失致病,4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退,吸吮缓慢2例(50.0%)、哭声微弱3例(75.0%)、男性隐睾1例(25.0%)、女性小阴唇3例(75.0%);均未见特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。9例父源性15q11.2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱,吸吮缓慢2例(22.2%)、需特殊喂养7例(77.8%)、特殊面容5例(55.6%)、男性隐睾7例(77.8%)、阴茎短小4例(44.4%)、女性小阴唇1例(11.1%)、唾液黏稠5例(55.6%)。结论母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11.2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 临床表型 肌张力低下 皮肤色素减退
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Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析 被引量:8
11
作者 王艳 郑勇 +3 位作者 吴虹林 刘欣 王春枝 何玺玉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期447-450,共4页
目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国... 目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析。结果在患儿FGFR2基因的第7外显子的934碱基发生杂合突变,由C转变为G,导致FGFR2蛋白第252位由丝氨酸变为色氨酸(S252W),患儿父母均未检测到该基因突变。文献检索国内外已报道14例Aperto综合征患儿,其中5例进行FGFR2基因突变分析,4例为S252W突变,1例为外显子IIIb/IIIc之间杂合缺失突变。结论该例Apert综合征患儿由FGFR2基因934 C→G的杂合突变所致。 展开更多
关键词 APERT综合征 FGFR2基因 突变
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Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究 被引量:7
12
作者 朱丽娜 何玺玉 +7 位作者 王春枝 杨晓 刘欣 王蔚 马宁 刘海洪 王艳 封志纯 《山西医科大学学报》 CAS 2008年第12期1064-1067,共4页
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术... 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析。结果MSPCR结果提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在。MLPA结果提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体。结论Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 MSPCR MLPA 印迹基因
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737例高胆红素血症足月新生儿LC-MS/MS氨基酸谱和酰基肉碱谱分析 被引量:6
13
作者 刘海洪 陈洪清 +1 位作者 王春枝 何玺玉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期205-208,共4页
目的分析足月高胆红素血症新生儿的血液氨基酸和酰基肉碱水平与正常足月新生儿的差异,探讨其在高胆红素血症发病机制中的作用。方法选择2009年2月至2010年2月,737例足月高胆红素血症新生儿以及306例正常足月新生儿为研究对象,采集干血... 目的分析足月高胆红素血症新生儿的血液氨基酸和酰基肉碱水平与正常足月新生儿的差异,探讨其在高胆红素血症发病机制中的作用。方法选择2009年2月至2010年2月,737例足月高胆红素血症新生儿以及306例正常足月新生儿为研究对象,采集干血滤纸片样品进行串联质谱分析。结果足月高胆红素血症新生儿和正常新生儿血液中9种氨基酸、游离肉碱和11种酰基肉碱水平差异有统计学意义(P<0.01)。结论高胆红素血症新生儿的氨基酸谱和酰基肉碱谱存在某些变化,可能为其病因诊断和治疗提供进一步的依据和线索。 展开更多
关键词 高胆红素血症 串联质谱 新生儿
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体外非接触共培养诱导骨髓间充质干细胞向肺泡上皮细胞的分化 被引量:4
14
作者 王艳 杨志军 +1 位作者 何玺玉 封志纯 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期54-58,105,共6页
目的建立体外非接触共培养模型,诱导小鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)向肺泡上皮细胞的分化。方法分三组,每组6例。对照组:小鼠MSCs单独培养组;实验组A:正常肺组织单细胞悬液+MSCs;实验组B:损伤肺组织单细胞悬液+MSCs。共同培养8 d,激光共聚... 目的建立体外非接触共培养模型,诱导小鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)向肺泡上皮细胞的分化。方法分三组,每组6例。对照组:小鼠MSCs单独培养组;实验组A:正常肺组织单细胞悬液+MSCs;实验组B:损伤肺组织单细胞悬液+MSCs。共同培养8 d,激光共聚焦和RT-PCR检测共培养体系下室中的SP-C和AQP5的表达情况。结果对照组和实验组A都只检测到AQP5;而实验组B可同时检测到AQP5和SP-C。实验组B的AQP5 mRNA的表达量较对照组明显增多(P<0.01),而与实验组A比较,其AQP5 mRNA的表达量也有统计学差异(P<0.01)。但是,实验组A与对照组比较则无明显统计学差异(P>0.05)。结论本实验室成功建立了体外非接触诱导小鼠MSCs分化为肺泡上皮细胞的实验模型。 展开更多
关键词 骨髓间充质干细胞 肺泡上皮细胞 激光共聚焦
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重症新生儿先天性后外侧膈疝2例 被引量:1
15
作者 陈梅 何玺玉 +1 位作者 罗芬平 郭一滨 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期178-178,207,共2页
关键词 膈疝 诊断 婴儿 新生
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Prader-Willi综合征1例 被引量:1
16
作者 严士杰 常晓丹 +4 位作者 郝淑娟 闫学爽 王裕萍 肖娜娜 何玺玉 《中国生育健康杂志》 2011年第3期-,共3页
患儿男,出生30 min,主因孕35周先兆分娩,出生后呻吟、肢端青紫、低出生体重、全身乏力30 min人院.患儿系孕35周,第1胎第1产,先兆分娩,因试产失败而行剖宫产术分娩,孕母妊娠期间体检结果显示胎动偏少;分娩前1周因先兆分娩行保胎治疗,地... 患儿男,出生30 min,主因孕35周先兆分娩,出生后呻吟、肢端青紫、低出生体重、全身乏力30 min人院.患儿系孕35周,第1胎第1产,先兆分娩,因试产失败而行剖宫产术分娩,孕母妊娠期间体检结果显示胎动偏少;分娩前1周因先兆分娩行保胎治疗,地塞米松连用3 d;分娩时羊水清,无脐绕颈,阿氏评分1、5、10 min分别为8、9、9分.出生体重2 200 g. 展开更多
关键词 分娩前 低出生体重 min 体检结果 妊娠期间 全身乏力 剖宫产术 患儿 地塞米松 保胎治疗 阿氏评分 羊水清 脐绕颈 肢端 孕母 胎动 连用
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Prader-Willi综合征临床表型分析 被引量:2
17
作者 陈晓春 何玺玉 +5 位作者 詹实娜 王春枝 王艳 杨尧 刘欣 吴虹林 《发育医学电子杂志》 2013年第1期50-53,共4页
目的总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床表现,为临床医师诊断提供依据。方法回顾性分析我院2009年至2012年收治的11例Pws患儿的病例资料。结果皮肤色素减退和外生殖器发育不全在PWS患儿整个婴幼儿发育阶段均存在.肌张力低下(8... 目的总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床表现,为临床医师诊断提供依据。方法回顾性分析我院2009年至2012年收治的11例Pws患儿的病例资料。结果皮肤色素减退和外生殖器发育不全在PWS患儿整个婴幼儿发育阶段均存在.肌张力低下(82%)、喂养困难(73%)在早期表现明显,而智力/运动发育迟缓(64%)随年龄增长逐渐明显,行为异常、食欲亢进、肥胖在儿童及青春期表现明显。结论熟悉PWS患儿各年龄段临床特征可为早期临床诊断和综合管理提供帮助。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 临床表型 儿童
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无创双水平正压通气治疗先天性中枢性低通气综合征1例并文献复习 被引量:1
18
作者 李秋平 刘敬 +4 位作者 何玺玉 杨尧 韩涛 梁婧 封志纯 《发育医学电子杂志》 2013年第2期87-90,共4页
目的应用无创双水平正压通气(BiPAP)治疗先天性中枢性低通气综合征(CCHS)1例的成功经验,并复习文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和无创通气治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析。结果... 目的应用无创双水平正压通气(BiPAP)治疗先天性中枢性低通气综合征(CCHS)1例的成功经验,并复习文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和无创通气治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析。结果患儿生后当天以呼吸困难起病,呈现明显睡眠时通气障碍,反复撤机困难,基因检测证实存在Phox2b基因突变,确诊为CCHS。予以无创BiPAP治疗,经皮血氧饱和度及TCO_2维持良好,患儿于3个月顺利出院,继续家庭无创通气。随访至今已4个月,生长发育良好。结论无创BiPAP可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持,可避免既往气管切开带来的诸多不良后果。 展开更多
关键词 无创通气 先天性中枢性低通气综合征 婴儿 新生
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新生儿戒断综合征2例
19
作者 陈梅 姚凤莉 何玺玉 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第13期836-836,852,共2页
关键词 戒断综合征 婴儿 新生
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中国汉族人群CYP4F3基因多态性的研究
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作者 王艳 朱晓辉 +5 位作者 王春枝 何玺玉 朱丽娜 杨晓 刘欣 曹诚 《生物技术通讯》 CAS 2010年第4期527-530,共4页
目的:研究CYP4F3基因单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族人群中的分布,为进一步研究该基因群体遗传学特征及与疾病易感性的相关性提供更为详实的数据。方法:对CYP4F3基因进行重测序,构建连锁不平衡模式,选择标签SNP在192例北京和424例广州... 目的:研究CYP4F3基因单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族人群中的分布,为进一步研究该基因群体遗传学特征及与疾病易感性的相关性提供更为详实的数据。方法:对CYP4F3基因进行重测序,构建连锁不平衡模式,选择标签SNP在192例北京和424例广州汉族个体中进行基因分型。结果:CYP4F3基因重测序共检出30个SNP,连锁不平衡分析显示广州和北京地区人群的连锁不平衡模式不同,但选择的8个标签SNP的等位基因和基因型频率分布在2个人群中的差异无统计学意义。结论:中国北京地区汉族与广州地区汉族人群CYP4F3基因多态性无显著差异,但不同种族间存在差异。 展开更多
关键词 CYP4F3基因 单核苷酸多态性 汉族人群
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