广东汉族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多态性与非综合征性唇腭裂的关联

目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25 rs7078160的位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价这两个位点的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并且评价其与NSCL/P的关联。结果:对照组8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例组位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:10q25 rs7078160和8q24rs987525位点多态性与中国广东汉族人群NSCL/P未发现有关联。

广东潮汕地区汉族人群中MAFB基因rs6102085位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联

目的:探讨广东潮汕地区汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)基因的rs6102085多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:纳入潮汕地区唇腭裂组430例和健康组450例。采用TAQMAN基因型鉴定技术对位于MAFB基因的rs6102085进行基因型检测。卡方检验分析rs6102085等位基因和基因型频率在唇腭裂组和健康组中的分布,分析其与唇腭裂的关联。结果:健康组rs6102085基因型分布符合哈迪温伯格平衡。临床亚组中唇裂合并腭裂位点等位基因与基因型的分布频率与健康组对比有统计学意义(P<0.0001),单纯唇裂和单纯腭裂与健康组对比无统计学意义(P>0.05)。男性和女性唇腭裂组分别与健康组对比均有统计学意义(P<0.05)。结论:MAFBrs6102085多态性与潮汕地区汉族人群唇裂合并腭裂有关联,与单纯的唇裂和腭裂无关联,与女性和男性均有关联,性别之间无差异。

华南汉族人群中干扰素调节因子6 rs10863790位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联

目的:研究中国华南地区汉族人群干扰素调节因子(IRF)6 rs10863790位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集385例NSCL/P患者(病例组)和448位健康者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术分别对位于IRF6 rs10863790位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价rs10863790位点基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并评价其与NSCL/P的关联。结果:对照组IRF6 rs10863790位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例组中单纯唇裂(CLO)及唇裂伴腭裂(CLP)位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比差异有统计学意义(P<0.05),单纯腭裂(CPO)与对照组比无统计学意义。病例组与对照组男性比有统计学意义(P<0.05),女性比则无统计学意义。结论:IRF6 rs10863790位点多态性与中国华南地区汉族人群CLO及CLP有关联,与CPO无关联。IRF6 rs10863790在NSCL/P中有性别差异,与男性有关联,与女性无关联。

441例儿童烧伤流行病学分析

目的:了解儿童烧伤的概况及流行病学特征,以采取相应的预防措施。方法:回顾性分析2012——2016我科收治的441例儿童烧伤病例的临床资料。结果:①婴幼儿烧伤占儿童烧伤患者的68%;②儿童烧伤中男性多于女性(1.98:1);③儿童烧伤以热液烫伤最常见;④烧伤病例主要集中在3~10月,与南方炎热气候有关;⑤儿童烧伤住院日小于10 d的比例高达79.8%。结论:儿童烧伤在临床特点及致伤原因等方面有一定规律性。应采取相应的措施如疾病宣教以降低儿童烧伤率。

颊脂肪垫在腭裂修复术中的应用及其对腭咽闭合功能的影响

目的:探讨颊脂肪垫(BFP)在腭裂修复中的应用,并提高腭裂修复的手术效果。方法:选取80例腭裂患者,根据随机双盲、数字表分配法,单数为应用BFP组(实验组,提肌重建联合BFP充填),双数为对照组(提肌重建),各组40例。术后观察创面愈合情况,1、3、6、12个月回访,行语音评估,电子鼻咽镜行腭咽闭合功能检查,对于因年龄小无法配合者,待其5周岁左右进行。结果:实验组创面愈合较好,无腭瘘,对照组2例腭瘘。实验组腭部瘢痕不显、语音清晰度优于对照组。结论:在腭裂修复中用BFP能减少软硬腭交界区腭瘘发生及减轻术区瘢痕,改善软腭活动度,提升腭咽闭合率,具有临床推广运用价值。

人脐带间充质干细胞的人转化生长因子β_3基因稳定表达系统的构建

目的:探讨构建人脐带间充质干细胞(huMSCs)的人转化生长因子(hTGF)β3基因稳定表达系统的可行性,为进一步探讨创面治疗的研究打下基础。方法:用组织贴壁法原代培养huMSCs,流式细胞术(FCM)鉴定细胞表面抗原CD29、34、44、45和80,用脂质体介导的转染技术将人pcDNA3.1(-)/TGF-β3重组质粒转染进入huMSCs,并用G418进行筛选得到单克隆细胞,扩增后得到稳定表达人TGF-β3细胞株,逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)和免疫细胞化学技术检测转染前、后及筛选前、后细胞内TGF-β3基因表达,再次采用FCM检测细胞表面抗原表达变化,最后Western blot检测稳定表达组及未转染huMSCs的TGF-β3蛋白表达。结果:原代培养的HuMSCs中约70%的细胞表达表面抗原CD29、44,而绝大部分不表达CD34、45和80,原代培养的细胞符合huMSCs特性。免疫细胞化学染色显示瞬时转染率为(10.0±0.2)%,稳定转染率(85.0±0.7)%(P<0.05),RT-PCR、Western blot显示转染并通过G418筛选的huMSCs高表达hTGF-β3,转染hTGF-β3基因的huMSCs其表面抗原与未转染前保持一致。结论:HuMSCs的hTGF-β3基因稳定表达系统构建成功,转染hTGF-β3基因的huMSCs体外培养条件下仍保持干细胞特性。

单侧唇裂手术前后唇鼻部外观变化的数据分析

目的获得单侧唇裂患儿术前唇鼻形态的数据资料，根据唇鼻畸形特征设计手术修复方案，通过术后临床观察，评价手术效果。方法单侧唇裂患儿85例，分为单侧完全性唇裂组、单侧不完全性唇裂组。术前、术后6个月分别测量裂隙两侧唇长、唇高、人中嵴高度、鼻底宽度和鼻小柱高度，采用配对t检验来比较各组患儿裂隙两侧测量值的差异。结果单侧唇裂患儿术前裂隙两侧唇鼻部各项参数均有统计学意义（P〈0．01）；短期术后随访表明，两组1岁以内患儿在健一患侧唇长和鼻底宽度方面具有统计学意义（P〈0．01），裂隙侧唇长较健侧小，鼻底宽度较健侧大。完全性唇裂组患儿术后半年患侧鼻小柱高度小于健侧。1～2岁患儿在健一患侧唇长、唇高、人中嵴高度、鼻底宽度和鼻小柱高度方面差异无统计学意义。结论测量单侧唇裂患儿唇长、唇高、鼻底宽度、鼻小柱高度和人中嵴高度，对术前手术设计和术后对称性评估有很大的帮助。短期随访表明，1岁以内单侧唇裂患儿患侧唇长变短，鼻底增宽，在今后的唇裂修复中，需要通过改进手术方法来解决。

输血治疗重症烧伤患者的临床疗效研究

目的探讨输血治疗对于重症烧伤患者内环境的改变以及临床治疗意义。方法将汕头大学医学院第二附属医院于2016年7月-2017年5月收治8例重症烧伤患者纳入观察组,并将同时期健康受试者8例纳入对照组。观察组患者在常规治疗的基础上,结合患者情况给予适当成分的输血治疗。记录并比较两组血常规、凝血功能、动脉血气分析等体内内环境的变化。结果与对照组比较,观察组患者pH值、BE以及HCO3-在烧伤后第1天均显著降低,而烧伤7d后均显著升高;Na+浓度在烧伤3~7d时显著升高;Cl-浓度在各烧伤时间点显著升高;观察组患者第1天红细胞计数、Hb水平、Hct与血小板计数均显著升高,而烧伤3d后较之前显著下降;烧伤3~7d输血后各项指标均较输血前显著改善,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论结合患者内环境的变化,及时给予合理的输血治疗能够有效地提高重度烧伤患者的治疗成功率。