Cockayne综合征研究进展

Cockayne综合征(Cockayne Syndrome, CS)是一种有多种临床表现的常染色体隐性遗传病,主要致病基因为ERCC6、ERCC8,与转录偶联核苷酸切除修复缺陷有关,此外转录缺陷、碱基切除DNA修复障碍、线粒体功能障碍等也可能参与发病。主要临床表现有体格生长受限、神经发育延迟/退化、小头畸形、皮肤光敏感、视听觉损害、早老面容等。神经影像学显示脑白质营养不良、脑萎缩、颅内钙化等特征性表现。有Cockayne综合征I型(经典型)、Cockayne综合征II型(重型)、Cockayne综合征III型(轻型)三种临床表型,以及紫外线敏感综合症(UVSS)及脑眼面骨骼综合征(COFS)两种变异型。该病罕见,发病率约0.027/万,我国目前多为个案报道,为提高对该病的认识,现就CS的临床表现、分子遗传学、诊断及治疗等方面进行综述。

遗传性痉挛性截瘫临床诊疗的研究进展

遗传性痉挛截瘫是一组累及皮质脊髓束的神经退行性疾病,具有高度临床及基因异质性,主要临床表现为双下肢痉挛及相关运动障碍,可合并周围神经障碍,智力语言障碍及癫痫等神经功能障碍表现。其发病机制复杂,遗传方式多样,早期诊断困难,目前无特效治疗方案且系慢性退行性病程,常合并骨关节、消化道等功能障碍,治疗效果不佳。本文主要对HSP临床诊断及鉴别诊断、分型和治疗进展进行阐述,以利于该病的早期诊断及规范长程、多学科诊疗管理。