遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是遗传性共济失调的主要类型,成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。本病分为多种亚型,其中SCA3型常见于我国,但其遗传特征、临床表现及确切的分子机制仍不完全明了。我们于2013年6月发现1例经基因检测证实的SCA3病例,现报道如下。

甲状腺功能减低伴抗心磷脂抗体增高致静脉窦血栓形成一例

患者女性，37岁，汉族，已婚，职员。主因头痛1w于2013年6月3日就诊本院神经内科。患者1w前无明显诱因出现来头顶枕部持续胀痛，严重时伴有恶心，晨起头痛明显。患者自发病以来意识清楚，饮食及二便正常，不伴发热、抽搐、头晕、视物旋转、呕吐、肢体无力及麻木等，于门诊查头颅CT显示：左枕部条状低密度影，以头痛原因待查收住院。

以感觉障碍为首发症状Lewis-Sumner综合征一例

患者男性，71岁，80d前患者无明显诱因出现左脚背前外侧麻胀、疼痛，偶有向足背放射，外观无红肿，半月后扩展至脚踝。60d前扩展至小腿，40d前麻胀范围扩展至大腿根部，并出现右侧下肢胀痛，程度较左下肢轻。20d前双上肢前臂和手掌尺侧开始出现麻胀，声音轻度嘶哑，自觉吞咽费力，

头痛、视物模糊、抽搐、意识丧失

1 病例摘要 患者女,23岁,汉族,已婚,农民。主因头痛伴视物模糊2天,发作性肢体抽搐伴意识丧失12小时于2013年10月2日急诊入住河北省人民医院神经内科。既往10天前曾行剖宫产手术,产一健康男婴,妊娠期间无妊娠高血压综合症、子痫等。

NIHSS评分对急性脑梗死颅内大动脉闭塞的预测价值

目的探讨急性脑梗死患者NIHSS评分与大动脉闭塞之间的关系,并分析该评分对动脉闭塞是否具有预测价值。方法前瞻性登记急性脑梗死患者211例,其中178例符合入组标准。依据头颅MRA判定大动脉是否闭塞,将患者分为动脉闭塞组及非动脉闭塞组,并应用NIHSS评分评估患者神经功能缺损程度。采用受试者操作特征(ROC)曲线验证NIHSS评分预测动脉闭塞的有效性并确定其最佳截断点。结果头颅MRA显示,动脉闭塞组35例(19.66%),NIHSS评分中位数为3(IQR 2-10),非动脉闭塞组143例(80.34%),NIHSS评分中位数为2(IQR 1-4),动脉闭塞组NIHSS评分明显高于非动脉闭塞组(P<0.05)。ROC曲线结果提示,NIHSS评分预测动脉闭塞的有效性在临床评估时间<6h时较高,曲线下面积为0.829(P<0.05),NIHSS评分最佳截断点为7.5(灵敏度83.3%,特异度95.0%)。临床评估时间超过6h时,NIHSS评分的预测价值下降(P>0.05)。结论 NIHSS评分预测急性脑梗死颅内大动脉闭塞的有效性呈时间依赖性,临床评估时间在发病6h内预测价值较高,随着评估时间的延长而降低。

酷似Rasmussen综合征的儿童复发性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎一例报道并文献复习

女性，12岁，因＂间断发热12 h，发作性抽搐5次＂于2016年8月18日首次收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科，后未再抽搐，第7天出现精神行为异常（烦躁、胡言乱语），睡眠障碍，第14天出现口周及双上肢不自主动作。无特殊个人史、家族史及既往史。辅助检查：血尿便常规、血生化、免疫功能正常，肿瘤及副肿瘤相关检查均正常。腰穿脑脊液常规、生化、培养及病原学检查均未见异常。血清抗谷氨酸受体[抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartate receptor，NMDAR）型]抗免疫球蛋白G（IgG） 1∶10，脑脊液抗NMDAR型抗体IgG 1∶10。头颅MRI检查未见异常（图1A）。视频脑电图（VEEG）示双侧前中颞区稍多量慢波、尖形慢波发放。诊断为NMDAR脑炎，予以静脉注射丙种球蛋白（IVIG）和甲基泼尼松龙冲击治疗，病情好转，1个月后复查VEEG正常。