应用PCR-SSCP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断

应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析法检测人苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子,在9个苯丙酮尿症家系中发现3例先证者为突变基因纯合子,先证者父母均为突变基因携带者(杂合子)。对1例先证者母亲第二胎取羊水分析,检出胎儿单链构型与突变杂合子父亲一致,证明为突变基因携带者。PCR-SSCP分析法可有效地用于苯丙酮尿症的基因诊断。

应用PCR-SSCP分析技术检测苯丙氨酸羟化酶基因突变和多态

应用聚合酶链式反应—单链构象多态分析(PCR-SSCP分析)技术检测苯丙酮尿症患者和正常人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7。在9例苯丙酮尿症患者中检出3例为突变纯合子,在正常人和苯丙酮尿症患者中均检出DNA多态。研究结果对苯丙酮尿症的基因诊断和突变基因分析有重要应用价值。

苯酮尿症患儿血浆氨基酸分析

苯酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传性氨基酸代谢病,近二十年国外普遍对PKU进行了筛查和治疗。我国起步较晚,且多限于苯丙氨酸(Phe)及代谢物的研究,本文利用液相色谱法对PKU病人血浆氨基酸进行测定。

氨基酸分析应用于PKU杂合子筛查

氨基酸分析应用于ＰＫＵ杂合子筛查宋力，余明焕，叶明德苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）在我国的发病率平均为１／１６５００［１］。推测我国ＰＫＵ致病基因携带频率平均为１／６５．除ＰＫＵ患儿的父母被确认为是该致病基因携带者外，绝大部分Ｐ...