原发性血小板增多症患者CALR、JAK2 V617F、MPL W515K基因突变率及临床特征分析

目的:分析原发性血小板增多症患者CALR、MPL W515K与JAK2 V617F基因突变率及临床特征。方法:对本院56例原发性血小板增多症患者,通过基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测CALR与MPL W515K基因突变,并通过等位基因特异性PCR法检测JAK2 V617F基因突变。结果:56例患者中CALR基因突变14例,发生率为25.00%,其中Ⅰ型6例,Ⅱ型5例,Ⅲ型3例。Ⅰ型与Ⅱ、Ⅲ型CALR基因突变的患者在性别、年龄、血小板计数(Plt)、白细胞计数(WBC)及血红蛋白(Hb)水平的比较均无明显差异(P>0.05);Ⅲ型患者WBC计数较Ⅱ型者显著升高(P<0.05),而Ⅲ型和Ⅱ型组患者的性别、年龄、Hb及Plt的比较均无明显差异(P>0.05)。MPL W515K基因突变3例,发生率为5.36%;JAK2 V617F基因突变21例,发生率为37.50%。MPL W515K与JAK2 V617F阴性患者(18例)中CALR基因突变13例,发生率为72.22%(13/18),并无检出任一2种基因突变共存的病例。CALR突变者外周血Hb、WBC的水平较JAK2 V617F突变者均显著降低(P<0.05)。56例患者中,染色体核型异常3例,发生率为5.36%。染色体核型异常者CALR基因突变率(66.67%)较正常核型者(20.75%)显著升高(P<0.01)。结论:JAK2 V617F基因在原发性血小板增多症患者中的突变率较高,且MPL W515K与JAK2 V617F基因突变阴性者CALR突变率较高,这可能与染色体核型异常存在密切联系;CALR基因突变的原发性血小板增多症患者外周血Hb、WBC的含量较JAK2 V617F突变者均显著降低。

老年胃癌组织中表皮生长因子受体、人类表皮生长因子受体2及基质金属蛋白酶7的表达及其相关性

目的探讨老年胃癌组织中表皮生长因子受体(EGFR)、人类表皮生长因子受体(HER)2及基质金属蛋白酶(MMP)7的表达及相关性。方法选择行手术治疗的100例胃癌患者的胃癌组织蜡块标本,从100例胃癌组织蜡块标本上随机抽取50例,提取其癌旁组织作为癌旁对照组。比较EGFR、HER2、MMP7在胃癌组和癌旁组织的关系,并记录其和常见临床病理参数之间的关系。结果在胃癌组织中EGFR、HER2、MMP7的阳性表达率明显比癌旁组织高(P<0.05);EGFR、HER2、MMP7在胃癌组织中的表达和淋巴结转移、不同浸润程度、不同分化程度之间具有显著差异(P<0.05);在胃癌组织中,EGFR、HER2、MMP7的表达均呈现正相关(P<0.05)。结论 EGFR、HER2、MMP7和老年胃癌中许多临床病理特征之间存在着密切的关系,且三者呈协同作用,可作为对病情的诊断、治疗、预后提供参考依据。

泉州市6例布鲁菌病的微生物生化鉴定及分子生物学确认

目的验证布鲁菌的微生物鉴定和PCR检测结果的一致性。方法利用全自动细菌鉴定仪对血(骨髓)培养阳性的标本进行微生物鉴定,提取细菌DNA,应用布鲁菌通用引物BCSP31进行PCR扩增,产物进行测序。结果 6例培养阳性的病原菌经鉴定为布鲁菌。经荧光PCR检测、测序结果在线blast分析确认为布鲁菌。结论细菌的分离培养结合PCR方法可以提高布鲁菌的检测。

来曲唑对比克罗米芬治疗多囊卵巢综合征性不孕症的疗效

目的:对比来曲唑与克罗米芬治疗多囊卵巢综合征性不孕症的疗效差异。方法:选取96例多囊卵巢综合征性不孕症患者并随机分为对照组与观察组。对照组46例患者接受克罗米芬治疗,观察组50例患者接受来曲唑治疗。治疗周期结束后,对比两组患者妊娠成功率和不良反应的发生情况。结果:观察组成功妊娠率为60.00%,高于对照组的46.67%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组中不良反应发生的情况较少,但差异无显著统计学意义(P>0.05)。结论:来曲唑治疗多囊卵巢综合征性不孕症比克罗米芬的妊娠率高,同时不良反应发生较少,可以成为克罗米芬的替代药物。

错配修复基因MSH5多态性与非小细胞肺癌的易感性研究

目的探讨错配修复基因MSH5C85T多态性与非小细胞肺癌（non-small—eelllungcarcinoma，NSCLC）易感性的相关性。方法采用PCR一限制片段长度多态性分析技术（PCR—RHP），对中国人群107例NSCLC患者和120名健康体检者进行候选基因MSH5C85T多态性分析，后期随机抽取50％标本进行测序验证。结果NSCLC组MSH5基因C85T多态性CC、CT、1vr基因型频率分别为59．8％、35．5％、4．7％，对照组分别为78．3％、20．0％、1．7％，NSCLC组CT、TT基因型频率高于对照组（x2=9．170，P=0．002；OR=1．855，95％CI=1．229～2．798）；NSCLC组C／T等位基因频率分别为77．6％、22．4％，对照组分别为88．3％、11．7％，NSCLC组T等位基因频率高于对照组（x2=9．405，P=0．002；OR=1．923，95％C1=1．253～2．950）；后期随机抽取的50％标本测序结果与RFLP完全相符。结论在中国人群中，MsH5C85T多态性与NSCLC易感性呈显著相关。