DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍一例并文献复习

目的:总结因DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患儿临床表现、诊治要点及治疗转归。方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院儿科2022年7月9日收治的1例男性PCD患儿(4个月10天)的临床资料及诊治经过,并以“原发纤毛运动障碍DNAAF3基因”检索万方、中国知网、中国生物医学文献数据库,以“primary ciliary dyskinesia DNAAF3”检索PubMed数据库进行文献复习,检索时间截止至2022年8月。结果:患儿出生后(2022年3月1日)因反复“新生儿肺炎/重症肺炎、内脏反位、病理性黄疸、新生儿贫血、新生儿败血症”予以化痰、平喘、抗感染、无创呼吸机辅助通气治疗,疗效不佳。于2022年7月因“反复咳嗽4个月余,加重伴喘息2 d”就诊于广州医科大学附属第一医院。经完善血常规、炎症指标、呼吸道病原学检测、胸部CT扫描、心脏及肝胆脾胰彩色多普勒超声检查后,提示肺部感染(肺炎链球菌、呼吸道合胞病毒、2型副流感病毒感染)、多部位内脏转位;纤维支气管镜检查见左、右支气管镜像倒置;纤毛活检电镜检出纤毛外动力臂缺失明显;全外显子组测序检测证实患儿存在DNAAF3基因突变(c.748_752dupGACGC和c.326G>C),诊断为PCD。予化痰、抗感染、纤维支气管镜灌洗治疗10 d后好转出院。结合检索到的4例由DNAAF3基因突变导致的PCD患者,发现4例患儿确诊年龄均<1岁,另1例也仅10岁。5例患儿均为足月顺产,除本例患儿外,其余均有新生儿呼吸窘迫和鼻窦炎表现。胸部CT扫描提示5例均有内脏左右异位。呼吸道纤毛电镜示1例动力臂稀少、3例内外动力臂缺失、1例外动力臂缺失。5例基因突变染色体位置不同,可见于2、3、4、5、6、12、19号染色体。诊断明确后予抗感染或对症治疗后均转归良好。结论:DNAAF3基因突变可导致儿童原发性纤毛运动障碍,临床表型与基因型相关。临床工作中,对儿童出现内脏转位且反复出现咳嗽、咳痰和鼻窦炎者应提高警惕,可借助鼻呼气一氧化氮检测、呼吸道纤毛电镜检查和基因检测来提高PCD确诊率。

凶险性前置胎盘MRI危险评分系统对剖宫产术中出血量的预测价值

目的探讨凶险性前置胎盘MRI危险评分系统对剖宫产术中出血量的预测价值。方法回顾性分析96例凶险性前置胎盘患者的临床及MRI资料,评估MRI征象并进行相应评分用Mann-Whitney U检验对比植入型凶险性前置胎盘与非植入型凶险性前置胎盘的评分及剖宫产术中出血量差异,评估凶险性前置胎盘MRI危险评分与剖宫产术中出血量的相关性,并用ROC曲线评估MRI危险评分预测剖宫产术中大量出血的效能。结果植入型凶险性前置胎盘MRI危险评分与剖宫产术中出血量均高于非植入型凶险性前置胎盘(P<0.001);MRI危险评分与剖宫产术中出血量存在正相关(r_(s)=0.701,P<0.001);MRI危险评分预测剖宫产术中大量出血的AUC为0.840(95%CI:0.755-0.925,P<0.001)。结论MRI危险评分系统对剖宫产术中出血量有良好的预测价值。