DYNC1H1基因突变致下肢受累为主脊髓性肌萎缩症3例病例报告

1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当地医院住院治疗,予无创辅助通气,阿莫西林克拉维酸钾抗炎、禁食、右下肢制动等治疗。G2P1,孕38周因“羊水过少,试管婴儿,脐带绕颈”单胎剖宫产。

诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩症患儿4例

4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基因检测提示SMN2基因拷贝数均为3,均诊断为症状前SMA。患儿在出现症状前接受诺西那生钠疾病修正治疗,随访14~18个月,均可实现正常运动里程碑,监测CMAP波幅均处于同年龄段正常范围,无患儿发病。

DEAF1变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征1例报告

目的探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型,并复习相关文献资料。结果患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊面容、高痛觉阈值为主要临床表现。全外显子测序提示患儿DEAF1基因中存在c.748A>G(p.K250E)杂合突变,依据AGMG指南判断为疑似致病性变异,Sanger测序发现该变异为新发变异。患儿确诊为Vulto-van Silfout-de Vries综合征。结论国内首次报道了1例DEAF1基因c.748A>G变异导致的Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓的患儿应及早完善基因检测精准诊断。